Một tế bào bình thường có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó 22 cặp là các nhiễm sắc thể thường, cặp còn lại là nhiễm sắc thể giới tính. Việc thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào có thể là dấu hiệu của sự rối loạn phát triển, chẳng hạn như đứa trẻ bị Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào. Tỉ lệ những bất thường xuất hiện nhiều hơn ở những đứa trẻ có mẹ lớn tuổi hoặc có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền. Vì thế, phụ nữ muốn có con nên làm các xét nghiệm để dự đoán có hay không những bất thường. Một trong những xét nghiệm phổ biến hiện nay là sinh thiết tế bào nhau thai (CVS) được thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ.
Chọc dò dịch ối
Phương pháp này có thể được thực hiện ở thai kỳ tuần thứ 15-20. Bác sĩ lâm sàng sẽ tiến hành chọc hút và phân tích một lượng nhỏ dịch ối, trong đó có chứa một số tế bào thai rơi rụng.
Chọc ối cũng có những rủi ro: 0,6% khả năng xảy thai ở quý thứ 2 và đứa trẻ có thể bị kim chọc nếu cử động trong quá trình chọc hút, tuy nhiên những tổn thương nghiêm trọng hiếm khi xảy ra.
Nếu kết quả phân tích cho thấy bất thường ở bộ nhiễm sắc thể của đứa trẻ, bố mẹ chúng sẽ phải đối mặt với một quyết định đau lòng rằng có nên mang thai tiếp hay không.
Tuy nhiên, theo GS. Magdalena Zernicka-Goetz, tác giả chính của nghiên cứu này thì có thể loại bỏ và thay thế các tế bào bất thường bằng các tế bào khỏe mạnh ngay từ bào thai, mang lại niềm hy vọng cho các bào thai có bất thường về nhiễm sắc thể.
Chọc dò dịch ối và siêu âm phát hiện dị tật thai nhi.
Những phôi thai chuột tự sửa chữa các bất thường của chúng
GS. Zernicka-Goetz và các nhà nghiên cứu khác từ Khoa Sinh lý, phát triển và khoa học thần kinh tại Đại học Cambridge (Anh) đã tiến hành thí nghiệm trên chuột có thể dị bội, một bệnh liên quan đến một số bất thường nhiễm sắc thể trong một số tế bào của phôi.
Để tạo ra mô hình thí nghiệm, các nhà nghiên cứu tiến hành trộn các phôi thai bình thường giai đoạn 8 tế bào với các phôi thai khác có chứa những tế bào bất thường, sử dụng phân tử “reservine” để gây đột biến dị bội.
Ở những phôi có một nửa là tế bào thường, một nửa là tế bào bất thường, các tế bào bất thường bị loại bỏ bởi sự chết theo chương trình (apoptosis), bất chấp thực tế là các bất thường vẫn còn tồn tại trong các tế bào nhau thai. Các tế bào bình thường dần dần thay thế cho đến khi tất cả các tế bào của thai đều khỏe mạnh. Khi tỉ lệ tế bào bất thường và bình thường là 1:3, một số tế bào bất thường vẫn còn tồn tại nhưng lượng tế bào khỏe mạnh vẫn chiếm ưu thế.
Thực tế qua trải nghiệm, khi Zernicka Goetz mang thai đứa con thứ hai ở tuổi 44, cô cũng đã phải làm các xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm CVS của cô chỉ ra rằng có tới 25% các tế bào trong nhau thai là bất thường, gây lo ngại rằng đứa bé có thể có các tế bào bất thường. May mắn thay, con của cô được sinh ra mà không có một rối loạn nào.
Vị giáo sư cho biết thêm: “Nhiều bà mẹ muốn có con phải thực hiện một sự lựa chọn khó khăn về việc mang thai của họ, dựa trên một xét nghiệm có kết quả mà chúng ta không hoàn toàn hiểu được. Điều đó có nghĩa là nếu một phần tư của các tế bào từ nhau thai có một bất thường di truyền thì khả năng nào cho đứa trẻ có các tế bào bất thường này? khi mà độ tuổi trung bình của các phụ nữ có con ngày càng tăng, đây là một câu hỏi mà sẽ trở nên ngày càng quan trọng”.
Đồng tác giả - GS. Thierry Voet, từ Viện Wellcome Trust Sanger ở Anh và Đại học Leuven ở Bỉ đã chỉ ra rằng, khi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), có tới 80-90% tế bào trong giai đoạn đầu phôi hiển thị bất thường nhiễm sắc thể, số lượng hoặc cấu trúc, một số trong đó có trong các xét nghiệm CSV.
Qua thí nghiệm trên chuột, GS. Zernicka-Goetz cho biết các phôi có “một khả năng tuyệt vời để tự điều chỉnh,” ngay cả khi một nửa các tế bào giai đoạn đầu là bất thường. Nếu đây là sự thật với con người, thì ngay cả khi một số tế bào bất bình thường trong giai đoạn đầu sẽ không dẫn đến khuyết tật bẩm sinh.
Bước tiếp theo của nghiên cứu sẽ là xác định chính xác tỷ lệ của các tế bào khỏe mạnh là cần thiết để đạt được sửa chữa hoàn chỉnh của một phôi thai và để tìm ra cách loại bỏ các tế bào bất thường xảy ra.
(Theo Medicalnewstoday, 3/2016)