Bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp nhất

Suckhoedoisong.vn - Gần đây y học phát hiện ra nhiều loại bệnh mới, dạng rối loạn di truyền hiếm lạ, gây biến chứng mù, điếc, suy thận, và nhiều hệ lụy nan y khác.

Gần đây y học phát hiện ra nhiều loại bệnh mới, thậm chí có cả những căn bệnh chưa hề nghe thấy bao giờ, trong số này có hội chứng Alstrom (AS). Một dạng rối loạn di truyền hiếm lạ, gây biến chứng mù, điếc, suy thận, suy tim và rất nhiều hệ lụy nan y khác.

Millie Hough - bệnh nhân mới nhất

Theo tờ DailyMail của Anh số đầu tháng 4, bé gái 7 tuổi ở St. Agnes, hạt Cornwall (Anh) hiện đang mắc phải căn bệnh nan y có tên hội chứng Alstrom. Căn bệnh có tỷ lệ mắc bệnh 1/1 triệu người và hiện nay trên thế giới ghi nhận khoảng 266 người mắc bệnh.

Hình ảnh xuyên trục phần ngực khi chụp cộng hưởng từ của bệnh nhân mắc hội chứng Alstrom (phần trắng nói về mô mỡ dưới da mà siêu âm tim rất khó phát hiện).

Hình ảnh xuyên trục phần ngực khi chụp cộng hưởng từ của bệnh nhân mắc hội chứng Alstrom (phần trắng nói về mô mỡ dưới da mà siêu âm tim rất khó phát hiện).

Bố mẹ Millie lần đầu tiên phát hiện thấy những hiện tượng bất thường của con mình như nhạy cảm với ánh sáng, đôi khi lơ đãng giống như người điếc. Sau khi khám phát hiện thấy Millie Hough mắc phải rối loạn di truyền Alstrom, lỗi gen di truyền từ bố mẹ. Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh, trẻ thường mất dần thị giác và thính giác, phát sinh béo phì và kháng insulin, khởi phát bệnh tiểu đường, sợ ánh sáng và rung giật nhãn cầu. Ngoài ra, còn phát sinh biến chứng nan y về gan, suy thận, bệnh cơ tim và bệnh về bàng quang.

Theo các chuyên gia ở Quỹ ASUK, triển vọng của những người mắc hội chứng Alstrom là ngày một xấu đi, thậm chí phải cấy ghép nội tạng như cấy ghép tim hoặc những bộ phận quan trọng khác, tuy nhiên khi đã làm hết sức, tuổi thọ người trong cuộc vẫn bị suy giảm.

Vài nét về hội chứng Alstrom

Hội chứng Alstrom (Alstrom syndrome) được mô tả lần đầu tiên bởi Carl- Henry Alstrom, người Thụy Điển năm 1959, phát sinh từ 79 đột biến trong gen ALMS1, rối loạn di truyền hiếm gặp nhất trên thế giới hiện nay.

Theo một nghiên cứu công bố trên tạp chí Orphanet Journal of Rare Diseases thì hội chứng Alstrom là chứng rối loạn liệt gen thể nhiễm sắc định hình (autosomal recessive disorder), đặc trưng dễ nhận biết là rối loạn chức năng multiorgan. Các biến chứng thường gặp như béo phì, mù lòa bẩm sinh do bệnh loạn dưỡng võng mạc và mất dần thính giác. Kèm theo các biến chứng về nội tiết như tăng insulin, khởi phát sớm bệnh tiểu đường týp 2 và tăng triglyceride máu. Do đó, hội chứng Alstrom còn có một số tính năng giống hội chứng chuyển hóa như béo phì, tăng insulin và tăng triglyceride máu.

Các chuyên gia Phòng Thí nghiệm Jackson ở Bar Harbor, Maine (Mỹ) đã hợp tác cùng Đại học Southampton, Vương quốc Anh phân lập được gen ALMS1 mà người ta tình nghi là thủ phạm chính gây hội chứng Alstrom. Gen lặn này truyền từ cả cha lẫn mẹ sang cho con cái. Căn bệnh này có thể phát hiện được trong giai đoạn sớm, nhưng cũng có trường hợp phát hiện muộn, tuy nhiên, dù sớm hay muộn hội chứng Alstrom thường có các triệu chứng rất đặc trưng. Hiện nay, hội chứng này thường được chẩn đoán lâm sàng thông qua các xét nghiệm di truyền, tuy tốn kém nhưng phát hiện sớm.

