Ngày nay bộ máy tiêu hoá cũng được xem như là một cơ quan nội tiết bởi vì có nhiều tế bào thần kinh nội tiết nằm phân bố dọc theo ống tiêu hoá. Những tế bào này có thể bị ung thư hoá gây nên các loại u thần kinh - nội tiết; trong đó hay gặp nhất là u carcinoid. Tỷ lệ mắc các khối u này tuy không nhiều nhưng chẩn đoán còn nhiều khó khăn, tiên lượng dè dặt, biểu hiện lâm sàng chủ yếu là những cơn bừng mặt kèm theo rối loạn tiêu hóa. Bệnh được mô tả đầu tiên năm 1838, nhưng mãi đến năm 1907, Oberndofger mới dùng thuật ngữ carcinoid để chỉ loại bệnh lý này.
Biểu hiện của bệnh
Bệnh lý điển hình là u carcinoid tiên phát ở đường tiêu hoá nhất là ở ruột thừa, đoạn cuối hồi tràng và trực tràng. Các vị trí khác của đường tiêu hoá có thể gặp là đại tràng, dạ dày và túi thừa Meckel. Hội chứng carcinoid thường gặp nhất trong bệnh cảnh u của đoạn ruột giữa là bệnh cảnh điển hình, còn u ở đoạn đầu và đoạn cuối thường không điển hình.
Phần lớn u carcinoid được phát hiện tình cờ qua phẫu thuật, do mổ tử thi, hoặc đôi khi qua nội soi. Trong giai đoạn sớm u carcinoid thường chỉ có những biểu hiện triệu chứng mơ hồ do đó bệnh thường bị bỏ sót.
Các triệu chứng như phừng đỏ mặt, đi phân lỏng, đau bụng chỉ xuất hiện vào giai đoạn muộn khi u đã di căn vào gan, hạch mạc treo, hoặc vào các cơ quan khác.
Triệu chứng chính thường gặp của u carcinoid là biểu hiện của hội chứng carcinoid bao gồm:
Phừng đỏ ở mặt, cổ, trước ngực: triệu chứng này thường khởi phát khi bị stress, sau uống rượu,và/hoặc sau ăn hoặc khi dùng các thuốc giống epinephrin. Tuy nhiên biểu hiện này khác nhau tùy theo vị trí khối u. Với u carcinoid từ phế quản triệu chứng lâm sàng thường rầm rộ, cơn phừng nóng đỏ mặt thường nặng và kéo dài kèm dấu hiệu phù mặt, bồn chồn lo lắng, run và kích thích, chảy nước mắt, đổ mồ hôi, chảy nước bọt, buồn nôn, nôn, sốt và tiêu chảy dữ dội. U carcinoid từ dạ dày chỉ có triệu chứng phừng đỏ mặt với các mảng hồng ban, có khi kết tụ thành từng đám.
Biểu hiện hay gặp thứ hai là tiêu chảy, đây là triệu chứng gây ra do tăng tiết, do kém hấp thu và tăng nhu động ruột. Tiêu chảy có thể đơn thuần hay kết hợp với biểu hiện phừng đỏ mặt.
Ngoài ra có thể gặp một số biểu hiện khác như chuột rút ở chân, đau bụng có thể kèm theo bán tắc ruột, xơ hoá van tim, loét dạ dày tá tràng, các biểu hiện của bệnh thiếu vitamin PP.
Sự xuất hiện các triệu chứng lâm sàng có thể không đồng bộ theo thứ tự thời gian, triệu chứng phừng đỏ mặt có thể xuất hiện kèm hoặc không với triệu chứng tiêu chảy.
Bệnh thường được chẩn đoán muộn sau nhiều năm vì biểu hiện lâm sàng rất kín đáo. Bệnh chỉ được gợi ý chẩn đoán khi có kèm theo cơn phừng đỏ mặt, kèm tiêu chảy, kèm theo triệu chứng về hô hấp. Chẩn đoán dương tính cần dựa vào các xét nghiệm đặc hiệu với sự hiện diện của các marker của u carcinoid kèm với hình ảnh khối u qua chụp cắt lớp tỉ trọng.
Cũng có thể xạ hình bằng thụ thể somatostatin giúp định vị khối u carcinoid. Đây là một kỹ thuật mới, độ nhạy và độ chính xác cao, tuy nhiên xét nghiệm này đòi hỏi đội ngũ kỹ thuật viên có kinh nghiệm và khá đắt tiền.
Với các u carcinoid có đường kính > 2cm, đặc biệt nằm ở đoạn ruột giữa thường có di căn. Các vị trí di căn thường gặp là: hạch mạc treo, gan, màng bụng, đôi khi di căn xa như ở phổi, xương, da, buồng trứng, não, trung thất và lách.
Điều trị như thế nào?
Chế độ điều trị cần thích hợp cho từng bệnh nhân dựa vào kích thước khối u, vị trí khối u và mức độ các triệu chứng trên lâm sàng.
Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt khối u, làm tắc mạch đi vào khối u, xạ trị liệu khu trú trên khối u, hoá trị liệu chống ung thư và ức chế tăng tiết chủ yếu là dùng corticoid.
Bên cạnh đó, tùy theo các biểu hiện khác nhau mà dùng thêm các thuốc điều trị triệu chứng:
Nếu có biểu hiện tiêu chảy: dùng thuốc ức chế và làm giảm nhu động ruột.
Nếu có cơn nóng bừng nhẹ thì có thể không cần điều trị; nếu nặng có thể dùng phối hợp kháng histamin H1 và kháng thụ thể H2.
Hoá trị liệu chỉ được áp dụng cho những trường hợp các triệu chứng hoặc khối u không cải thiện khi điều trị bằng octreotid, hoặc trong những trường hợp chức năng tim bị ảnh hưởng bởi u carcinoid.
ThS. Nguyễn Bạch Đằng