DÒNG SỰ KIỆN

Đường dây nóng:

1900 90 95 duongdaynongyte@gmail.com
0901727659 bandientuskds@gmail.com
Phát hiện bí mật về cấu trúc di truyền của bệnh tâm thần phân liệt
Minh Anh - 21:33 25/04/2020 GMT+7
Suckhoedoisong.vn - Các nhà khoa học của Trường Y khoa UNC đã tiến hành giải trình tự gen lớn nhất từ trước đến nay về tâm thần phân liệt giúp đưa ra một bức tranh đầy đủ hơn về vai trò của bộ gen đối với căn bệnh này.

Nghiên cứu của PGS.TS. Jin Szatkiewicz, Khoa Di truyền học Trường Y khoa UNC, đã chỉ ra rằng các biến thể di truyền cấu trúc hiếm có thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh tâm thần phân liệt.

Trong nghiên cứu của mình, TS Szatkiewicz và các đồng nghiệp đã kiểm tra toàn bộ bộ gen bằng phương pháp giải trình tự gen (WGS) của 1.165 bệnh nhân mắc tâm thần phân liệt và 1.000 đối chứng – đây là nghiên cứu WGS lớn nhất từ trước đến nay về căn bệnh này.

Miền liên kết tôpô (TAD) đóng vai trò trong sự phát triển bệnh tâm thần phân liệt.

Các nhà khoa học phát hiện, cấu trúc bộ gen ba chiều được gọi là miền liên kết tôpô (TAD) có thể đóng vai trò trong sự phát triển của tâm thần phân liệt. TAD là các khu vực riêng biệt của bộ gen với các ranh giới nghiêm ngặt giữ chúng giữa các miền không tương tác với vật liệu di truyền trong các TAD lân cận. Thay đổi hoặc phá vỡ các ranh giới này cho phép tương tác giữa các gen và các yếu tố điều tiết mà thông thường sẽ không tương tác.

Khi những tương tác này xảy ra, biểu hiện gen có thể bị thay đổi theo những cách không mong muốn có thể dẫn đến khuyết tật bẩm sinh, hình thành ung thư và rối loạn phát triển. Nghiên cứu này cho thấy các biến thể cấu trúc cực kỳ hiếm gặp ảnh hưởng đến ranh giới TAD trong não xảy ra thường xuyên hơn ở những người bị tâm thần phân liệt so với những người không mắc bệnh này. Các biến thể cấu trúc là những đột biến lớn có thể liên quan đến các chuỗi di truyền bị thiếu hoặc trùng lặp hoặc các chuỗi không có trong bộ gen điển hình.

Phát hiện này cho thấy rằng các ranh giới TAD bị đặt sai hoặc thiếu cũng có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt. Nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên phát hiện ra mối liên hệ giữa sự bất thường trong TAD và sự phát triển của tâm thần phân liệt.

Trong tương lai, chúng ta có thể sử dụng thông tin về các hiệu ứng TAD để giúp phát triển các loại thuốc hoặc phương pháp điều trị y học chính xác có thể sửa chữa các TAD bị phá vỡ hoặc các biểu hiện gen bị ảnh hưởng giúp cải thiện kết quả cho bệnh nhân.

Minh Anh

((Theo Sciencedaily))

Tin liên quan
Bộ Y tế: Chăm sóc sức khỏe tâm thần cho người dân trong mùa dịch COVID-19
SKĐS - Bộ Y tế đã thành lập Hội đồng chuyên môn về điều trị, quản lý bệnh tâm thần trong bối cảnh dịch bệnh COVID-19.
Một số kháng sinh có nguy cơ thay đổi trạng thái tâm thần
SKĐS - Thay đổi trạng thái tâm thần như: rối loạn giấc ngủ, lú lẫn, mê sảng, biến đổi tâm trạng, ảo giác... là một trong những tác dụng phụ của thuốc, trong đó có kháng sinh. Vì vậy, khi dùng thuốc nếu có thay đổi bất thường này, người bệnh cần nhận biết và thông báo cho bác sĩ biết để được xử lý thích hợp…
Chất béo - Kẻ thù của sức khỏe tâm thần
SKĐS - Nghiên cứu gần đây của các nhà khoa học Australia cho biết, chế độ ăn giàu chất béo có thể tác động tiêu cực tới trạng thái tinh thần của con người, đặc biệt là gây buồn ngủ vào ban ngày và chứng ngưng thở khi ngủ.
Đừng bỏ qua những dấu hiệu & chậm phát triển tâm thần ở trẻ
SKĐS - Bệnh lý chậm phát triển tâm thần được các nhà khoa học xác định là tình trạng thấp kém chung của sự phát triển trí tuệ trong thời gian phát triển cơ thể và sự yếu kém về chất lượng đáp ứng của cá thể đối với các kích thích từ môi trường tự nhiên và xã hội. ở trường hợp này, trẻ phát triển cơ thể như người lớn nhưng trí khôn thì chỉ dừng lại ở mức độ như trẻ con hoặc thiếu niên.
Tin chân bài
Bình luận
TIN CÙNG CHUYÊN MỤC
Xem thêm