Nơi gặp những bộ gene lỗi nhịp

Suckhoedoisong.vn - Sức khỏe là vốn quý, nhưng nguồn vốn quý đó không thuộc quyền sở hữu của những bệnh nhi đang điều trị tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương (HHTMTW).

Sức khỏe là vốn quý, nhưng nguồn vốn quý đó không thuộc quyền sở hữu của những bệnh nhi đang điều trị tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương (HHTMTW). Mắc bệnh ngay từ khi mới sinh ra, phải sống chung với nó đến suốt đời. Ðó không chỉ là nỗi buồn riêng của những gia đình có con mắc bệnh nơi đây mà nó còn là nỗi buồn chung cho cộng đồng.

Nỗi buồn Thalassemia

Nhìn cậu cháu đích tôn, bà Trâm chỉ biết rơi nước mắt. Sinh ra trong niềm vui của gia đình và dòng tộc, bé Gia Huy được ông bà, cha mẹ chăm sóc rất chu đáo và cẩn thận nhưng không hiểu sao lúc nào trông cậu cũng xanh xao, vàng vọt. 6 tháng tuổi, gia đình bé mới biết Gia Huy mắc bệnh tan máu bẩm sinh trong lần bị viêm phế quản điều trị ở BV Nhi Trung ương và được làm xét nghiệm máu. Qua tư vấn của bác sĩ Viện HHTMTW, gia đình em mới biết đây là căn bệnh sẽ theo em suốt đời, hằng tháng em sẽ phải tới viện để điều trị.

Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia.

Lấy nhau được 1 năm, vợ chồng anh Kha, chị Hồng sinh được 1 bé trai kháu khỉnh, đáng yêu, nhưng càng lớn, bé càng trở nên ốm yếu, xanh xao. Trong lần bé ốm nặng anh chị mới biết con mình mắc bệnh Thalassemia. Sinh ra và lớn lên giữa núi rừng bạt ngàn, suy nghĩ phải có con nối dõi cứ luôn thúc giục anh, anh chị quyết sinh thêm lần nữa với hy vọng sẽ sinh con khỏe mạnh. Lần sinh này, chị cũng sinh được một bé trai và sau 6 tháng tuổi, bé có những biểu hiện giống người anh của mình. Thế là anh chị lại bồng bế con lớn, con nhỏ lên viện để điều trị. Rồi trong một lần vỡ kế hoạch, chị Hồng lại mang bầu, vẫn mang hy vọng phép màu sẽ đến với gia đình, anh chị vẫn quyết sinh con. Nhưng càng hy vọng bao nhiêu thì anh chị càng thất vọng bấy nhiêu khi cả ba cậu con trai của anh chị đều mắc bệnh...

Không giống như những gia đình khác, chị Thuận nhìn hai cậu con trai mắc bệnh Thalassemia với nỗi buồn sâu thẳm. Thalassemia không những làm kiệt quệ kinh tế, sức khỏe gia đình chị mà nó còn làm cho hạnh phúc gia đình chị trở nên mong manh hơn bao giờ hết.

Thalassemia từ đâu đến?

Theo ThS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà - Phó Giám đốc phụ trách Trung tâm Thalassemia - Viện HHTMTW: “Thalassemia là bệnh di truyền lặn của nhiễm sắc thể thường. Bệnh có đặc điểm chung là nồng độ huyết sắc tố (Hemoglobin) giảm gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp ở cả hai giới”. ThS.BS. Hà cho biết thêm: “Khi mới sinh ra, trẻ mắc Thalassemia trông có vẻ khỏe mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hoặc một hai năm, trẻ sẽ có biểu hiện khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn, chậm lớn và vàng da. Nếu không được chữa trị, lá lách, gan bệnh nhi sẽ sưng to, xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi, làm những trẻ bị Thalassemia đều có khuôn mặt giống nhau là trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra. Nếu không được điều trị sớm, đầy đủ, thường xuyên trẻ sẽ sớm tử vong  do tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể.

