Giải Nobel Hóa học 2015 đã tìm được chủ nhân xứng đáng, đó là những nhà nghiên cứu đã phát hiện ra cơ chế tế bào sửa chữa dữ liệu di truyền bị tổn thương (ADN) ở cấp độ phân tử chi tiết. Song những nghiên cứu của họ không chỉ mang tới kiến thức nền tảng về việc một tế bào sống hoạt động ra sao, mà còn là nền tảng quan trọng cho sự phát triển các biện pháp điều trị ung thư mới, tạo nên bước đột phá quan trọng cho y học hiện đại.
Quan niệm trước đây
Từ đầu những năm 1970, các nhà khoa học vẫn tin rằng ADN là những phân tử vô cùng ổn định. Song thực tế, lỗi có thể xảy ra trong quá trình phân tách tế bào diễn ra hàng triệu lần mỗi ngày trong cơ thể con người. Và trong tế bào tồn tại những hệ thống ở cấp độ phân tử luôn theo dõi và sửa chữa các ADN bị lỗi. Nghiên cứu của ba nhà khoa học đoạt giải Nobel Hóa học 2015 đã giúp làm sáng tỏ cơ chế hoạt động của những hệ thống này.
Ba nhà khoa học đoạt giải Nobel Hóa học năm 2015.
Năm 1970, ông Tomas Lindahl - một nhà khoa học Thụy Điển chuyên nghiên cứu về hoạt động sửa chữa gen di truyền - đã lần đầu tiên chất vấn niềm tin của các nhà khoa học rằng ADN là một phân tử ổn định sau khi cho thấy rằng phân tử ADN phân rã ở một tốc độ chắc chắn đã tạo điều kiện cho sự phát triển của sự sống trên trái đất. Quan điểm thấu đáo này đã dẫn ông tới khám phá về một cơ chế sửa chữa đứt đoạn gốc ở cấp độ phân tử, liên tục chống lại sự sụp đổ của ADN trong tế bào của cơ thể chúng ta.
Khám phá mới
Trong phân tích của mình, nhà khoa học Lindahl chỉ rõ: hàng ngàn biến đổi tự phát diễn ra mỗi ngày trong bộ gen của tế bào trong cơ thể sinh vật. ADN của tế bào người bị tác động của tia cực tím từ mặt trời, các gốc tự do cũng như các chất gây ung thư tàn phá mỗi ngày. Chúng ta không thể tránh khỏi sự tổn hại trong ADN. Bởi chúng ta đang sống trong thế giới mà con người lúc nào cũng tiếp xúc với các tác nhân gây tổn hại ADN. Và đó chính là nguyên nhân dẫn tới các bệnh ung thư ngày càng gia tăng. Theo Lindahl: “Khói thuốc lá chứa các hóa chất phản ứng, chúng kết dính vào ADN và ngăn nó sao chép chính xác. Một khi ADN bị tổn hại, điều này có thể gây ra các căn bệnh bao gồm bệnh ung thư”.
Theo Tomas Lindahl và hai nhà khoa học đồng đạt giải Nobel với ông là Paul Modrich (nhà khoa học người Mỹ) và Modrich Aziz Sancar (người Thổ Nhĩ Kỳ gốc Mỹ), tổn hại ADN luôn luôn xảy ra và lý do khiến vật chất di truyền của chúng ta không tan rã thành những mớ hỗn độn hoàn toàn về mặt hóa học là nhờ một loạt hệ thống phân tử liên tục giám sát và sửa chữa ADN.
Mô hình phân tử AND - cơ sở di truyền ở người.
Đồng đoạt giải Nobel với nhà nghiên cứu Tomas Lindahl, giáo sư Modrich - Trường đại học Duke - Mỹ là người đã phát hiện ra cách thức tế bào sửa lỗi khi ADN được sao chép trong quá trình tế bào phân chia (quá trình phân bào). Cơ chế sửa chữa ghép đôi không xứng này đã giảm tần suất lỗi xảy ra trong quá trình tái tạo ADN khoảng 1.000 lần. Chúng ta đã ghi nhận các khuyết tật bẩm sinh do trục trặc về cơ chế sửa chữa ghép đôi đã dẫn đến một biến thể di truyền của bệnh ung thư ruột. Từ một tế bào này đến một tế bào khác, từ thế hệ này sang thế hệ khác, thông tin di truyền quyết định cách con người định hình như thế nào đã tồn tại trong cơ thể chúng ta suốt hàng trăm ngàn năm qua. Nó liên tục đối mặt với các cuộc tấn công từ môi trường, nhưng vẫn còn nguyên vẹn một cách đáng kinh ngạc.
Để củng cố thêm những chứng cứ khoa học về cơ chế tế bào sửa chữa những tổn thương của ADN do tia cực tím gây ra, giáo sư chuyên nghiên cứu về căn bệnh ung thư Aziz Sancar - Trường đại học Bắc Carolina, Mỹ đã lập nên sơ đồ về sự sửa chữa đứt đoạn nucleotide, cơ chế mà các tế bào đang sử dụng để sửa chữa tổn hại do tia cực tím gây ra với ADN. Những người sinh ra đã bị khiếm khuyết trong hệ thống sửa chữa này sẽ phát triển bệnh ung thư da nếu họ tiếp xúc với tia cực tím.
Giáo sư Sancar cho rằng, các cơ chế này rất quan trọng trong việc điều trị ung thư, vì các thuốc trị ung thư hiện nay đều gây tổn hại đến ADN và vấn đề liệu tế bào ung thư có thể tự sửa chữa hay không có thể ảnh hưởng đến cách điều trị bệnh.
Về cơ bản, ADN là vật liệu di truyền, quyết định sự tồn tại của bất kỳ loài sinh vật nào trên trái đất và quyết định đặc tính của từng cá thể. Thực tế nghiên cứu về ung thư, tìm cách phòng chống căn bệnh này vẫn được coi là vấn đề nan giải của y học. Có nhiều yếu tố gây ung thư, nhưng đi đến cùng thì nguyên nhân cốt lõi chính là sự thay đổi cấu trúc di truyền, sự thay đổi ADN - vật liệu di truyền.
Vì vậy có thể nói thành tựu trong việc phát hiện ra cơ chế sửa chữa ADN bị lỗi ở cấp độ phân tử của ba nhà khoa học Tomas Lindahl, Paul Modrich và Aziz Sancar đã mở ra cánh cửa lớn cho y học trong việc tìm đúng hướng điều trị căn bệnh ung thư, đồng thời tạo nên đột phá cho y học trong tương lai.
(Theo CBC News, 10/10/2015)
Lê Huy
