Thần kinh cơ tự miễn là bệnh nhược cơ có đặc điểm nổi trội là yếu cơ vân. Bệnh gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng nhiều nhất từ 15 - 20 tuổi, nữ nhiều hơn nam với tỷ lệ 3/2.
Bệnh do rối loạn dẫn truyền thần kinh
Trong bệnh nhược cơ, tổn thương chủ yếu là giảm số lượng chất dẫn truyền thần kinh. Nguyên nhân do tuyến ức bất thường ở 75% trường hợp, trong đó 65% quá sản, còn 10% có u tuyến ức. Bệnh thường xuất hiện kèm theo bệnh tự miễn khác như viêm đa khớp dạng thấp, Lupus ban đỏ hệ thống, Sarcoidose, tán huyết tự miễn, bệnh Kaposi, xuất huyết giảm tiểu cầu, Pemphigus...
Mắt bình thường (trên), sụp mi mắt do nhược cơ (dưới).
Biểu hiện nhược cơ
Trong bệnh nhược cơ tự miễn, tổn thương chủ yếu ở các cơ do các dây thần kinh sọ chi phối như cơ vận nhãn, cơ mặt, cơ nuốt và cơ vùng cổ, trong đó các cơ gấp bị nặng hơn các cơ duỗi. Bệnh khởi đầu âm thầm, đôi khi xảy ra sau một bệnh nhiễm khuẩn, sau khi bị nhiễm độc hoặc sau phẫu thuật.
Bệnh làm cho các cơ yếu nhanh chóng sau vận động, sau một hoạt động gắng sức nhưng lại hồi phục sau nghỉ ngơi. Triệu chứng của bệnh thường dễ phát hiện như: sụp mi, lác mắt, mỏi đầu, nói khó, nuốt khó, khi ăn nhai nhanh mỏi... Trên thực tế, có khoảng 50 - 60% bệnh nhân đến khám vì bị sụp mi và song thị do cơ vận nhãn bị yếu. Thời gian đầu, các triệu chứng có thể thoáng qua, sau đó tái lại không những ở cơ đó mà còn tổn thương thêm các cơ khác. Chủ yếu là bệnh nhân bị nhược cơ toàn thân nặng, do mất dẫn truyền thần kinh. Trường hợp bệnh nhân bị yếu cơ vận nhãn và cơ nâng mi kéo dài trên 12 tháng, thường bệnh không tiến triển toàn thân.
Tác giả Osserman chia bệnh nhược cơ thành 4 giai đoạn: Giai đoạn 1: nhược cơ chỉ khu trú ở một nhóm cơ, thường là ở mắt (15%). Giai đoạn 2 chia thành 2 giai đoạn 2a và 2b. Giai đoạn 2a: là nhược cơ toàn thân lành tính, chỉ xâm phạm các cơ ngoại vi, không có rối loạn nuốt và khó thở chiếm 60%. Giai đoạn 2b: nhược cơ toàn thân lành tính, chỉ xâm phạm các cơ ngoại vi, nhưng có kèm rối loạn nuốt, không rối loạn hô hấp. Giai đoạn 3: nhược cơ toàn thân nặng, cấp tính, tiến triển nhanh liệt các cơ ngoại vi và có rối loạn hô hấp, tương ứng với cơn nhược cơ. Giai đoạn 4: tiến triển nặng dần của tình trạng nhược cơ.
Cơn nhược cơ nặng có một hay nhiều hơn các dấu hiệu: suy hô hấp cấp do liệt cơ hô hấp với triệu chứng lồng ngực xẹp khi thở vào mà cơ hoành vẫn di động bình thường; liệt cơ liên sườn, nếu vùng thượng vị không phồng khi thở vào nhưng cơ ức đòn chũm, cơ thang co kéo là liệt cơ hoành; mất phản xạ nuốt và ứ đọng đờm dãi là liệt màn hầu. Ho khó hoặc không ho được, nói khó hoặc không nói được, nuốt khó hoặc không nuốt được. Rất nặng là bệnh nhân thoi thóp, hầu như không cử động.
Xét nghiệm thấy: kháng thể kháng thụ thể Ach được phát hiện hơn 90% bệnh nhân nhược cơ toàn thể và 50% nhược cơ thể mắt đơn thuần. Chẩn đoán hình ảnh thấy bất thường ở tuyến ức; chụp cắt lớp vi tính hay cộng hưởng từ có thể phát hiện được u tuyến ức hay quá sản tuyến ức.
A: Dẫn truyền thần kinh bình thường
B: Rối loạn dẫn truyền thần kinh do nhược cơ.
Ðiều trị thế nào?
Điều trị bệnh nhược cơ tự miễn chủ yếu nhằm 4 mục đích: hồi sức hô hấp khi bệnh nhân bị suy hô hấp; điều trị triệu chứng; điều trị tình trạng tự miễn; phẫu thuật tuyến ức.
Các biện pháp hồi sức hô hấp phải được thực hiện càng khẩn trương thì khả năng cứu sống bệnh nhân càng nhiều. Ðiều trị triệu chứng: điều chỉnh liều cholinesterase để tránh nhược cơ nặng; bồi phụ nước và điện giải vì bệnh nhược cơ nặng dễ bị mất nước vì tăng tiết nên phải bù dịch và năng lượng; dùng kháng sinh chống bội nhiễm. Ðiều trị tự miễn: lọc huyết thanh bằng máy; dùng corticoide có kiểm soát suy hô hấp cấp. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức: khi có u hay loạn sản tuyến ức; cắt bỏ tuyến ức toàn bộ sẽ có kết quả lâu dài; nếu đã có sự xâm lấn của tuyến ức thì sau phẫu thuật, phải chạy tia xạ hay hóa trị liệu.
Lưu ý của chuyên gia
Bệnh nhân bị nhược cơ tự miễn cần có hiểu biết để tránh hay loại bỏ những nguyên nhân làm bệnh nặng thêm: không tự ý dùng các thuốc quinin, quinidin, chẹn beta, kháng sinh nhóm aminoside, colistine, thuốc giãn cơ... Trường hợp đang dùng mà thấy nhược cơ nặng lên thì phải ngưng ngay và báo cho bác sĩ biết. Mọi người và bệnh nhân nhược cơ phải phòng tránh và điều trị tích cực các bệnh nhiễm khuẩn bằng cách đeo khẩu trang khi ở nơi công cộng, rửa tay sau khi tiếp xúc đồ vật. Phòng ngừa các chấn thương như tai nạn giao thông, tai nạn lao động bằng việc đội mũ bảo hiểm và dùng các phương tiện bảo hộ lao động...
ThS. Nguyễn Hoàng Lan
