Chị Lê Tiểu Thanh (Phố Vọng, Hà Nội), giảng viên của Đại học Bách khoa Hà Nội, có con mắc căn bệnh cực hiếm Prader Willy. Căn bệnh khiến trẻ không tự thở, tự mút, tự ăn, nhược cơ và béo phì...
Từ 1,5 tháng tuổi con trai thứ hai của chị đã phải nằm viện cấp cứu vì khó thở. Cháu chuyển nhiều chuyên khoa khác nhau trong Bệnh viện Nhi Trung ương nhưng không tìm ra được bệnh. Lúc nằm viện cũng như khi về nhà cháu vẫn phải thở oxy. Chị mua thêm bình oxy nhỏ để mỗi khi cho con đi tắm nắng thì mang theo.
Thời gian đầu do không có kinh nghiệm, vợ chồng cứ cho con ăn uống như trẻ bình thường. Bé không tự bú, tự mút hay nuốt được nên phải xông thẳng thức ăn vào ruột. Sau khoảng hơn 5 tháng, bé đã nặng trên 10 kg dù lúc sinh ra chỉ khoảng 3 kg.
Nghĩ con bị liệt, lúc con 6 tháng tuổi, vợ chồng chị Thanh mang bé sang Thái Lan. Sau khi thăm khám, các bác sĩ đã tìm ra con chị mắc bệnh Prader Willy, vô cùng hiếm với tỷ lệ mắc 1/15.000 người. Ở Việt Nam trước đó chưa từng có trường hợp nào được xác định bệnh này. "Với bệnh Prader Willy, nếu không dùng hoóc môn và kìm hãm ăn thì các bé sẽ bị béo phì. Nhiều bé béo tới mức không thể lách qua cửa ra ngoài", chị Thanh cho biết.
Cách đây 5 năm Việt Nam chưa nhập thuốc và bảo hiểm không chi trả cho bệnh này. Mỗi năm chị Thanh đưa con sang Thái Lan 1-2 lần để khám và mua hoóc-môn JH, loại thuốc giúp bé hạn chế béo phì, tự đi, tự thở được. Suốt từ 6 tháng tuổi cho đến gần đây, con trai chị phải tiêm thuốc với chi phí khoảng 20 triệu đồng một tháng.
"Cũng may khoảng 3 tháng nay, các bác sĩ thông báo bệnh viện đã nhập thuốc này về và được bảo hiểm chi trả 50%. Vợ chồng tôi cũng đỡ phần nào", chị Thanh nói. Tuy nhiên, nhà chị Thanh cũng không được hưởng chế độ này bao lâu vì qua 6 tuổi, bé sẽ không được bảo hiểm chi trả nữa.
Hiện con chị Thanh hơn 5 tuổi, đang học lớp chuyên biệt và phải tập vật lý trị liệu hàng ngày. Nhận thức của bé chỉ tương đương một đứa trẻ 2 tuổi rưỡi. Chị Thanh chia sẻ thêm: "Mắc bệnh này con rất mất tập trung nên phải nhẹ nhàng, kiên trì, mưa dầm thấm lâu, dạy con học bất cứ lúc nào".
Anh Phương Hoàng Phúc (TP HCM) cũng có con mắc phải một căn bệnh hiếm là bệnh rối loạn chuyển hóa tuýp II. Cũng như nhiều trường hợp khác, việc tìm bệnh cho con là một quá trình gian nan.
Anh Phúc kể, con anh khỏe mạnh bình thường cho đến năm 2 tuổi thì gặp vấn đề hô hấp. Anh đưa con đến các bệnh viện về nhi khoa trong Sài Gòn khám nhưng không tìm ra bệnh. Một bác sĩ nghi ngờ có bất đồng về gen khi nhìn qua khuôn mặt bé. Anh Phúc đã cho con đi xét nghiệm, do kỹ thuật ở Việt Nam còn hạn chế nên không xác định được bé bị bệnh gì.
Vợ chồng anh Phúc tìm hiểu các tài liệu trên mạng và càng hoang mang hơn khi có hàng chục bệnh biểu hiện giống con mình. Tình cờ có một người bạn Ấn Độ đến thăm gia đình anh Phúc. Người này khuyên nên mang bé sang Ấn Độ, nước này có một bác sĩ rất giỏi về gen di truyền.
