Hội chứng McCune-Albright gây tổn thương xương, da, tuyến nội tiết, với biểu hiện đặc trưng là loạn sản xơ đa xương kèm với các đám da màu cà phê, các rối loạn nội tiết, đặc biệt là dậy thì sớm ở trẻ gái. Bệnh nhân dễ bị gãy xương, biến dạng và sự rút ngắn ở những xương bình thường phát triển dài.
Bệnh không di truyền cho con
Nhiều nghiên cứu cho thấy: hội chứng McCune-Albright xảy ra do đột biến ở gen GNAS, là gen mã hóa một phần của phức hợp protein G. Chất này làm tăng chức năng của các tế bào ở xương, da, tuyến nội tiết. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh thì không di truyền cho thế hệ con cái. Mức độ bệnh nặng hay nhẹ phụ thuộc vào số lượng và vị trí của các tế bào có gen GNAS đột biến.
Biểu hiện bệnh ra sao?
Bệnh nhân mắc hội chứng thường biểu hiện bằng nhiều triệu chứng như sau :
Biến dạng xương: do xương bình thường bị thay thế bởi mô xơ làm cho xương phát triển không đồng đều; biến dạng xương, dễ bị gãy xương ( tỷ lệ trên 85% bệnh nhân bị gãy xương).
Các xương hay bị tổn thương nhất là xương sườn, xương sọ, xương mặt, đặc biệt là xương hàm, xương chậu, đầu trên xương đùi, đầu trên xương chày. Bệnh nhân thường bị lùn do cốt hóa sớm đầu xương.
Rối loạn nội tiết: trẻ bị bệnh thường dậy thì sớm, hiện tượng này xảy ra ở trẻ nữ nhiều hơn trẻ nam. Dấu hiệu dậy thì sớm ở trẻ nữ là: chảy máu kinh nguyệt trước hai năm tuổi do rối loạn hoạt động của buồng trứng. Dấu hiệu dậy thì sớm ở trẻ nam: phát triển cơ quan sinh dục ngoài, mọc lông sớm…
Một số rối loạn nội tiết khác: cường tuyến giáp với biểu hiện là nhịp tim nhanh, tăng huyết áp, giảm cân, run, đổ nhiều mồ hôi…To đầu chi do tuyến yên sản xuất quá mức hormone tăng trưởng, viêm khớp, hội chứng Cushing. Trên da thấy xuất hiện các đám da màu cà phê sữa sau khi sinh, tăng sản xuất melanin, thường có ở một bên cơ thể.
Các triệu chứng chèn ép thần kinh hay mạch máu: đau đầu, ù tai, giảm thính lực, hẹp ống tai ngoài, có thể bị chảy máu sọ não tự phát khi tổn thương xương sọ mặt. Loạn sản xương thái dương gây ra giảm thính lực và bít tắc tai ngoài, mất đối xứng mặt, lồi mắt.
Bệnh nhân còn có các triệu chứng khác: bất thường xương sọ; loạn nhịp tim; to đầu chi; cường tuyến cận giáp và cường tuyến giáp; giảm phosphate máu; trên da có nhiều đám da màu cà phê; rối loạn chức năng gan, vàng da, gan nhiễm mỡ. Ở phụ nữ có u nang buồng trứng.
Chụp phim thấy các khối u tuyến yên hoặc tuyến giáp. Xét nghiệm máu thấy: tăng nội tiết tố của tuyến thượng thận; hormone tăng trưởng tăng cao; Chụp cộng hưởng từ, đầu phát hiện các khối u; chụp xquang xương thấy tổn thương; xét nghiệm gen di truyền thấy đột biến gen GNAS1
Điều trị như thế nào?
Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng McCune-Albright, việc điều trị tùy thuộc vào mức độ tổn thương.
Điều trị bảo tồn: bằng cách dùng thuốc giảm đau và chống viêm không steroid để giảm đau xương. Một số thuốc có thể dùng là Pamidronat để điều trị ở những bệnh nhân loạn sản xơ xương mức độ vừa và nặng. Dùng bổ sung vitamin D3 (800UI/ngày) và canxi (500-1.000 mg/ngày) tùy theo lượng tiếp nhận hằng ngày để phòng tránh cường tuyến cận giáp thứ phát.
Phẫu thuật để điều trị phụ thuộc vào vị trí của xương bị tổn thương. Hầu hết các trường hợp gãy xương bệnh lý điều trị bảo tồn có kết quả. Các tổn thương ở xương chi dưới như xương bị tổn thương, gấp khúc thì cần phải điều trị bằng phẫu thuật để phòng gãy xương và biến dạng xương. Người ta thường điều trị tổn thương xương ở chi dưới bằng phương pháp kết hợp xương cho các bệnh nhân dưới 18 tuổi. Đối với các bệnh nhân sau khi đóng sụn tăng trưởng, nếu tổn thương cổ xương đùi sẽ được điều trị bằng nạo vét, ghép xương tự thân và cố định bằng đóng đinh và nẹp. Trường hợp xương đùi vẹo trong quá nhiều thì cần phải cắt gọt xương.
Các trường hợp dậy thì sớm và các rối loạn nội tiết kèm theo; bất thường tuyến thượng thận như hội chứng Cushing…có thể được điều trị bằng phẫu thuật để loại bỏ các tuyến thượng thận. Bệnh khổng lồ và u tuyến yên có thể điều trị bằng chất ức chế hormone hoặc phẫu thuật.
ThS. Phạm Vũ Hoàng