Nhớ một bệnh nhi đặc biệt

Suckhoedoisong.vn - Ngày ấy cách đây đã gần 2 năm, tôi đến thăm cháu N.M.B tại nhà ở huyện Lập Thạch, tỉnh Vĩnh Phúc, khi đó cháu được 18 tháng tuổi và rất vui mừng khi thấy cháu có thể chất và trí tuệ phát triển bình thường như bao đứa trẻ khác.

N.M.B là cháu bé mắc bệnh đặc biệt hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà cả trên thế giới. Thống kê tại Mỹ cho thấy tỷ lệ mắc bệnh chỉ là 3/1.000 trẻ dưới 5 tháng tuổi và không có sự khác biệt giữa các chủng tộc hay giới tính. Theo lời kể của gia đình thì ngay sau khi sinh cháu N.M.B đã có biểu hiện khác thường ở chân, tay như có những chỗ sưng từng cục nhỏ, sờ nắn đau nhưng da chỗ sưng không đỏ. Ngoài ra, cháu còn hay quấy khóc cả khi bế ẵm kèm thường sốt nhẹ 38 độ. Cháu đã được đưa đi khám ở nhiều bệnh viện, cả các bệnh viện tuyến Trung ương nhưng vẫn chưa phát hiện ra bệnh.

 

Niềm vui của người thầy thuốc là khi thấy bệnh nhân của mình khỏe mạnh.

Niềm vui của người thầy thuốc là khi thấy bệnh nhân của mình khỏe mạnh.

Khi cháu tròn 3 tháng tuổi, cháu được đưa đến Phòng khám đa khoa từ thiện chùa Hà Tiên (xã Định Trung, thành phố Vĩnh Yên, Vĩnh Phúc), được TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà cho chụp Xquang, rồi tỉ mỉ ngồi viết bệnh án và gửi sang Pháp nhờ nghiên cứu, đồng thời liên hệ với một số giáo sư, tiến sĩ y khoa đang làm việc tại các bệnh viện hàng đầu của Việt Nam. Khi được TS.BS. Hoàng Ngọc Sơn cùng đoàn bác sĩ từ thiện Bệnh viện Việt Đức khám, phát hiện bệnh của cháu có tên gọi là bệnh Caffey hay bệnh phì đại màng xương trẻ em - một loại bệnh hiếm gặp trên thế giới, hiện nay chưa có thuốc chữa trị.

Vậy mà sau gần 1 năm điều trị và tuân thủ phác đồ luyện tập, hướng dẫn của bác sĩ, bé B. đã hồi phục rất tốt, có thể chạy nhảy, không còn tình trạng đau đớn như ban đầu, thể trạng phát triển bình thường. Nhìn cháu hiếu động, chạy nhảy và đùa nghịch cùng các em mà tôi thấy mừng cho cháu và gia đình. Ông ngoại cháu nói, thỉnh thoảng cháu vẫn hay đi nhón gót chân nhưng khi được người lớn nhắc nhở thì cháu lại đi bình thường.

Tôi có khám sơ bộ tim phổi, ổ bụng cho cháu thì thấy không có gì bất thường, các xương sườn lồng ngực phía trước có chỗ còn gồ cao, ấn không đau, sờ nắn tứ chi bình thường, không còn các nốt nổi cục như trước, chiều dài hai tay và hai chân cân đối.

Bệnh phì đại màng xương ở trẻ nhỏ (bệnh Caffey) là bệnh lý của hệ xương, xảy ra ở trẻ dưới 5 tháng tuổi. Biểu hiện lâm sàng bằng 3 hội chứng: viêm màng xương và mô mềm lân cận, kích thích khó chịu, phì đại màng xương. Bệnh có thể bẩm sinh hoặc xảy ra sau sinh, thường tự khỏi trong khoảng 18 - 24 tháng tuổi nhưng có thể kéo dài nhiều năm, đe dọa nghiêm trọng sự phát triển hệ xương, để lại di chứng và gây tàn phế. Bệnh được John Caffey (1895-1978, người Ấn Độ) là tiến sĩ chuyên ngành Xquang và được coi là cha đẻ của chuyên ngành Xquang nhi mô tả lần đầu tiên vào năm 1945 với một nhóm trẻ có biểu hiện ban đầu sưng các mô mềm và phì đại màng xương trong bộ xương, phát hiện trong 3 tháng đầu tiên của cuộc sống.

Thực tế đến nay cũng cho thấy, đây là một bệnh hiếm gặp, hầu hết các trường hợp xảy ra trước 5 tháng tuổi. Có 2 hình thức biểu hiện là bẩm sinh hoặc xảy ra sau sinh. Khoảng 24% trẻ bị bệnh là bẩm sinh, độ tuổi trung bình được phát hiện trong khoảng 6-8 tuần tuổi. Các trường hợp bệnh xảy ra sau sinh thường tản phát, độ tuổi trung bình lúc phát hiện là 9 - 11 tuần tuổi. Cháu N.M.B là trường hợp hiếm ở nước ta được phát hiện và điều trị kịp thời nên có những bước tiến bộ rõ rệt trong vận động cũng như tránh được tàn phế về sau. Cháu cũng là bệnh nhi đặc biệt trong ký ức nghề nghiệp của tôi bởi mặc dù cháu mắc căn bệnh đặc biệt hiếm ở trẻ em nhưng lại đạt được kỳ tích trong điều trị để hướng tới cuộc sống bình thường như bao người.

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm

Loading...
Bình luận
Bình luận của bạn về bài viết Nhớ một bệnh nhi đặc biệt

Gửi bài viết cho tòa soạn qua email: bandientuskds@gmail.com

ĐỌC NHIỀU NHẤT