DÒNG SỰ KIỆN

Đường dây nóng:

1900 90 95 duongdaynongyte@gmail.com
0901727659 bandientuskds@gmail.com
Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng não
Phạm Thảo - 08:12 20/01/2019 GMT+7
Suckhoedoisong.vn - Bệnh loạn dưỡng chất trắng não làm suy giảm thị lực, thính giác và các chức năng vận động. Tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc vào độ tuổi và loại bệnh mắc phải.

Bệnh loạn dưỡng chất trắng không phải là một bệnh lí đơn thuần mà bao gồm một nhóm bệnh ảnh hưởng tới chất trắng (leuko) của não và thường là tủy sống. Tình trạng này hình thành do sự phát triển bất thường của vỏ myelin đóng vai trò như màng bọc bảo vệ quanh các sợi thần kinh, và gây ra quá trình thoái hóa chất trắng. Sự tổn hại hoặc thoái hóa này gây viêm hệ thống thần kinh trung ương (CNS), cũng như mất myelin. Quá trình trao đổi giữa hệ thống thần kinh và não bộ bị gián đoạn và dần trở nên không tồn tại.

Bệnh loạn dưỡng chất trắng làm suy giảm thị lực và thính giác cũng như giảm các chức năng vận động. Đây là loại bệnh gây tử vong, tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc vào độ tuổi và loại bệnh mắc phải. Nếu là trẻ sơ sinh, có thể kéo dài sự sống từ 2 tới 8 năm, trong khi người trưởng thành có cơ hội sống lâu hơn ( từ 12 năm trở lên). Bệnh tiến triển xấu đi theo thời gian, khi các mô thần kinh không thể hoạt động bình thường. Bệnh chủ yếu do di truyền từ cha mẹ sang con.

Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng chất trắng não

Được  tạo ra bởi sự bất thường của một loại gen cụ thể, có tính chất di truyền qua các gen. Mỗi một loại bệnh có một phương thức di truyền nhất định.

1. Đặc tính lặn của thể nhiễm sắc điển hình

Xảy ra trong trường hợp một cá nhân thừa hưởng hai bản sao của gen bất thường, trong đó một từ cha mẹ mình. Trong trường hợp này, đứa trẻ sẽ mắc bệnh nếu cả bố và mẹ đều mang gen đó. Đặc tính này đúng cho cả bé trai và bé gái. Cha mẹ mang mầm bệnh không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng người con sẽ có 1/4 khả năng bị tiến triển thành bệnh loạn dưỡng chất trắng hay trở thành người mang mầm bệnh. Người mang mầm bệnh là người mang một gen bệnh và một gen bình thường.

2. Tính trạng trội của thể nhiễm sắc điển hình

Xảy ra khi một gen bất thường duy nhất gây ra tình trạng rối loạn. Gen bất thường này có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc xuất hiện khi có bất kỳ đột biến mới hay bị biến đổi gen trong  cơ thể.Trong thời kỳ mang thai, có 50% khả năng gen bị ảnh hưởng được di truyền cho trẻ, với nguy cơ là như nhau đối với cả nam và nữ.

 

Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng não

 

3. Liên kết nhiễm sắc thể X

Trong trường hợp này, gen sẽ được mang bởi nhiễm sắc thể  X quyết định giới tính của trẻ.Nữ giới có 2 nhiễm sắc thể  X, trong khi nam giơí có một nhiễm sắc thể  X và một nhiễm sắc thể Y. Khi xảy ra quá trình biến đổi gen, nam giới bị ảnh hưởng bởi họ không có thêm nhiễm sắc thể X để bù vào.

4. Các nguyên nhân khác

Chất trắng của não có thể bị ảnh hưởng bởi các lý do và điều kiện khác, như nhiễm trùng, thiếu máu cục bộ, đa sơ cứng và các tình trạng chuyển hóa khác.

Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng chất trắng não

Do thiếu thông tin cũng như hiểu biết hạn chế, việc chẩn đoán căn bệnh này thường gặp rất nhiều khó khăn. Tùy thuộc vào từng nhóm rối loạn di truyền, các phương pháp bao gồm:

1. Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Phương pháp chẩn đoán này sử dụng từ trường và sóng radio để sử lý và chuyển đổi thành các hình ảnh chi tiết của các khu vực bị ảnh hưởng (não, tủy sống...). Những hình ảnh sắc nét này giúp xác định các bất thường, cung cấp thông tin chính xác cho quá trình chẩn đoán. Phương pháp chụp cộng hưởng từ được khuyến khích sử dụng bởi trẻ sẽ không phải tiếp xúc với phóng xạ như chụp X quang hoặc CT.

