Loạn sản xơ (fibrous dysplasia) là bất thường của hệ xương chưa rõ nguyên nhân, một số thể có thể liên quan đến bất thường về gen. Đặc trưng của bệnh là mô tủy xương được thay thế bởi mô xơ, dẫn đến trên hình ảnh Xquang có các hình kính mờ (ground glass).
Nhận biết bệnh loạn sản xơ
Phụ thuộc vào các thể, nhìn chung biểu hiện tổn thương xương là sưng đau tại chỗ, biến dạng xương, có thể có gãy xương bệnh lý.
Thể tổn thương ở 1 xương hay gặp ở xương sườn, xương đùi, xương chày hoặc xương sọ, sau đó là các xương cánh tay, xương đốt sống.
Thể tổn thương ở nhiều xương, đa số có biểu hiện ở các vị trí sọ mặt, xương chậu, cột sống và đai vai, trong đó hay gặp là xương đùi, xương chày, xương chậu, xương sườn và sọ mặt, sau đó mới tới các xương chi trên, cột sống thắt lưng, xương đòn và cột sống cổ. Các vị trí có thể gặp ở một bên hay đối xứng. 2/3 trường hợp có triệu chứng trước 10 tuổi. Tùy vị trí tổn thương ngoài triệu chứng sưng, đau còn kèm biến dạng, lệch vẹo cột sống.
Thể sọ mặt: tổn thương chỉ gặp ở vùng sọ mặt, mặc dù tổn thương sọ mặt có thể gặp ở thể nhiều xương. Thường tổn thương xương hay gặp ở vùng sọ mặt trước như xương bướm, xương hàm và xương sàn. Xương chẩm và xương thái dương ít bị ảnh hưởng hơn. Ngoài đau sưng tại chỗ có thể gây biến dạng vùng sọ mặt, hai mắt cách xa nhau hoặc chèn ép thần kinh gây nhìn kém, mù hoặc rối loạn về tiền đình ốc tai dẫn đến nghe kém, ù tai, hội chứng tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác...
Thể loạn sản xương hàm: tổn thương làm xương hàm to, nhô ra trước. Bệnh thường xảy ra ở trẻ em và ở các bé trai thường có triệu chứng nặng hơn bé gái.
 Loạn sản xơ cổ xương đùi và phim cánh tay trên phim Xquang (x). |
Nguyên nhân xác định là do đột biến gen, cụ thể là đột biến protein Gs, có tác dụng điều hòa AMP vòng, làm tăng sản xuất AMP vòng. Từ đó kích hoạt các thụ thể kết hợp với protein G tại các cơ quan đích như xương, da, các tuyến nội tiết, có tác dụng tăng cường hoạt động chức năng các tế bào của các cơ quan đích đó gây nên các triệu chứng của bệnh. Bệnh thường gặp ở nữ, biểu hiện đặc trưng bởi tam chứng tổn thương ở xương, da và dậy thì sớm.
Triệu chứng da: xuất hiện đám da màu cà phê sữa thường ngay sau khi sinh, biểu hiện của sự tăng sản xuất sắc tố da melanin, thường khu trú ở một bên cơ thể, bờ không đều, kích thước thay đổi từ 1cm đến rất rộng, bao phủ cả vùng như thắt lưng, mông, vùng xương cùng cụt.
Các tổn thương xương thường được phát hiện khi xuất hiện đau xương tại chỗ, biến dạng xương hay gãy xương. Tổn thương ở nhiều xương thường ở 1 bên cơ thể với các vị trí hay gặp là xương sườn, xương sọ mặt - đặc biệt là xương hàm, xương chậu, xương đùi, xương chày... Các triệu chứng liên quan đến tổn thương xương gây chèn ép thần kinh vùng sọ như đã nói ở trên. Gãy xương gặp với tỷ lệ cao đến trên 85% bệnh nhân.
Dậy thì sớm thường xảy ra ở nữ giới hơn là ở nam giới, biểu hiện như có kinh, phát triển tuyến vú, mọc lông nách hay lông mu sớm. Dậy thì sớm là do rối loạn hoạt động của buồng trứng. Ngoài dậy thì sớm, người ta còn phát hiện thấy các rối loạn nội tiết khác như cường giáp trạng, đái tháo đường, hội chứng Cushing.
Các cách xác định bệnh loạn sản xơ Các xét nghiệm cận lâm sàng như chụp Xquang (mang yếu tố quyết định), chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ, xạ hình xương ít có giá trị vì không đặc hiệu. Chẩn đoán xác định bệnh chủ yếu dựa vào các tổn thương xương trên chụp Xquang kết hợp với lâm sàng, một số trường hợp khó có thể phải phối hợp với giải phẫu bệnh. Chẩn đoán phân biệt: tùy vào tổn thương ở da, xương cần phân biệt với một số bệnh như u xơ thần kinh, bệnh Paget, loạn sản xơ xương hay gặp ở trẻ sơ sinh với tổn thương ở xương chày), u xơ không cốt hóa nang xương đơn thuần, u tế bào khổng lồ, u sụn trong, u hạt tế bào ái toan, u nguyên bào xương...
Các phương pháp chữa trị loạn sản xơ
Điều trị bảo tồn bao gồm điều trị triệu chứng như thuốc giảm đau chống viêm không steroid để giảm đau xương. Thuốc biphosphonat như pamidronat, zoledronat pha truyền tĩnh mạch 1 - 2 đợt/1năm trong tối thiểu 2 năm sau đó có thể tái điều trị sau 1 năm. Khi điều trị bằng thuốc biphosphonat cần chú ý bổ sung vitamin D và canxi để tránh cường cận giáp thứ phát. Chống chỉ định điều trị bằng tia xạ vì có thể chuyển dạng thành sarcoma xương.
Điều trị ngoại khoa: phụ thuộc vào vị trí của xương bị tổn thương. Khi tổn thương, xương chi bị biến dạng, yếu cần điều trị ngoại khoa để phòng gãy xương và biến dạng xương nặng thêm. Các biện pháp ngoại khoa có thể áp dụng như nạo vét tổn thương, mổ kết hợp xương, ghép xương tự thân, chỉnh hình và cố định bằng đóng đinh, nẹp vít.
Điều trị các rối loạn nội tiết như hội chứng cường giáp trạng, hội chứng Cushing, đái tháo đường và chứng dậy thì sớm kèm theo (nếu có) bằng các thuốc thích hợp cũng như phẫu thuật ngoại khoa nếu có chỉ định.