Bệnh Wilson

(Hà Thái Lan Anh - TP.HCM)

Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra. Bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1912 bởi Kinner Wilson.Wilson là một bệnh hiếm, ở Việt Nam có khoảng hơn 2.000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số ca bị mắc, có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh… do bệnh Wilson gây ra. Tuổi khởi phát rất dao động, song phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5 - 35 tuổi.

Bệnh Wilson thường có biểu hiện đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương… Biểu hiện tại gan, Wilson thể gan thường biểu hiện dưới dạng viêm gan mạn tính kéo dài với transaminase tăng dai dẳng, các bệnh nhân được chẩn đoán muộn thường có biểu hiện xơ gan, suy gan. Khoảng 5 - 9% số trường hợp Wilson có biểu hiện khởi phát với tình trạng suy gan tối cấp với các biểu hiện vàng da cấp tính, thiếu máu huyết tán. Biểu hiện tại thần kinh, bệnh nhân Wilson thể não thường có các biểu hiện lâm sàng khó nói, tốc độ nói chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm, các vận động cứng như người máy kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn… Đôi khi có thể thấy dấu hiệu kín đáo như rối loạn nuốt, rối loạn vận nhãn, rối loạn cơ vòng,  nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch. Đặc biệt có thể xảy ra những cơn kịch phát là các thể động kinh hoặc đột quỵ. Ở trẻ em, các vận động bất thường có thể phát hiện sớm nhất thường là các vận động tinh như chữ viết xấu và nguệch ngoạc, tốc độ viết chậm hơn so với trước, trẻ không thể đánh đàn hay bắn bi…. Về tâm thần, thường biểu hiện ở các bệnh nhân lớn với biểu hiện rối loạn cảm xúc và khí sắc; nhiều trường hợp sa sút trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần, thay đổi nhân cách, lo âu, loạn thần. Trẻ thường có kết quả học tập giảm sút, thay đổi nhân cách, bốc đồng, tâm trạng không ổn định, phô trương tình dục, hành vi ứng xử không phù hợp…. Biểu hiện tại các cơ quan khác như: tổn thương ở mắt thường chỉ phát hiện được khi thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa mắt; lắng đọng đồng ở tim gây bệnh lý cơ tim; tổn thương ở thận có thể là tổn thương tiên phát của bệnh lý Wilson hoặc thứ phát sau sử dụng các thuốc thải đồng với các biểu hiện viêm thận, hội chứng thận hư, protein niệu đơn thuần… hoặc một số bệnh nhân Wilson có biểu hiện sạm da, trứng cá, đau khớp…

Về điều trị, thải đồng bằng các thuốc như D-penicillamin, Trientine; giảm hấp thu đồng bằng muối kẽm; điều trị hỗ trợ bằng cách bổ sung vitamin E, vitamin B₆, tư vấn chế độ ăn hạn chế đồng, điều trị hỗ trợ chức năng gan và điều trị triệu chứng.

Về chế độ ăn, bệnh nhân Wilson nên sử dụng chế độ ăn hạn chế các loại thức ăn, đồ uống có chứa hàm lượng đồng cao như bột cacao, sôcôla, hạt điều, đậu phộng, hạt hướng dương, hạt bí, hạt vừng, các loại hạt đậu khô, quả hạnh nhân, lúa mì, đậu; nội tạng động vật, tiết canh động vật, pate gan đóng hộp; động vật có vỏ, hải sản như hàu biển, mực, tôm hùm, đồ biển; với rau cần tránh rau kinh giới, nấm rơm, rau cải, cà chua, bí ngô; nước uống công nghiệp, nước uống có gas. Cần tránh uống rượu và các đồ uống có cồn do có thể tình trạng tổn thương gan nặng hơn.

BS.CKI. TRẦN QUỐC LONG