BV. Từ Dũ (TP.HCM) vừa tổng kết đánh dấu mốc 10 năm chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS &SS). Hàng ngàn cháu bé đã được chẩn đoán, sàng lọc dị tật để chào đời khỏe mạnh. Sức khỏe & đời sống đã có cuộc trao đổi với ThS. BS. Phùng Như Toàn, Trưởng khoa Xét Nghiệm Di truyền Y học BV. Từ Dũ, về chương trình ý nghĩa này.
- Phóng viên: Thưa bác sĩ, những dị tật gì có thể tránh và khắc phục được nhờ sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS)? Điều này có ý nghĩa như thế nào đối với gia đình và xã hội?
ThS.BS. Phùng Như Toàn: Có thể nói mục đích cuối cùng của BS sản khoa trong vấn đề chăm sóc sức khỏe của thai phụ là muốn đánh giá trước khi bé chào đời những bệnh lý có thể chẩn đoán được. Đó là những bệnh lý ở cấp độ gen, nhiễm sắc thể có thể gây hậu quả nặng nề là dị tật bẩm sinh cho thai nhi, làm cho thai nhi có sức sống kém, có thể tử vong sau sinh hoặc sinh ra bị chậm phát triển thể chất, tâm thần vận động. Đó là trước sinh, còn SLSS, đối với những bệnh lý mà trong bào thai không thể chẩn đoán được như những rối loạn nội tiết, rối loạn về dị tật bẩm sinh, những bệnh lý về rối loạn chuyển hóa thì phải đợi sau sinh mới đánh giá được. Thế giới đã triển khai kỹ thuật này từ những năm 1960 tại nhiều nước và tầm soát hàng loạt bệnh cho em bé bằng kỹ thuật lấy giọt máu khô (áp dụng cho 6 - 15 bệnh). Những bệnh lý có thể phát hiện được qua sàng lọc ở ta hiện có bệnh Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận và Thalassemia thể nặng…
- Phóng viên: Hơn mười năm triển khai những kỹ thuật này, đã có bao nhiêu ca được thực hiện tại BV. Từ Dũ?
ThS.BS. Phùng Như Toàn: BV. Từ Dũ đã quyết định trang bị máy móc, thiết bị và cử cán bộ đi học tập kinh nghiệm ở nước ngoài và sau đó thành lập Trung tâm tiền sản năm 1999 để thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh. Còn với các bệnh lý sơ sinh, đến năm 2002 bệnh viện cũng đã triển khai sàng lọc. Chỉ trong vòng 5 năm (từ 2002 - 2006), đã có trên 150.000 trẻ sinh tại BV. Từ Dũ đã được tiến hành SLSS. 5 năm sau đó, thêm bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh được đưa vào danh mục bệnh SLSS. Tổng cộng lại, có khoảng 300.000 trẻ sinh tại bệnh viện đã được sàng lọc.
-Phóng viên: Quy trình SLTS &SS hiện nay được tiến hành như thế nào, thưa BS?
ThS.BS. Phùng Như Toàn: Quy trình kỹ thuật thì rất đơn giản, chỉ cần lấy 2 giọt máu gót chân của trẻ sau 48 giờ sinh (nếu sơ sinh non tháng, nhẹ cân thì lấy mẫu khi trẻ đủ 7 ngày tuổi) là có thể tiến hành các xét nghiệm phân tích được 2 bệnh lý là thiếu men G6PD (qua đó, cha mẹ trẻ sẽ được tư vấn tránh các loại thực phẩm hay thuốc tây ảnh hưởng dễ gây vỡ hồng cầu, vàng da…) và suy giáp bẩm sinh. Với bệnh lý này, nếu phát hiện, trẻ sẽ được tham vấn và điều trị hiệu quả, triệt để tại BV. Nhi Đồng 1, TP.HCM, để có thể phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
- Phóng viên: Hiện nay nhiều bà mẹ mang thai vẫn chưa biết hoặc chủ quan với việc khám thai định kỳ cũng như SLTS & SS. Chúng ta cần làm gì để có thể thay đổi điều nàỵ?
ThS.BS. Phùng Như Toàn: Cứ hình dung thế này, nếu chúng ta bỏ ra một đồng để làm SLTS&SS thì chúng ta sẽ lời 5 đồng khi không phải điều trị bệnh cho trẻ. Lợi ích lớn hơn, đó là những đứa trẻ sinh ra và lớn lên thông minh, khỏe mạnh, không dị tật và là nền tảng phát triển quốc gia. Do vậy, ngoài cố gắng về chuyên môn và tuyên truyền của ngành y tế, Tổng cục dân số, Chi cục dân số và các CTV dân số các tỉnh trong trong các dự án về SLSS đang triển khai thì vai trò của truyền thông của báo, đài cũng có vai trò quan trọng để tuyên truyền và thay đổi nhận thức cũng như hành vi của các thai phụ sắp và đang làm mẹ. Việc SLTS & SS sẽ giúp loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh. Đây như một món quà đầy ý nghĩa mà các bậc cha mẹ tặng con cái lúc đầu đời vậy!
- Phóng viên: Với ý nghĩa lớn lao của SLTS & SS thì “độ phủ” càng rộng càng tốt. Vậy kỹ thuật này có thể chuyển giao rộng rãi cho tuyến dưới áp dụng được không, thưa BS?
ThS.BS. Phùng Như Toàn: Hiện, sàng lọc sơ sinh từ một kỹ thuật được triển khai đầu tiên ở BV. Từ Dũ đã trở thành một chương trình mục tiêu quốc gia. Năm 2006, Bộ Y tế đã chỉ đạo 2 bệnh viện đầu ngành về phụ sản ở phía Bắc và phía Nam là BV. Phụ sản TW và BV. Từ Dũ ngồi lại với Tổng cục Dân số để viết một đề án thử nghiệm đưa vào thí điểm thực hiện kỹ thuật SLSS tại 12 địa phương tại phía Bắc và 12 tỉnh thành tại phía Nam do 2 bệnh viện trên chịu trách nhiệm phụ trách. Từ đó, việc tuyên truyền, vận động cho cộng đồng được đẩy mạnh. Song song đó, việc mở lớp tập huấn cho đội ngũ cán bộ y tế và kỹ thuật viên tại các bệnh viện tuyến tỉnh, huyện về kỹ thuật lấy máu gót chân để gửi về BV. Từ Dũ làm xét nghiệm. Đề án đang triển khai tại phía Nam của BV. Từ Dũ hiện đã mở rộng ra 20 tỉnh như Đồng Nai, Long An, Tiền Giang, Vĩnh Long, Bà Rịa - Vũng Tàu… và mỗi năm sàng lọc cho trên 80.000 trẻ (tập trung vào 2 bệnh thiếu men G6PD và suy giáp) và dự kiến con số này sẽ còn tăng lên trong thời gian tới. Hiện các bệnh viện tư như FV, Vũ Anh, Phụ sản quốc tế Sài Gòn cũng đang triển khai các kỹ thuật này. Với tuyến dưới, nếu được đầu tư máy móc, trang thiết bị và đào tạo con người thì hoàn toàn có thể thực hiện được kỹ thuật này. Khi đó, BV. Từ Dũ với vai trò là labo trung tâm sẽ hỗ trợ để các địa phương xây dựng labo chuẩn và tập huấn, chuyển giao kỹ thuật để cán bộ tuyến dưới đủ khả năng làm SLSL để không phải gửi mẫu về BV Từ Dũ như hiện nay nữa.
- Phóng viên: Xin cảm ơn BS về cuộc trao đổi này!
TUÂN NGUYỄN(thực hiện)