Liệu pháp gene - Giảm thiểu nỗi đau do bệnh lý di truyền

Ngăn chặn bệnh từ trong “trứng nước”...

Dịp 8/3 năm nay có lẽ sẽ là một trong những dịp mà PGS.TS. Trần Vân Khánh (sinh năm 1973) vui nhất trong cuộc đời khi nhận được Giải thưởng Kovalevskaia. Đây là giải thưởng mang tên nhà toán học người Nga ghi nhận xứng đáng cho tâm huyết của chị trong nghiên cứu khoa học nhiều năm qua. Chị được trao Giải thưởng Kovalevskaia nhờ thành tích trong nghiên cứu khoa học về liệu pháp điều trị gene; chẩn đoán trước sinh một số bệnh lý di truyền và người mang gene; chẩn đoán trước làm tổ một số bệnh lý di truyền hay bệnh học phân tử trong ung thư...

Sinh ra trong một gia đình mà bố mẹ đều làm thầy thuốc, ngay từ nhỏ, cô bé Vân Khánh đã mơ ước trở thành một bác sĩ để được nối nghiệp bố mẹ. Sau khi tốt nghiệp (1996), nữ bác sĩ trẻ về công tác tại Viện Công nghệ sinh học thuộc Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Bốn năm làm việc ở đây, BS. Khánh được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền.

PGS.TS. Trần Vân Khánh (bên phải) trong phòng thí nghiệm.

Chứng kiến nỗi đau lớn của các gia đình khi sinh ra những đứa con bị bệnh, rồi là gánh nặng cho gia đình và cả xã hội, chị càng trăn trở với lĩnh vực còn khá mới mẻ này ở Việt Nam. Trong các nghiên cứu về bệnh lý di truyền, BS. Khánh dành nhiều quan tâm đến hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới với tần suất mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai. Khi người mẹ mang gene bệnh sẽ truyền bệnh cho con trai và truyền gene bệnh cho con gái. Đây là bệnh về cơ rất nặng, hầu hết trẻ mắc đều có dấu hiệu suy cơ, thường tàn phế, mất khả năng đi lại ở tuổi 12, tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp... Từ sự quan tâm đã thôi thúc chị quyết tâm trúng tuyển nghiên cứu sinh tại Nhật Bản năm 2000 và  tập trung vào đề tài nghiên cứu “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”.

Trở về nước, BS. Vân Khánh tiếp tục nghiên cứu và đưa ra phương pháp điều trị bệnh bằng liệu pháp gene nhằm loại bỏ đoạn gene có chứa đột biến cho người bệnh. Kết quả, liệu pháp điều trị gene đã giúp chuyển từ thể bệnh nặng (loạn dưỡng cơ Duchenne) sang thể nhẹ (loạn dưỡng cơ Becker). Nhờ đó, bệnh tiến triển chậm, triệu chứng lâm sàng nhẹ hơn và cuộc sống của người bệnh có thể kéo dài tới sau 60 tuổi.

Trong nhiều năm qua, chị và các đồng nghiệp đã làm trên 1.000 mẫu xét nghiệm cho bệnh nhân, các thành viên gia đình có liên quan, để phát hiện người lành mang gene bệnh và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có hàng trăm thai nhi mang gene bệnh được phát hiện và can thiệp sớm. Việc chẩn đoán chính xác đột biến gene gây bệnh đã giúp các bác sĩ đưa ra được phác đồ điều trị sớm, điều trị hỗ trợ giảm nhẹ tác động, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh. Qua đó giúp có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh.

Quả ngọt của nghiên cứu này là đã có nhiều trẻ được sinh ra với thể trạng hoàn toàn khỏe mạnh. Bản đồ đột biến gene của các bệnh lý này trên bệnh nhân Việt Nam cũng đã bước đầu được công bố.

“Con người không thể chống lại được quy luật của tạo hóa nhưng thực tế có những căn bệnh nếu được can thiệp sớm, trẻ sẽ trưởng thành như bao người bình thường khác. Đó cũng là lý do mà nhà khoa học này phấn đấu không mệt mỏi để nghiên cứu, tìm ra những liệu pháp điều trị tốt nhất nhằm hóa giải bệnh tật từ... trong trứng nước, để thấy những cháu nhỏ lớn lên khỏe mạnh từng ngày” - PGS.TS. Trần Vân Khánh chia sẻ.

Theo PGS.TS. Khánh, nhờ chẩn đoán, sàng lọc sớm, hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền với chi phí chỉ bằng 1/3 - 1/2 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.

Mở ra nhiều hy vọng chữa các bệnh lý di truyền nhờ ứng dụng liệu pháp gene

Tại Việt Nam, có 10 bệnh lý di truyền hay gặp đã được nhóm của PGS.TS. Khánh đưa vào nghiên cứu khả năng can thiệp bằng liệu pháp gene, bao gồm bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh xương thủy tinh, bệnh u nguyên bào võng mạc, bệnh glocom... Những kết quả nghiên cứu của PGS. Khánh đã được các nhà khoa học y học trong và ngoài nước đánh giá rất cao và thực tế đã đem lại lợi ích trực tiếp cho nhiều người bệnh.

Riêng bệnh lý ung thư, PGS. Trần Vân Khánh cũng nghiên cứu liệu pháp điều trị trúng đích đã xác định đột biến gene nhạy cảm với điều trị và điều trị cho gần 1.000 bệnh nhân. Kết quả cho thấy hiệu quả điều trị vượt trội, triệu chứng ung thư của bệnh nhân giảm, không bị tác dụng phụ của thuốc, thời gian sống toàn thể gia tăng một cách đáng kể, mang lại những lợi ích thiết thực cho bệnh nhân ung thư.

Tuy nhiên, PGS.TS. Trần Vân Khánh vẫn thừa nhận đây là hướng nghiên cứu còn rất nhiều khó khăn không những ở Việt Nam mà trên cả thế giới. Do vậy, để biến những điều ấp ủ, hằng ngày chị đều có mặt từ 7h sáng đến 7-8h tối ở Trung tâm Nghiên cứu Gene - Protein để nghiên cứu và giảng dạy.

Trong 10 năm trở lại đây, PGS.TS. Trần Vân Khánh đã chủ trì và tham gia thực hiện 29 đề tài cấp Nhà nước và cấp bộ; công bố 170 bài báo khoa học trong và ngoài nước, trong đó 21 bài báo đăng trên tạp chí khoa học quốc tế.

Thái Bình