Cuộc đua mới trong dữ liệu di truyền học

Suckhoedoisong.vn - Ngày nay, đã có hàng triệu người trả tiền cho các xét nghiệm DNA tại nhà để kiểm tra về di truyền hoặc các nguy cơ sức khỏe. Dữ liệu di truyền đang trở thành nguồn tài nguyên ngày càng có giá trị cho các nhà sản xuất dược phẩm và là tiền đề kích hoạt cuộc đua tạo ra một thị trường mới: thị trường DNA.

Phát triển thuốc liên quan đến di truyền học

Vào ngày 25/7/2018, Hãng dược phẩm GSK quyết định đầu tư 300 triệu USD vào Công ty di truyền học 23andMe, có trụ sở đặt ở thung lũng công nghệ Silicon, Hoa Kỳ trong một thỏa thuận phát triển thuốc độc quyền liên quan đến di truyền học. Có thể nói, đây là một động thái lớn nhất, chưa từng có trong lĩnh vực di truyền học, đánh dấu một chương mới trong sự phát triển của thị trường với sự góp mặt của công nghệ và di truyền. Thị trường mà hãng dược phẩm GSK đang nhắm tới liên quan đến công nghệ thử nghiệm DNA trên mẫu nước bọt với mức chi phí thấp hơn 100 USD cho mỗi thử nghiệm.

Nhưng đằng sau các thử nghiệm này ẩn giấu một tiềm năng lớn liên quan đến dữ liệu di truyền khi mà công ty dược có thể nhận được sự đồng ý tự nguyện của khách hàng trong việc sử dụng các kết quả thu được cho các nghiên cứu khác.

Bằng chứng là có nhiều công ty khởi nghiệp mới đang bắt đầu cung cấp 2 dịch vụ song song: Kiểm tra thông tin di truyền theo yêu cầu của khách hàng và bán các dữ liệu này cho các công ty phát triển thuốc đang nghiên cứu. Ý tưởng sử dụng các yếu tố di truyền để phát triển thuốc mới hoặc cải thiện các điều trị đang có đã tồn tại hơn 20 năm, nhưng mãi tới gần đây các công ty dược mới có thể thu thập một mẫu đủ lớn để phát hiện các biến thể hiếm có gây ra nhiều bệnh nghiêm trọng. Theo thống kê, số lượng dữ liệu đang có để phân tích kể từ năm 2016 tới nay vào khoảng 17 triệu bộ gene. Dự kiến, đến năm 2021, con số này có thể lên tới 100 triệu bộ gene.

Cuộc đua mới trong dữ liệu di truyền học

Giai đoạn thử nghiệm

Đối với các nhà sản xuất dược phẩm như GSK, thỏa thuận với 23andMe và việc truy cập vào hệ thống dữ liệu di truyền này cung cấp một phương thức thúc đẩy phát triển thuốc mạnh mẽ, vì việc tìm kiếm đích điều trị liên quan đến di truyền học ở người tăng gấp đôi cơ hội phát triển thuốc mới. Cụ thể, nhờ sự quan tâm của công chúng đến các xét nghiệm DNA tại nhà, hé lộ các biến thể di truyền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển các bệnh nghiêm trọng bao gồm bệnh Alzheimer. Đây là một phần trong một kế hoạch rộng lớn và tiềm năng khi các nhà sản xuất thuốc khai thác vào hệ thống dữ liệu bệnh nhân ẩn danh. Hãng dược phẩm Roche trong năm nay cũng đã chi 4,3 tỷ USD mua lại hai công ty của Hoa Kỳ, đều là chuyên gia rất trẻ trong lĩnh vực dữ liệu ung thư: Foundation Medicine và Flatiron Health.

TS. Caitlin Curtis, nhà nghiên cứu di truyền học tại Đại học Queensland, ước tính: Công ty 23andMe đã kiếm được khoảng 130 triệu USD từ việc bán quyền truy cập cho bộ dữ liệu chứa khoảng một triệu kiểu gene, tức là mức giá trung bình của dữ liệu di truyền trong bối cảnh này vào khoảng 130USD/bộ gene.

Anne Wojcicki, Giám đốc điều hành của 23andMe tin rằng: Khách hàng của công ty đơn giản muốn giúp tìm phương pháp điều trị mới cho các bệnh như Parkinson - trọng tâm của dự án nghiên cứu thuốc đầu tiên với GSK. Do đó, những người bị bệnh hoặc nếu một thành viên trong gia đình có bệnh thực sự quan tâm đến những gì họ có thể làm để giúp tìm ra giải pháp mới trong điều trị.

Thị trường minh bạch và rộng mở

GS. George Church, nhà di truyền học tại Đại học Harvard, Hoa Kỳ (nổi tiếng với tham vọng hồi sinh loài voi ma mút khổng lồ Woolly đã tuyệt chủng) cho biết: Hiện nay, các công ty về xét nghiệm di truyền học đang “cào ra tiền” với tỷ lệ lợi nhuận quá lớn. Bởi vậy, Công ty Nebula do ông sáng lập nhằm mục đích loại bỏ các công ty di truyền học trung gian giữa chủ sở hữu dữ liệu và người mua dữ liệu. Nebula và các công ty khác cùng định hướng sẽ giúp tạo ra một thị trường kinh doanh dữ liệu di truyền một cách công khai và minh bạch hơn, điều này không những thúc đẩy sự phát triển của thị trường, giúp thị trường phát triển bền vững mà còn mang lại lợi ích nhiều hơn cho các bên. Định hướng này phù hợp với nhu cầu chung của thị trường và cũng kéo theo sự xuất hiện của các đối thủ cạnh tranh.

TS. David Koepsell, Giám đốc điều hành của EncrypGen, đối thủ trực tiếp của Nebula cho biết: Mọi người sẽ muốn hiểu rõ về cách dữ liệu di truyền của họ đang được bán ra và họ xứng đáng được hưởng lợi từ việc đó. Toàn bộ mô hình của chúng tôi là tạo ra một thị trường mà mọi người có thể tải lên và đặt giá cho dữ liệu di truyền của chính mình.

Quy mô là vấn đề quan trọng

Một trong những điểm mấu chốt chính thuyết phục GSK đặt bút ký vào thỏa thuận với 23andMe là: Tại thời điểm ký kết, công ty dữ liệu di truyền có trụ sở tại California này đang có trên 5 triệu khách hàng tham gia nghiên cứu và hơn 80% trong số này đã đồng ý chia sẻ dữ liệu của họ. Ngược lại, EncrypGen đã ra mắt hệ thống lưu trữ của mình vào năm nay, nhưng mới chỉ có 1.000 tài khoản đăng ký, trong đó cho đến nay chỉcó khoảng 100 người đã tải dữ liệu DNA của họ lên.

Khi muốn sử dụng dữ liệu DNA để hiểu và nghiên cứu mối liên hệ giữa di truyền và bệnh tật, quy mô là vấn đề rất quan trọng. TS. Caitlin Curtis cho biết: Để làm các phân tích với mục tiêu hiểu được những liên kết phức tạp giữa di truyền và bệnh, bạn cần nguồn dữ liệu lớn.Nên thật khó để dự đoán các công ty với nền tảng mới sẽ phát triển như thế nào khi các dự án nghiên cứu đang nhắm đến con số hàng triệu người tham gia.

DS. Nguyễn Hải Đăng

((Theo Reuters))

Loading...
Bình luận
Bình luận của bạn về bài viết Cuộc đua mới trong dữ liệu di truyền học

Gửi bài viết cho tòa soạn qua email: bandientuskds@gmail.com

ĐỌC NHIỀU NHẤT