Nếu được sàng lọc trước sinh đầy đủ sẽ giảm đáng kể trẻ sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm tiên tiến với độ chính xác cao đang được các chuyên gia khuyến cáo thực hiện đặc biệt là sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Những con số đau lòng
Mỗi một đứa trẻ ra đời bị mắc phải dị tật bẩm sinh đều là một câu chuyện buồn sâu sắc với không chỉ gia đình mà còn là cả xã hội. Thống kê của ngành Y tế cho thấy, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down và khoảng 250 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards… Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down có thể sống đến tuổi trưởng thành nhưng thường chậm phát triển trí tuệ kèm theo các dị tật khác như tim, đường tiêu hoá. Đối với trẻ mắc các hội chứng Edward và Patau do thường mắc đa dị tật nên trẻ thường không sống qua năm đầu tiên của cuộc đời.
Nguyên nhân của các dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể thường do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phát sinh giao tử, đặc biệt khi tuổi mẹ cao (>35 tuổi) và chỉ một tỷ lệ nhỏ xảy ra do di truyền ở các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể. Chính vì vậy, việc sàng lọc trước sinh trước đây được khuyến cáo bằng các phương pháp như sàng lọc tuổi mẹ, siêu âm, xét nghiệm máu Double test, Triple test để áp dụng rộng rãi nhằm giảm tỷ lệ sinh con mắc dị tật bẩm sinh.
Sàng lọc bằng tuổi mẹ là phương pháp đơn giản, dễ áp dụng nhưng tỷ lệ dương tính giả cao. Người mẹ mang thai khi tuổi > 35 thì có nguy cơ cao sinh con mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (thừa một nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (thừa một nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (thừa một nhiễm sắc thể 13).
Siêu âm trong ba tháng đầu không chỉ đánh giá ngày dự kiến sinh mà còn đánh giá độ mờ da gáy, xương mũi, phát hiện nang bạch huyết vùng cổ... để sàng lọc thai có nguy cơ cao dị tật bẩm sinh. Đặc biệt, khi kết hợp sàng lọc bằng xét nghiệm máu Double test, Triple test với siêu âm rất có giá trị để sàng lọc trước sinh các bệnh Down, Edward, Patau và dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, sàng lọc bằng xét nghiệm Double test và Triple test vẫn có tỷ lệ dương tính giả (tức là nguy cơ cao nhưng thai bình thường) và tỷ lệ âm tính giả (tức là nguy cơ thấp nhưng em bé sinh ra vẫn có thể mắc các hội chứng như Down, Edward, Patau).
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp sàng lọc nguy cơ thai bất thường nhiễm sắc thể dựa vào kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới phân tích DNA tự do của thai giải phóng vào máu mẹ (cell-free fetal DNA). So với các phương pháp sàng lọc trước sinh thường quy, xét nghiệm NIPT có nhiều ưu thế vượt trội hơn. Đó là thời gian thực hiện sớm (khi thai nhi đủ 9 tuần), trong khi xét nghiệm Double test chỉ có thể làm vào tuần 11-13, hay Triple test làm khi thai 15 - 18 tuần. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn nên an toàn cho mẹ và thai nhi, có độ chính xác cao (trên 99%) và phát hiện được các nguy cơ bất thường không chỉ của 3 nhiễm sắc thể phổ biến mà còn phát hiện nguy cơ bất thường của cả 23 cặp NST và các mất đoạn, lặp đoạn có kích thước nhỏ trên NST.
Xét nghiệm NIPT sẽ giúp các mẹ bầu an tâm hơn trong thai kỳ và phát hiện sớm các thai có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể để làm các xét nghiệm chẩn đoán và xử trí nếu cần. Các bất thường do hội chứng bất thường NST giới như hội chứng Tuner (45,XO), hội chứng Klinefelter (47,XXY), hội chứng siêu nữ (47,XXX), hội chứng Jacob (47,XYY) thường không thể phát hiện bằng các phương pháp sàng lọc thông thường như siêu âm. Các trường hợp có bất thường mất đoạn, lặp đoạn trên NST cũng thường gây ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ nhưng trước đây chỉ được phát hiện sau khi sinh. Xét nghiệm NIPT do đó đã mở rộng khả năng sàng lọc và phát hiện các thai có bất thường nhiễm sắc thể để mẹ bầu an tâm hơn.
Bên cạnh đó, với độ chính xác cao NIPT là lựa chọn tin cậy của mẹ bầu khi kết quả các xét nghiệm sàng lọc truyền thống như siêu âm, xét nghiệm Double test nguy cơ cao. Điều này giảm đáng kể sự lo lắng của mẹ bầu khi có thể làm ngay để kiểm tra mà không cần chờ đến tuần thai thứ 16 để làm xét nghiệm chọc ối chẩn đoán cũng như tránh các nguy cơ khi phải làm xét nghiệm xâm lấn như sảy thai, nhiễm trùng ối. Có thể nói, NIPT là thành quả của tiến bộ trong xét nghiệm y học, giúp cho người phụ nữ an tâm hơn trong việc giành quyền chủ động quản lý và chăm sóc thai kỳ, đặc biệt là với những phụ nữ sinh con muộn.
Hiệp hội di truyền Mỹ (ACGM) và Hiệp hội Y học Bà mẹ - Thai nhi (SMFM) đã khuyến cáo các hướng dẫn khuyến nghị rằng việc sàng lọc trước sinh để tìm các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi cần được áp dụng cho tất cả các phụ nữ mang thai, dù có thuộc đối tượng nguy cơ hay không. Trong các hướng dẫn nhấn mạnh sàng lọc bằng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ cffDNA là “xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy cao và cụ thể đối với ba hội chứng phổ biến Down, Edward, Patau”.
Ở nước ta, Bộ Y tế đã bổ sung xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT vào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong Quyết định 1807/QĐ-BYT tháng 04/2020. Phương pháp này có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa, tùy trường hợp cụ thể.
Để thực hiện xét nghiệm NIPT, các thai phụ cần lưu ý lựa chọn những cơ sở y tế có trang thiết bị công nghệ hiện đại, với đội ngũ chuyên gia, bác sĩ có kinh nghiệm, chuyên môn tốt.
Viện Công nghệ DNA là một trong những cơ sở y tế đi đầu trong công nghệ gen di truyền. Với quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu xét nghiệm NIPT theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012 và luôn đảm bảo bảo mật thông tin của bệnh nhân, mẹ bầu sẽ luôn được bảo đảm về kết quả và an tâm khi được tư vấn bởi các chuyên gia có kinh nghiệm, bảo hiểm hỗ trợ lên đến 1,2 tỷ đồng (nếu kết quả không chính xác).
Đặt biệt, từ nay cho đến hết 31/12/2021, khi đăng ký thực hiện xét nghiệm NIPT tại Viện Công Nghệ DNA, sẽ được tặng ngay gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cơ bản cho bé yêu.
Để biết thêm thông tin chi tiết về chương trình hay các vấn đề về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT, bạn có thể liên hệ qua hotline: 1900 88 68 14
Viện Công nghệ DNA
Trụ sở chính: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Chi nhánh tại TP.HCM: Phòng 608, 180 Lý Chính Thắng, P9, Q3
Hotline: 1900 88 68 14
PV