Cười lắm cũng... là bệnh

Bệnh… cười cả ngày

Bệnh "cười", hay còn được gọi là hội chứng Angelman (Angelman syndrome) là một loại rối loạn chức năng thần kinh có nguyên nhân do đột biến gen. Ở nhiễm sắc thể số 15, phần gen có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gen có nguồn gốc từ bố hoạt động bình thường. Điều này dẫn tới các biểu hiện lâm sàng mà "vui vẻ", "cười liên tục" là một biểu hiện dễ nhận thấy nhất.

Tỷ lệ mắc thực của hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có thống kê đầy đủ nhưng có một số nghiên cứu tại Thụy Điển và Đan Mạch cho thấy, tỷ lệ này ở trẻ 6 - 13 tuổi vào khoảng 1/10.000 - 1/20.000. Nhìn chung, tỷ lệ mắc hội chứng Angelman vào khoảng 1/12.000 dân.

BS. Harry Angelman, người đã phát hiện và công bố 3 trường hợp bệnh nhi bị hội chứng Angelman và gọi đó là những đứa trẻ búp bê - Puppet children.

Biểu hiện của hội chứng "cười"

Cười và vẻ mặt mãn nguyện là những biểu hiện có từ rất sớm và rất dễ nhận biết của bệnh nhân mắc hội chứng Angelman. Tần suất xuất hiện những lần "cười" thì chưa có thống kê cụ thể nhưng không có sự liên quan với những cơn động kinh mà chỉ là do sự kích thích quá mức của các nơron vận động các cơ mặt nhiều nên nhiều khi nhìn giống như đang nhăn nhó. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh nhân luôn cười liên tục một cách thân thiện với vẻ mặt hạnh phúc và cử chỉ thoải mái. Khoảng 70% số bệnh nhân có những cơn cười không kiềm chế được trước bất kỳ một tác nhân kích thích nào dù có đáng cười hay không.

Những rối loạn vận động và tư thế dáng đi cũng thường gặp trong hội chứng Angelman. Ngay từ nhỏ, trẻ đã có biểu hiện tăng động thân mình và các chi với các biểu hiện run, rung giật tay chân ngay từ 6 tháng đầu sau sinh. Các động tác xảy ra tự nhiên, không có kiểm soát, không đều đặn và nhiều khi giống như múa vờn. Trẻ cũng phát triển chậm về vận động như khoảng 1 năm mới biết ngồi, 3 - 4 năm mới biết đi. Lớn lên, nếu bị nhẹ, trẻ có thể đi lại bình thường, nặng hơn thì có dáng đi cứng nhắc kiểu đi "người máy" và có khoảng 10% trẻ bị hội chứng Angelman không thể đi lại được do rối loạn vận động quá nặng.

Nhiễm sắc thể bị đột biến ở người bị hội chứng Angelman.

Gần như 100% số bệnh nhân Angelman có thiểu năng trí tuệ, chậm hoặc không phát triển kỹ năng ngôn ngữ. Trẻ chỉ có thể nói được từ 15 - 20 từ, giao tiếp hết sức hạn chế và khả năng phát âm rất khó khăn. Trẻ cũng thường bị rối loạn chu kỳ thức tỉnh, nhu cầu ngủ giảm. Khả năng ăn uống cũng bị ảnh hưởng nhiều do trẻ gặp khó khăn khi bú và nuốt bởi sự rối loạn vận động các cơ nhai, nuốt. Trẻ hay mút tay lúc sơ sinh và sau đó thay bằng các động tác nhai và cử động liên tục mồm miệng, thè lưỡi và chảy nước bọt không kiểm soát.

Trẻ mắc hội chứng Angelman gần như cười suốt ngày.

Làm thế nào để hạn chế được bệnh cười?