DÒNG SỰ KIỆN

Đường dây nóng:

1900 90 95 duongdaynongyte@gmail.com
0942592738 bandientuskds@gmail.com
Nghiên cứu, đánh giá hiệu quả xét nghiệm gen trong sàng lọc bệnh Thalassemia ở thai phụ
15:45 25/05/2021 GMT+7
Suckhoedoisong.vn - Với mong muốn tạo tiền đề cho việc triển khai trên diện rộng các xét nghiệm gen sàng lọc ban đầu bệnh Thalassemia vì tính hiệu quả, độ chính xác cao, chỉ thực hiện một lần duy nhất, Viện Di truyền Y học (MGI), Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions (GS) phối hợp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM và Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ chính thức triển khai dự án nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia” từ tháng 05.2021.

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến tại Việt Nam. Bệnh nếu không được phát hiện và chữa trị sớm có thể khiến thai phụ sảy thai liên tục, thai nhi chết trong thai kỳ hoặc sau khi sinh. Hiện nay, chưa có phương pháp chữa trị hiệu quả nào ngoài việc truyền máu và thải sắt liên tục nhưng lại khiến người bệnh bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nghĩa là cha và mẹ không có dấu hiệu bệnh rõ ràng nhưng mang gen bệnh thể ẩn có thể truyền cho con. Do đó, sàng lọc tiền sinh đầu tay Thalassemia cho thai phụ nhằm giảm thiểu số lượng trẻ sơ sinh mắc bệnh này là rất cần thiết.

image001

Hiện nay, Bộ Y tế hướng dẫn tầm soát và chẩn đoán Thalassemia bước đầu bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) dựa trên chỉ số huyết đồ như MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu), xác định hàm lượng ferritin và điện di hemoglobin. Xét nghiệm gen thường dùng làm xét nghiệm chẩn đoán ở những giai đoạn sau khi quy trình sàng lọc sinh hóa cho kết quả nguy cơ cao.

image003

Nhận thấy tầm quan trọng và sự cần thiết của việc nâng cấp các xét nghiệm sàng lọc ban đầu nhằm tầm soát Thalassemia hiệu quả hơn, MGI-GS phối hợp 3 bệnh viện lớn là Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội và Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM triển khai dự án nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia” nhằm chứng minh xét nghiệm gen có thể áp dụng ở giai đoạn sàng lọc ban đầu vì chi phí hợp lý, tầm soát bệnh Thalassemia hiệu quả hơn xét nghiệm công thức máu.

image005

Công trình nghiên cứu dự kiến sẽ thực hiện trong 6 tháng với tổng số lượng mẫu là 2.500 mẫu (lấy mẫu máu ngoại biên của thai phụ mang thai 3 tháng đầu), bắt đầu từ tháng 5.2021 tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ (500 mẫu), Bệnh viện Phụ sản Hà Nội (1.000 mẫu) và Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM (1.000 mẫu).

Hai mục tiêu chính của nghiên cứu là:

- Đánh giá độ chính xác của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia so với phương pháp phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) truyền thống.

- Xác định tần suất thai phụ Việt mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia và phổ đột biến đặc trưng của bệnh cho cộng đồng.

Tại Việt Nam, tính đến nay chưa có nghiên cứu khoa học nào sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next generation sequencing - NGS) để sàng lọc bệnh Thalassemia thể ẩn cho thai phụ, các đối tượng có nguy cơ hoặc các cặp đôi đang dự định có con. Một số nghiên cứu gần đây trên thế giới cho thấy phương pháp NGS kết hợp GAP-PCR có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn hẳn các phương pháp truyền thống dựa trên sinh hóa - huyết học trong việc tầm soát người mang gen bệnh Thalassemia thể ẩn. Do đó, MGI-GS đồng hành cùng 3 bệnh viện lớn tiến hành khảo sát hiệu quả của phương pháp NGS so với phương pháp truyền thống trong tầm soát Thalassemia đầu tay cho nhiều thai phụ Việt. Trên cơ sở đó, MGI-GS sẽ triển khai rộng rãi phương pháp tầm soát Thalassemia thể ẩn dựa trên công nghệ NGS nhằm tăng độ chính xác, khảo sát toàn bộ các thể đột biến gây bệnh trong một lần xét nghiệm duy nhất, thay thế phương pháp truyền thống dựa trên các thông số huyết học vốn còn nhiều hạn chế.

image007

Các nhà nghiên cứu sẽ tiến hành so sánh hiệu quả của phương pháp NGS kết hợp GAP-PCR và phương pháp sinh hóa - huyết học truyền thống (chỉ số MCV-MCH) nhằm tầm soát α-Thalassemia và β-Thalassemia cho thai phụ Việt thông qua việc xác định độ nhạy (Sensitivity) và độ đặc hiệu (Specificity), giá trị tiên lượng âm (Negative predictive value, NPV), giá trị tiên lượng dương (Positive predictive value, PPV), tỷ lệ âm tính giả (False negative rate) và dương tính giả (False positive rate).

