Các quan điểm trước đó cho rằng, khiếm khuyết bẩm sinh ở tim là do những bất thường về nhiễm sắc thể và nhiễm khuẩn khi mang thai. Nhưng nghiên cứu mới cho thấy đột biến gen tự phát là nguyên nhân gây nên 10% trường hợp khiếm khuyết tim bẩm sinh.
Nhóm nghiên cứu đã xem xét tỷ lệ đột biến gen tự phát ở 362 trẻ bị khiếm khuyết tim bẩm sinh nghiêm trọng, 264 trẻ khỏe mạnh và cha mẹ của cả hai nhóm trẻ này.
Theo nhà khoa học Christine Seidman, công tác tại Viện Y học Howard Hughes (Mỹ), người đứng đầu cuộc nghiên cứu: cả hai nhóm trẻ đều có số lượng đột biến tương đương nhau. Tuy nhiên, vị trí của những gen đột biến lại khác nhau ở hai nhóm, phát hiện này là những bước tiến cho các nhà khoa học tìm ra phương pháp mới điều trị hiệu quả hơn tình trạng khiếm khuyết tim bẩm sinh ở trẻ.
Lưu Quân
(Theo MyHealthNewsDaily, 5/2013)