Bệnh Hirschsprung có từ trong bào thai, trước khi đứa trẻ được sinh ra. Bình thường, các tế bào thần kinh phát triển trong ruột của thai nhi khi còn ở trong tử cung. Những tế bào thần kinh phát triển từ đầu của ruột và kết thúc ở hậu môn. Ở thai nhi bị mắc bệnh Hirschsprung, các tế bào thần kinh ngừng phát triển trước khi chúng đến được đích. Hiện khoa học vẫn chưa biết được chính xác lý do tại sao các tế bào thần kinh lại ngừng phát triển. Tỉ lệ bé trai mắc bệnh cao gấp 5 lần bé gái; trẻ em bị hội chứng Down và các bệnh tim bẩm sinh cũng có nguy cơ cao mắc bệnh Hirschsprung.
Dấu hiệu phát hiện bệnh
Các dấu hiệu của bệnh Hirschsprung tùy thuộc vào mức độ nặng của bệnh. Trường hợp nặng thường có các biểu hiện trong vài ngày đầu sau khi sinh. Trái lại, nếu bệnh nhẹ có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ lớn.
Ở trẻ sơ sinh, bình thường sau sinh, trẻ sẽ đi phân su. Nếu trẻ mắc bệnh sẽ có các triệu chứng sau: không thể đi tiêu trong ngày đầu hoặc ngày thứ 2 sau khi sinh; đầy hơi, trướng bụng, tiêu chảy, nôn, có thể nôn ra dịch mật, bụng bị trướng to. Vì vậy, nếu trẻ sơ sinh không thể đi tiêu trong vòng 48 giờ sau sinh là dấu hiệu giúp nhận biết bệnh.
Nếu bệnh nhẹ, có thể không được chú ý cho đến khi trẻ lớn hơn, hoặc đôi khi trẻ đến tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành. Các triệu chứng thường nhẹ nhưng có thể kéo dài mạn tính với các biểu hiện: trướng bụng, táo bón hoặc tiêu chảy nhiều, nôn, bí trung tiện, thiếu máu. Bệnh Hirschsprung ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng nên trẻ mắc bệnh phát triển chậm hơn trẻ cùng lứa tuổi.
Xét nghiệm: chụp Xquang có chuẩn bị với barit qua hậu môn vào trong ruột, chất lỏng này làm cho ruột hiển thị tốt hơn trên phim. Ở những nơi mà các tế bào thần kinh bị thiếu, ruột trông quá hẹp. Đo áp lực: bơm phồng một quả bóng nhỏ bên trong trực tràng: bình thường, cơ hậu môn sẽ giãn; nếu không giãn, có thể đã mắc bệnh Hirschsprung. Xét nghiệm này thường được thực hiện ở trẻ lớn và người lớn.
Sinh thiết là thử nghiệm chính xác nhất để chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Nếu các tế bào thần kinh bị thiếu, có thể là bệnh Hirschsprung.
Phương pháp điều trị
Phẫu thuật là phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh Hirschsprung. Tùy theo tổn thương bệnh mà thực hiện phẫu thuật một bước hoặc hai bước. Trường hợp trẻ em bị bệnh nặng ở thời điểm phẫu thuật, chẳng hạn do đại tràng bị viêm hoặc dinh dưỡng kém, có thể cần phải trải qua phẫu thuật theo hai bước. Phẫu thuật phổ biến nhất để điều trị bệnh Hirschsprung gồm hai bước: bước 1, loại bỏ các phần ruột bị bệnh (không có thần kinh); bước 2: nối phần ruột lành (có thần kinh hoạt động) vào trực tràng và hậu môn. Thông thường, công việc này có thể được thực hiện thông qua phẫu thuật xâm lấn tối thiểu (phẫu thuật nội soi) ngay sau khi chẩn đoán xác định bệnh.
Tiên lượng chung của trẻ em đã được điều trị phẫu thuật trong bệnh Hirschsprung là tốt. Sau khi phẫu thuật, hầu hết bệnh nhi có thể đại tiện bình thường và không có biến chứng kéo dài. Tuy nhiên, có một số trường hợp có thể tiếp tục có triệu chứng táo bón và các vấn đề khác.
Chăm sóc trẻ sau phẫu thuật
Sau phẫu thuật, cần cho trẻ uống nhiều nước vì một trong những chức năng của ruột già là hấp thu nước và muối của cơ thể. Sau phẫu thuật, ruột của trẻ đã bị cắt bớt, chỉ còn lại một phần ngắn hơn bình thường, dẫn đến việc hấp thu nước và muối được ít hơn. Vì vậy, bạn cần cho trẻ uống nhiều hơn để đảm bảo cho cơ thể trẻ được cung cấp đầy đủ nước.
Bạn cũng cần cho trẻ ăn nhiều bữa qua ống thông dạ dày để cung cấp chất dinh dưỡng cho trẻ bù lại những gì đã bị mất, vì ruột ngắn, quá trình hấp thu diễn ra nhanh hơn. Trẻ cần được ăn thực phẩm nhiều chất xơ như ngũ cốc có thể giúp giảm táo bón và tiêu chảy.
Chế độ ăn sau này của trẻ cần đảm bảo đủ các chất dinh dưỡng là đạm, đường, béo, vitamin và khoáng chất. Nguyên tắc cho ăn là ăn nhiều bữa, uống nhiều nước hơn bình thường.
BS. Bùi Thị Thu Hương