Một số tiêu chí giúp chẩn đoán hội chứng Alstrom

Khi trẻ 2 tuổi: Tối thiểu phải có 2 tiêu chí: Một, đột biến gen ALMS1 trong 1 alen (một đoạn ADN) hoặc có tiền sử mắc hội chứng Alstrom; Hai, quan sát bệnh lý (người bệnh thường rung giật nhãn cầu, sợ ánh sáng). Một số tiêu chí ít quan trọng hơn như trẻ mắc bệnh cơ tim, béo phì và suy tim sung huyết, nhiễm trùng phổi tái phát, khả năng phát triển thể chất và tinh thần chậm hơn so với những đứa trẻ cùng tuổi.

Nhóm trẻ 3-14 tuổi: Có 2 tiêu chí chính: Một, có đột biến gen ALMS1 trong 1 alen hoặc có tiền sử mắc hội chứng Alstrom; Hai, quan sát bệnh lý (người bệnh thường rung giật nhãn cầu, sợ ánh sáng, bệnh loạn dưỡng võng mạc). Nếu đủ tuổi nên cho xét nghiệm điện đồ võng mạc hay còn gọi là xét nghiệm ERG. Các tiêu chí nhỏ hơn như trẻ bị béo phì hoặc kháng insulin dễ mắc bệnh tiểu đường týp 2; Trẻ có tiền sử mắc bệnh cơ tim sung huyết, mất thính lực, rối loạn chức năng gan, suy thận, xương nhanh bị lão hóa. Ngoài ra còn một số triệu chứng hỗ trợ như nhiễm khuẩn phổi, chậm phát triển, tăng lipid máu, vẹo cột sống, huyết áp tăng, nhiễm khuẩn đường tiết niệu tái phát, thiếu hormon tăng trưởng.

Nhóm trẻ trên 15 tuổi: Có 2 tiêu chí chính: Một, đột biến gen ALMS1 trong 1 alen hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng Alstrom; Hai, quan sát bệnh lý (người bệnh có biểu hiện rung giật nhãn cầu thời thơ ấu, loạn dưỡng). Bên cạnh đó còn có các biểu hiện khác như béo phì, kháng insulin hoặc mắc bệnh tiểu đường týp 2, có tiền sử bệnh lý cơ tim phình đại, giảm thính lực, rối loạn chức năng gan, suy thận, thể chất phát triển chậm. Riêng nam giới mắc chứng thiểu năng sinh dục, còn nữ mắc chứng kinh nguyệt không đều hoặc sản sinh quá nhiều androgen. Một số biến chứng thường gặp khác như nhiễm khuẩn phổi tái phát, tăng lipid máu, suy giáp, tăng huyết áp, nhiễm khuẩn đường tiết niệu tái phát, rối loạn chức năng tiết niệu, thiếu hormon tăng trưởng, rụng tóc.

Các dấu hiệu ban đầu khi mắc hội chứng Alstrom

Suy tim (bệnh cơ tim giãn) thường thấy trên 60% số ca mắc bệnh, xuất hiện trong vòng vài tuần đầu sau khi sinh, nhưng đôi khi lại xuất hiện ở giai đoạn thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành.

Nhạy cảm với ánh sáng và gặp khó khăn về thị lực (bệnh loạn dưỡng võng mạc) thường xuất hiện trong vòng 15 tháng sau sinh và dần dần trầm trọng đến khoảng 20 tuổi.

Sự chậm phát triển thể chất (khoảng 50%) số ca mắc bệnh và khoảng 30% gặp khuyết tật trong học tập, 100% số ca mắc bệnh phát sinh thừa cân, béo phì, nhất là từ 5 tuổi trở ra mặc dù khi sinh có trọng lượng bình thường.

Khắc Nam (Theo DM, 4/2014)

(SKĐS)

Loading...
Bình luận
Bình luận của bạn về bài viết Bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp nhất

Gửi bài viết cho tòa soạn qua email: bandientuskds@gmail.com

ĐỌC NHIỀU NHẤT