“Thay vì phải qua nhiều bước xét nghiệm rồi mới đến xét nghiệm gen để chẩn đoán chính xác Thalassemia như trước đây thì chúng tôi kỳ vọng sau nghiên cứu, các bác sĩ sẽ có thêm chứng cứ khoa học để chỉ định xét nghiệm gen ngay từ khâu sàng lọc ban đầu; còn thai phụ hoặc cặp đôi cũng có thể chủ động chọn lựa giải pháp tầm soát Thalassemia hiện đại, hiệu quả và nhanh chóng nhất cho mình khi chi phí của các xét nghiệm công nghệ cao không còn là rào cản.” TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, Viện Di truyền Y học, chủ nhiệm nghiên cứu chia sẻ.

Thông qua dự án nghiên cứu lần này, thai phụ đồng ý tham gia sẽ được hỗ trợ 100% chi phí làm xét nghiệm tầm soát Thalassemia và công thức máu xác định MCV-MCH, tư vấn kết quả xét nghiệm. Thai phụ được thu 2ml máu ngoại biên để làm xét nghiệm công thức máu và xét nghiệm gen khi khám thai thường quy. Quá trình tư vấn và thu máu, xét nghiệm công thức máu diễn ra tại các bệnh viện. Xét nghiệm gen được thực hiện tại phòng lab của MGI-GS. Sau đó, thai phụ sẽ nhận được kết quả và tư vấn phù hợp.

Viện Di truyền Y học

Viện Di truyền Y học là tổ chức khoa học và công nghệ được trang bị hiện đại, với mô hình tổ chức tiên tiến, đủ năng lực tiến hành các nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong lĩnh vực genomics y khoa và tế bào gốc. Viện Di truyền Y học theo đuổi sứ mạng phục vụ cộng đồng thông qua các hoạt động khoa học, đào tạo, dịch vụ chất lượng cao trong lĩnh vực di truyền học, genomics y khoa. Viện hoạt động với cơ chế tự chủ theo Giấy chứng nhận Đăng ký hoạt động khoa học công nghệ, số 326/ĐK-KHCN của Sở Khoa học và Công nghệ TP.HCM.

Viện trưởng: GS.TS Trương Đình Kiệt, Nguyên Phó Hiệu trưởng Đại học Y Dược TP.HCM.

Gene Solutions

Gene Solutions là công ty đi đầu trong lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam, tiên phong ứng dụng công nghệ gen vào hành trình chăm sóc sức khỏe. Hoạt động với sứ mệnh “Cải thiện sức khỏe cộng đồng bằng GIẢI PHÁP GEN tiên tiến, chất lượng với chi phí hợp lý nhất”, Gene Solutions cam kết mang đến những giải pháp gen chất lượng hàng đầu thông qua các sản phẩm và dịch vụ ưu việt, mạng lưới phân phối rộng lớn và trải nghiệm khách hàng vượt trội.

Chỉ sau 4 năm thành lập, Gene Solutions liên tục khẳng định uy tín qua việc đón nhận các giải thưởng danh giá và tiêu chuẩn chất lượng trong và ngoài nước: giải Nhất giải thưởng Thành Tựu 2018 của Hội Nội tiết sinh sản và Vô sinh TP. HCM; đạt nội kiểm chuẩn; tiêu chuẩn Quốc tế ISO 15189:2012 và đạt ngoại kiểm chuẩn quốc tế EMQN - Anh Quốc.

Vì mục tiêu khám phá hệ gen người Việt, Gene Solutions tập trung nghiên cứu - phát triển - ứng dụng công nghệ gen vào quá trình tầm soát, chẩn đoán và định hướng điều trị bệnh, giải mã các đặc điểm di truyền ở mỗi người. Để hiện thực giấc mơ “phổ thông hóa” các giải pháp gen tại Việt Nam và cung cấp các giải pháp gen với chi phí thấp nhất, Gene Solutions tự hào sở hữu:

- Hệ sinh thái xét nghiệm với hơn 20 giải pháp gen cho mọi độ tuổi, nhu cầu

- Đội ngũ nghiên cứu khoa học và phát triển hùng hậu, giàu kinh nghiệm

- Đội ngũ cố vấn chuyên môn, y khoa là các giáo sư, tiến sĩ đầu ngành

- Hệ thống phòng lab chuẩn quốc tế ngay tại Việt Nam

- Mạng lưới đối tác rộng, phủ sóng toàn quốc

 

Tin liên quan
Tin chân bài
Bình luận
TIN CÙNG CHUYÊN MỤC
Xem thêm