"Bác sĩ đó xác định con tôi bị bệnh Mucopoly saccharidosis syndrome, type II (rối loạn chuyển hóa tuýp II) và nói về tiến triển của bệnh khiến vợ chồng tôi vô cùng sốc. Họ nói hiện bệnh này chỉ có một phương pháp chữa duy nhất là dùng enzyme thay thế và chi phí lớn tới mức chưa có cá nhân nào tự chi trả được", anh Phúc kể.
Ôm nỗi thất vọng về Việt Nam, vợ chồng anh Phúc lại tiếp tục tìm hiểu thì biết hiện trong nước chỉ có duy nhất Bệnh viện Nhi Trung ương có khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền. Mang con ra đây, các bác sĩ cũng chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa tuýp II. Bệnh này có thuốc chữa nhưng gặp khó khăn để nhập về và bảo hiểm không chi trả. Chi phí chữa bệnh này lên tới hàng tỷ đồng chỉ trong 3 tháng và cần phải dùng thuốc suốt cuộc đời.
"Chúng tôi đã tự chi trả tiền thuốc cho con một thời gian. Cách đây vài tháng các bác sĩ thông báo đã xin được nhà tài trợ thuốc cho con tôi. 3 tháng nay cháu được tiêm thuốc miễn phí", anh Phúc cho hay.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ anh thực sự cảm động và khâm phục trước tình yêu, nghị lực của phụ huynh trẻ bệnh hiếm.
"Tôi luôn nghĩ đến tấm gương của chị Thanh từng bế con đi nhiều chuyên khoa trong viện nhưng không khám ra bệnh. Suốt nhiều tháng liền tôi bắt gặp hình ảnh chị ấy ngồi bên cạnh giường bệnh của con, đã quá trưa vẫn chăm con nằm thở, một tay ăn cơm, một tay soạn bài giảng. Có những hôm vợ chồng một người bế con, một người ôm bình oxy đi chữa bệnh. Không ngờ lúc gặp lại cháu khỏe mạnh, kháu khỉnh như vậy", bác sĩ Dũng cảm kích. Chị Thanh còn tiên phong trước các bác sĩ đã tìm ra bệnh cho con và kết nối những người có con bị bệnh này, chia sẻ kinh nghiệm với họ.
Thạc sĩ Dũng cũng cho biết thêm, anh cũng rất xúc động trước trường hợp vợ chồng anh Phương. Họ đã mất nhiều tiền bạc mua hoóc môn từ nước ngoài về tiêm cho con, chỉ trong 3 tháng mà tốn tới 1,2 tỷ đồng. Khi biết Bệnh viện Nhi Trung ương đang theo dõi các trẻ bị bệnh này, họ đã bỏ công việc ra Hà Nội ở nhà thuê để truyền thuốc cho con. Hiện tại tháng nào vợ chồng cũng đưa con từ Sài Gòn ra Hà Nội tiêm thuốc.
Kể từ năm 2008, ngày 28/2 hàng năm được chọn làm ngày Bệnh hiếm quốc tế. Chiều 27/2, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tổ chức lễ hưởng ứng Ngày quốc tế bệnh hiếm. Khá đông phụ huynh con em mắc bệnh hiếm đã đến tham dự, cùng chia sẻ kiến thức về bệnh, cách chăm sóc và chung tay xây dựng quỹ bệnh hiếm.
PGS Nguyễn Thị Minh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương phát biểu, buổi lễ là dịp để lãnh đạo bệnh viện nắm bắt được tâm tư, nguyện vọng của phụ huynh con em bệnh hiếm. Từ đó soạn thảo các văn bản gửi lên Bộ Y tế, bảo hiểm y tế. "Bệnh viện sẽ cố gắng đấu tranh để bảo hiểm y tế và các tổ chức xã hội đồng hành với gia đình bệnh hiếm", PGS Minh Hương phát biểu.
Trong những năm qua, Bệnh viện Nhi Trung ương là đơn vị duy nhất ở Việt Nam có khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền. Bệnh viện luôn quan tâm tới bệnh hiếm và đã xin được tài trợ miễn phí thuốc cho khá nhiều bệnh nhân bệnh hiếm. Hiện bảo hiểm đã chi trả một số loại thuốc điều trị cho vài loại bệnh hiếm, trong tổng số hơn 30 loại bệnh với khoảng 1.000 bệnh nhân mà bệnh viện đang quản lý.
Phan Dương
