DÒNG SỰ KIỆN

Đường dây nóng:

1900 90 95 duongdaynongyte@gmail.com
0901727659 bandientuskds@gmail.com
Phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
09:45 13/12/2017 GMT+7
Suckhoedoisong.vn - Ai cũng mong muốn con mình được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần.

Ai cũng mong muốn con mình được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần. Nhưng trên thực tế do nhiều nguyên nhân khác nhau, có một số trẻ sinh ra bị một số dị tật bẩm sinh tiềm tàng, trong đó một vài rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu được phát hiện sớm sẽ có thể khắc phục được, vì thế test sàng lọc bẩm sinh là rất cần thiết.

Thế nào là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?

Sau 8 tuần đầu tạo cơ quan của thai kỳ sẽ đến giai đoạn các cơ quan đã được tạo ra thực hiện những chức năng của mình. Trong đó sự chuyển hóa vật chất có vai trò quan trọng. Mỗi tuần có sự tham gia của mỗi enzym đặc hiệu. Enzym có bản chất là protein, được tạo ra trong quá trình tổng hợp protein dưới sự kiểm soát của gen hoặc những gen đặc hiệu.

Lấy máu gót chân để xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh.

Lấy máu gót chân để xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh.

Do một lý do nào đó, nếu gen bị đột biến thì sẽ dẫn đến sự rối loạn về số lượng hoặc chất lượng của enzym do gen kiểm soát, do vậy quá trình chuyển hóa bị rối loạn ở các khâu mà gen bị đột biến và gây hậu quả nghiêm trọng (khuyết tật, bệnh chuyển hóa). Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dẫn đến thừa một số chất đồng thời có thể thiếu một số chất khác, hơn nữa lại có thể xuất hiện những chất mới vốn không có và không cần cho cơ thể nên gây bệnh.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường, trừ một số ít trường hợp do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Phát hiện những trẻ không biểu hiện bệnh nhưng mang gen bệnh (gen lặn) là biện pháp quan trọng để phòng chống các bệnh này. Chính vì vậy việc tiến hành các xét nghiệm sàng lọc ở các trẻ mới sinh ra để khắc phục hậu quả.

Các xét nghiệm sàng lọc có thể thực hiện

Xét nghiệm TSH: TSH là một nội tiết tố có thể sinh ra từ tuyến yên, nó kích thích sự tiết thyroxin T4 của tuyến giáp giúp cho sự tăng trưởng của cơ thể nhất là sự tăng trưởng của não bộ. Mục đích của xét nghiệm này là để phát hiện bệnh thiểu năng truyến giáp bẩm sinh, một bệnh làm cho đứa trẻ bị lùn về chiều cao và thiểu năng về trí tuệ.

Xét nghiệm máu vào ngày thứ 3-5 sau sinh (vì 1-2 ngày sau sinh TSH còn cao do ảnh hưởng của nội tiết tố người mẹ truyền cho). Nếu không phát hiện và điều trị sớm trong 3 tháng đầu sau sinh thì trẻ sẽ bị chậm phát triển tinh thần vĩnh viễn (gặp ở 1/6.000 trẻ mới sinh).

Xét nghiệm men G6PD: bằng cách xét nghiệm máu sau sinh G6PD là một loại men nằm trong hồng cầu, giúp cho việc sử dụng glucose và các chất ôxy hóa giúp bảo vệ sự nguyên vẹn của hồng cầu. Mà hồng cầu là một thành phần quan trọng trong dòng máu của người, nếu thiếu hồng cầu sẽ bị thiếu máu. Vì thế làm xét nghiệm này mục đích để phát hiện đứa trẻ có bị thiếu G6PD hay không.

Nếu thiếu men G6PD người bệnh có thể bị vỡ hồng cầu nhất là khi mắc phải một số bệnh như nhiễm khuẩn hoặc dùng các thuốc: chloramphenicol, sulfonamide, aspirin, nitrofurantome, quini...

Xét nghiệm PKU: Guthrie test là thử nghiệm vùng phát hiện chứng đái ra chất phenylxeton (gặp ở 1/13.000 trẻ mới sinh). Tiến hành thử nghiệm máu vào ngày thứ 3 sau khi trẻ đã bú sữa 48 giờ (thường thì với kết quả ở ngày thứ 3 là bình thường) bằng cách chích một vài giọt máu ở gót chân rồi dùng một giấy thấm riêng để định lượng. Nếu tăng cao trong máu (lượng phenylalaime là >= 4mg/100ml) là (+) dương tính.

Điều trị bằng cách cho trẻ ăn các thức ăn chứa ít phenylalamine.

BS. Phạm Thị Thục

Tin chân bài
Dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa
SKĐS - Thừa cân/béo phì đang gia tăng và trở thành một vấn đề sức khỏe ở Việt Nam. Đây là dấu hiệu cảnh báo về các bệnh mãn tính không lây tại cộng đồng.
Dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa
SKĐS - Thừa cân/béo phì đang gia tăng và trở thành một vấn đề sức khỏe ở Việt Nam. Đây là dấu hiệu cảnh báo về các bệnh mãn tính không lây tại cộng đồng.
Triển khai sàng lọc sơ sinh cho bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
SKĐS - Ngày 26/9, tại Hà Nội, Bệnh viện Nhi Trung ương đã phối hợp cùng Mead Johnson Nutrition Việt Nam tổ chức công bố những kết quả đáng ghi nhận của Dự án 5 năm (2014 – 2018) "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS)".
Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa
SKĐS - Các nhà khoa học đã xác định được một nhóm các yếu tố cụ thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa (tập những những rối loạn bất thường làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim, đột quỵ, và tiểu đường, tất cả đều là những mối đe dọa nghiêm trọng đến sức khoẻ).
Rối loạn chuyển hóa nước và muối do sốt rét: Xử trí thế nào?
SKĐS - Rối loạn chuyển hóa nước và muối hay cụ thể là rối loạn nước, chất điện giải và kiềm toan ở bệnh nhân sốt rét, đặc biệt là sốt rét ác tính là vấn đề cần được quan tâm để phát hiện...
Tin liên quan
Bình luận
TIN CÙNG CHUYÊN MỤC
Xem thêm