Hiểu được nguyên nhân của việc những trẻ sinh ra bị bệnh là do sự thiếu kiến thức về bệnh của các cặp vợ chồng trẻ cũng như của cộng đồng nói chung nên lãnh đạo Viện HHTMTW đã chủ động in ấn tài liệu liên quan đến bệnh để phát cho từng gia đình bệnh nhi. Đồng thời, với mỗi gia đình bệnh nhi mới đến viện, bác sĩ điều trị trong khoa thường chủ động giải đáp và tư vấn cho gia đình họ để có cách phòng tránh không sinh ra những đứa trẻ bị bệnh nữa.

Hạn chế Thalassemia - Dễ mà khó

Theo ThS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, để ngăn chặn việc tiếp tục sinh ra những trẻ mắc Thalassemia, các gia đình đã có người bị bệnh thì cần thiết phải làm xét nghiệm cho các thành viên (anh chị em ruột, họ hàng... trước và trong độ tuổi sinh đẻ) nhằm phát hiện những người mang gene lặn; trước khi kết hôn, cần làm xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia. Nếu hai người  cùng mang gene bệnh thì cần tham khảo ý kiến của bác sĩ khi có ý định sinh con; không lấy vợ, chồng có quan hệ cận huyết thống.

Bà Tâm có 5 con, trong đó cậu út mắc Thalassemia đã 11 năm nay, con gái lớn của bà đã lập gia đình và có hai cháu ngoại. Khi phóng viên hỏi trước khi con gái kết hôn bà có khuyên con đi thử máu để kiểm tra Thalassemia không thì bà nói: “Không, may cô ạ! Cháu nó đã sinh hai con rồi, chúng khỏe mạnh chứ có sao đâu mà đi kiểm tra. Với lại chúng tôi ở nông thôn, nên không có điều kiện làm xét nghiệm. Thêm nữa, ở quê cũng nhiều chuyện phức tạp lắm, cho con mình đi làm xét nghiệm, dân làng họ biết mà xì xào thì ai còn lấy con mình, lỡ dở cả đời cô ạ!”. Câu nói của bà Tâm làm tôi thấy suy nghĩ. Ngoài vấn đề về tài chính ra thì đây có lẽ mới chính là nguyên nhân dẫn đến việc không chủ động làm sàng lọc bệnh Thalassemia. Bà nói đúng! Nếu chồng con gái bà biết bệnh của em vợ là căn bệnh mang tính di truyền thì liệu anh có đắn đo khi đi đến quyết định kết hôn không? Và nếu không may mắn sinh được những đứa con khỏe mạnh thì cuộc sống gia đình của con gái bà Tâm chẳng phải sẽ lại đi tiếp con đường vất vả mà bà đã từng đi sao! Rồi khi những đứa trẻ mang gene lặn bệnh Thalassemia lớn lên, lập gia đình gặp phải những người mang gene lặn như chúng kết hợp với nhau thì tương lai con cháu họ sẽ ra sao?

* Tên nhân vật trong bài đã được thay đổi

Mỗi trẻ mang bệnh Thalassemia khi sinh ra đã ốm yếu, không có khả năng lao động và cần tới sự chăm sóc thường xuyên, liên tục của người thân đến hết đời. Các em vô tình đã trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Ðể phòng chống bệnh Thalassemia, các gia đình có người mắc bệnh hoặc họ hàng gần có người mắc cần chủ động làm xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện ra những người có gene bệnh nhưng chưa phát bệnh. Ngoài ra, các bạn trẻ trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh con nên đi xét nghiệm sàng lọc để biết mình có mang gene bệnh hay không nhằm phòng ngừa và hạn chế bệnh phát triển trong cộng đồng.

 

B. Lăng

Bạn quan tâm
Loading...
Bình luận
Bình luận của bạn về bài viết Nơi gặp những bộ gene lỗi nhịp
TAG:

bộ gene

Gửi bài viết cho tòa soạn qua email: bandientuskds@gmail.com

ĐỌC NHIỀU NHẤT