2. Xét nghiệm di truyền

Theo phương pháp này, DNA của cá nhân sẽ được phân tích để đánh giá bất kì thay đổi nào về gen có thể gây ra bệnh loạn dưỡng chất trắng.

3.Xét nghiệm thần kinh-tâm thần

Tại đây, các xét nghiệm khác nhau sẽ được tiến hành để kiểm tra và phân tích chức năng nhận thức.Phương pháp này giúp các chuyên gia y tế hiểu cách thức của bệnh ảnh hưởng tới khả năng lập luận và tập trung của mỗi cá nhân.

Các phương pháp chẩn đoán khác bao gồm:

- Khám sức khỏe

- Xét nghiệm máu

- Kiểm tra các tín hiệu thần kinh

- Xét nghiệm nước tiểu, và

- Sinh thiết dây thần kinh

Phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng não

Cho tới nay, vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hữu hiệu cho những bệnh liên quan tới rối loạn di truyền này. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cấy ghép tủy xương và liệu pháp tế bào gốc đã có tác dụng trong một số trường hợp. Cấy ghép tủy, trong một số trường hợp, làm chậm quá trình tiến triển bệnh. Thời gian, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và độ tuổi khởi phát là những nhân tố quan trọng quyết định lợi ích điều trị đối với từng bệnh nhân. Liệu pháp gen và liệu pháp thay thế enzyme gần đây đang được nghiên cứu để phân tích và hiểu đúng vai trò tích cực của nó trong việc điều trị bệnh loạn dưỡng chất trắng.

Phạm Thảo

(theo Boldsky)

Tin chân bài
Đột quỵ chảy máu gây tổn thương nặng nề cho não bộ
SKĐS - Một nghiên cứu mới đây cho thấy, những người sống sót sau đột quỵ chảy máu tăng nguy cơ bị trầm cảm và sa sút trí tuệ.
Giảm cân sẽ tăng cường chức năng não bộ
SKĐS - Các nhà khoa học Đức vừa phát hiện ra một hiện tượng gây sốc, đó chính là béo phì gây teo não và dẫn đến hiện tượng hạn chế suy nghĩ cũng như suy giảm khả năng nhận thức.
Tập yoga tốt cho não bộ
SKĐS - Theo các nhà nghiên cứu Đại học California (Los Angeles) việc tập yoga, một vận động kết hợp thiền định tương đối nhẹ nhàng, có thể làm thay đổi bộ não của con người và củng cố khả năng suy nghĩ.
Bật mí cách chăm sóc sức khỏe não bộ
SKĐS - Với những tiến bộ trong nghiên cứu y học, dinh dưỡng và chăm sóc sức khỏe, tuổi thọ của con người đã tăng đáng kể trong nhiều thập kỷ qua.
Tin liên quan
CHUYÊN ĐỀ
Bình luận
  • Tu ksor (hoquuy255@gmail.com)
    Tôi có con trai nam nữ 3tuoi rồi bác sĩ chuẩn đoán bị bệnh loạn dưỡng chất trắng xin hỏi ở đâu điều trị được bệnh này ah
  • chung (dangchunght@gmail.com)
    tôi có em trai được bác sy chẩn đoán loạn dưởng chất trắng. xin hỏi ở âu điều trị được bệnh này ah xin cảm ơn nhiêu 0974226063
  • lê thị phượng (phuonghoang221980@gmail.com)
    tôi có con năm nay 13tuôi cháu bị chuẩn đoán là bị bệnh loạn chất dưỡng não trắng . nhưng làm tất cả các xét nghiệm thì bác sỹ nói bt. và làm xét nghiêm di truyền thì kết quả là ko phát hiện thấy geen di truyền . vậy theo bác sỹ tôi nên làm gì tiếp theo .xin được tư vấn. tôi xin chân thành cảm ơn
TIN CÙNG CHUYÊN MỤC
Xem thêm