Đây là bệnh cơ thực thụ thuộc loại loạn dưỡng cơ tuần tiến có hai biểu hiện chủ yếu là cơ vân (loại cơ xương vận động tùy ý) bị tăng trương lực và lại teo cơ. Tỷ lệ hiện mắc là 5/100.000 dân. Bệnh được mang tên là bệnh steintert.
Tăng trương lực cơ có những đặc điểm gì?
 Cơ bàn tay. |
Sau một co cơ hữu ý với một cường độ vừa đủ, bệnh nhân không thể lấy lại được sự giãn cơ tức khắc. Cần phải có thời gian mấy giây mới đạt được tình trạng đó, trong khi ấy bệnh nhân không thể thực hiện được một gắng sức hữu ý nào. Sự tồn lưu này của co cơ không gây đau đớn, đấy là sự khác biệt với co rút cơ (chuột rút). Co cơ chỉ xuất hiện sau một gắng sức nhưng không lớn lắm, chữ viết ít khi bị rối loạn.
Sự co phát sinh từ cơ: được xuất hiện khi gõ vào thân cơ.
Các xét nghiệm điện có tác dụng xác định hiện tượng loạn trương lực cơ. Để gây một co cơ, người ta kích thích cơ bởi dòng điện một chiều bằng cách mở và đóng dòng điện sẽ gây nên co cơ đó thường xuyên suốt trong quá trình dòng điện chạy qua. Đó là điện trương lực ganva (ganvanotonus) hay còn gọi là phản ứng loạn trương lực cơ (réaction myotonique). Trên điện cơ đồ, tăng trương lực cơ điện được biểu hiện: sau điện thế của đơn vị vận động, xuất hiện một loạt các điện thế có biên độ rất yếu, được lặp lại sau các khoảng cách rất ngắn. Thời gian dài của loạt điện thế này thay đổi, nó có thể kéo dài hơn thời gian co cơ hay ngược lại, ngừng trước nếu co cơ bị kéo dài.
Hiện tượng tăng trương lực cơ còn tồn lưu sau khi cắt dây thần kinh vận động. Như vậy chứng tỏ hiện tượng loạn trương lực cơ phụ thuộc vào sự biến đổi bất thường của sợi cơ trong chính bản thân cơ mà cơ chế sinh lý bệnh hiện nay vẫn chưa xác định được.
Diễn biến của bệnh
Bệnh tăng trương lực cơ teo là một bệnh cơ được đặc trưng bởi 3 loại triệu chứng: teo cơ khu trú ở các chi; tăng trương lực cơ và các biểu hiện loạn dưỡng ở nhiều bộ phận khác.
Về lâm sàng, bệnh có thể khởi phát vào các lứa tuổi khác nhau, nhưng thường gặp vào khoảng tuổi 30. Cũng khó xác định là teo cơ và tăng trưng lực cơ, triệu chứng nào xuất hiện đầu tiên.
Teo cơ thường bắt đầu từ các cơ nhỏ của bàn tay, còn rất hiếm thấy các cơ của khu trước - ngoài cẳng chân bị teo trước tiên. Teo cơ ở các chi khu trú và mang các nét lâm sàng thường gặp của kiểu teo cơ ở người bệnh cơ. Kết hợp tăng trương lực cơ, đặc điểm duy nhất tồn tại ở tất cả các cơ đã bị teo, nhưng dễ phát hiện nhất là ở các cơ nhỏ của bàn tay. Về hình ảnh giải phẫu bệnh, nói chung không có sự khác nhau giữa các cơ của bệnh steintert với cơ trong các thể thông thường của bệnh cơ, trừ sự hiện diện một số rất lớn các chuỗi nhân ở trung tâm sợi cơ. Nét độc đáo lâm sàng của bệnh steintert là sự kết hợp bệnh cơ với biểu hiện loạn dưỡng khác nhau: đục thủy tinh thể ở mắt, chứng hói, tiểu đường, teo tinh hoàn, nhưng đều không do rối loạn nội tiết mà chính là mối quan hệ di truyền của bệnh steintert.
Về tiến triển, bệnh steintert với các thể hoàn chỉnh sẽ ngày càng nặng dần lên. Còn các thể loạn dưỡng cục bộ mang các dấu hiệu lâm sàng khác nhau, để phát hiện đặc điểm di truyền lại thường gặp nhiều hơn. Có điều chắc chắn rằng, chứng bệnh này được coi như một bệnh gia đình và nó sẽ truyền cho các thế hệ sau như là một tật di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Hiện nay đã xác định được bệnh này do đột biến gen myotonin trên nhiễm sắc thể số 19.
Điều trị bệnh
Hiện nay, chưa có biện pháp điều trị nào có hiệu quả đối với các bệnh loạn dưỡng có tuần tiến. Trước đây, có thời đã sử dụng một số loại thuốc như vitamin E, prostigmine... nhưng không mang lại hiệu quả. Tăng trương lực có thể cải thiện tạm thời bằng các sels de quinine cũng phải do bác sĩ chuyên khoa khám và chỉ định sử dụng. Còn đối với các thể loạn dưỡng ở các bộ phận khác ngoài cơ sẽ do các chuyên khoa cùng kết hợp điều trị.
PGS. Vũ Quang Bích