DÒNG SỰ KIỆN

Đường dây nóng:

1900 90 95 duongdaynongyte@gmail.com
0901727659 bandientuskds@gmail.com
Phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
09:45 13/12/2017 GMT+7
Suckhoedoisong.vn - Ai cũng mong muốn con mình được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần.

Ai cũng mong muốn con mình được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần. Nhưng trên thực tế do nhiều nguyên nhân khác nhau, có một số trẻ sinh ra bị một số dị tật bẩm sinh tiềm tàng, trong đó một vài rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu được phát hiện sớm sẽ có thể khắc phục được, vì thế test sàng lọc bẩm sinh là rất cần thiết.

Thế nào là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?

Sau 8 tuần đầu tạo cơ quan của thai kỳ sẽ đến giai đoạn các cơ quan đã được tạo ra thực hiện những chức năng của mình. Trong đó sự chuyển hóa vật chất có vai trò quan trọng. Mỗi tuần có sự tham gia của mỗi enzym đặc hiệu. Enzym có bản chất là protein, được tạo ra trong quá trình tổng hợp protein dưới sự kiểm soát của gen hoặc những gen đặc hiệu.

Lấy máu gót chân để xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh.

Lấy máu gót chân để xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh.

Do một lý do nào đó, nếu gen bị đột biến thì sẽ dẫn đến sự rối loạn về số lượng hoặc chất lượng của enzym do gen kiểm soát, do vậy quá trình chuyển hóa bị rối loạn ở các khâu mà gen bị đột biến và gây hậu quả nghiêm trọng (khuyết tật, bệnh chuyển hóa). Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dẫn đến thừa một số chất đồng thời có thể thiếu một số chất khác, hơn nữa lại có thể xuất hiện những chất mới vốn không có và không cần cho cơ thể nên gây bệnh.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường, trừ một số ít trường hợp do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Phát hiện những trẻ không biểu hiện bệnh nhưng mang gen bệnh (gen lặn) là biện pháp quan trọng để phòng chống các bệnh này. Chính vì vậy việc tiến hành các xét nghiệm sàng lọc ở các trẻ mới sinh ra để khắc phục hậu quả.

Các xét nghiệm sàng lọc có thể thực hiện

Xét nghiệm TSH: TSH là một nội tiết tố có thể sinh ra từ tuyến yên, nó kích thích sự tiết thyroxin T4 của tuyến giáp giúp cho sự tăng trưởng của cơ thể nhất là sự tăng trưởng của não bộ. Mục đích của xét nghiệm này là để phát hiện bệnh thiểu năng truyến giáp bẩm sinh, một bệnh làm cho đứa trẻ bị lùn về chiều cao và thiểu năng về trí tuệ.

Xét nghiệm máu vào ngày thứ 3-5 sau sinh (vì 1-2 ngày sau sinh TSH còn cao do ảnh hưởng của nội tiết tố người mẹ truyền cho). Nếu không phát hiện và điều trị sớm trong 3 tháng đầu sau sinh thì trẻ sẽ bị chậm phát triển tinh thần vĩnh viễn (gặp ở 1/6.000 trẻ mới sinh).

Xét nghiệm men G6PD: bằng cách xét nghiệm máu sau sinh G6PD là một loại men nằm trong hồng cầu, giúp cho việc sử dụng glucose và các chất ôxy hóa giúp bảo vệ sự nguyên vẹn của hồng cầu. Mà hồng cầu là một thành phần quan trọng trong dòng máu của người, nếu thiếu hồng cầu sẽ bị thiếu máu. Vì thế làm xét nghiệm này mục đích để phát hiện đứa trẻ có bị thiếu G6PD hay không.

Nếu thiếu men G6PD người bệnh có thể bị vỡ hồng cầu nhất là khi mắc phải một số bệnh như nhiễm khuẩn hoặc dùng các thuốc: chloramphenicol, sulfonamide, aspirin, nitrofurantome, quini...

Xét nghiệm PKU: Guthrie test là thử nghiệm vùng phát hiện chứng đái ra chất phenylxeton (gặp ở 1/13.000 trẻ mới sinh). Tiến hành thử nghiệm máu vào ngày thứ 3 sau khi trẻ đã bú sữa 48 giờ (thường thì với kết quả ở ngày thứ 3 là bình thường) bằng cách chích một vài giọt máu ở gót chân rồi dùng một giấy thấm riêng để định lượng. Nếu tăng cao trong máu (lượng phenylalaime là >= 4mg/100ml) là (+) dương tính.

Điều trị bằng cách cho trẻ ăn các thức ăn chứa ít phenylalamine.

BS. Phạm Thị Thục

Tin liên quan
Ca tử vong sơ sinh ở Lâm Đồng do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Liên quan đến ca tử vong của trẻ sơ sinh sau khi tiêm vitamin K1 tại Trung tâm y tế huyện Lâm Hà, Sở Y tế Lâm Đồng cho biết...
Kết luận ca tử vong sơ sinh do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Ngày 26/7, Sở Y tế Lâm Đồng quyết định thành lập Hội đồng chuyên môn do Thạc sĩ Trần Mạnh Hạ - Phó Giám đốc Sở Y tế làm Chủ tịch Hội đồng và 8 thành viên khác thuộc các đơn vị: Phòng Nghiệp vụ Y Dược, Chánh Thanh tra Sở Y tế, Giám đốc Trung tâm sức khỏe sinh sản, Trưởng khoa Nhi và Trưởng khoa sản Bệnh viện Đa khoa Lâm Đồng, Phó Giám đốc Trung tâm y tế Lâm Hà để đánh giá nguyên nhân tử vong đối với trường hợp trẻ sơ sinh – bé P.M.T sinh ngày 22/7/2013 tại Trung tâm y tế Lâm Hà, con trai của ông P.M.Đ và bà N.T.T (trú tại xã Tân Hà, huyện Lâm Hà, tỉnh Lâm Đồng) tử vong ngày 23/7.
Rối loạn chuyển hóa khiến bé sơ sinh bú sữa là chết
Chào đời tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) với sức khỏe ổn định, nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa, bé trai con của chị Hương bỗng lừ đừ, hôn mê và tử vong vài ngày sau đó.
Bệnh do rối loạn chuyển hóa vitamin PP
Pellagre là bệnh ngoài da gây nên do rối loạn chuyển hoá vitamin PP. Bệnh thường xuất hiện ở vùng hở, nặng lên vào mùa xuân hè thuyên giảm vào mùa đông. Bệnh không tự khỏi nếu không được điều trị,
Rối loạn chuyển hóa mỡ
Tôi 40 tuổi bị bệnh rối loạn chuyển hóa mỡ. Khám lần đầu kết quả: uric acid: 301; cholesterol 4,2; triglycerid 3,81. Kết khám gần đây: uric acid 293; cholesterol 4,1; triglycerid 1,84. Xin hỏi kết quả của tôi có bình thường không? Bệnh của tôi có chữa khỏi không, cách điều trị như thế nào?
Xây dựng bản đồ dịch tễ học về bệnh rối loạn chuyển hóa
Thống kê của Ban Điều hành dự án Mục tiêu quốc gia phòng, chống đái tháo đường (ĐTĐ), tỷ lệ mắc bệnh ĐTĐ ở nước ta hiện nay chiếm khoảng 4% số dân, nhưng đáng lưu ý, tỷ lệ người tiền ĐTĐ chiếm gần 10% dân số.
Tin chân bài
Bình luận
TIN CÙNG CHUYÊN MỤC
Xem thêm