Trước đây, người ta biết đến bệnh đái tháo đường (ĐTĐ) bị ảnh hưởng bởi các yếu tố nguy cơ như tuổi, tăng huyết áp, vòng eo lớn và ít hoạt động thể lực, người có tiền sử gia đình (bố hoặc mẹ đẻ hoặc anh, chị, em ruột) bị ĐTĐ. Những nhóm đối tượng này có nguy cơ bị ĐTĐ cao gấp 2,37 lần (P < 0,0005) so với người không có tiền sử gia đình bị ĐTĐ. Hiện nay, các nhà khoa học đã chứng minh, ngoài các yếu tố nguy cơ trên, bệnh ĐTĐ còn bị ảnh hưởng bởi yếu tố gen.
 Người bệnh đái tháo đường cần kiểm tra đường huyết thường xuyên. |
Trước khi tiến hành nghiên cứu vai trò của hai gen TCF7L2 và PPARG, nhóm nghiên cứu của Việt Nam và Nhật Bản thực hiện điều tra dịch tễ học ĐTĐ và các yếu tố nguy cơ trên toàn quốc. Quá trình điều tra được thực hiện trên 7 khu vực, đó là miền núi phía Bắc, đồng bằng sông Hồng, Khu 4 cũ, duyên hải miền Trung, Tây Nguyên, miền Đông Nam bộ và đồng bằng sông Cửu Long. Mỗi khu vực có 30 cụm nghiên cứu, trong đó mỗi cụm 100 người.
Theo TS. Lê Phong – PGĐ Trung tâm chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Nội tiết Trung ương, tổng số 21.000 người được điều tra là những đối tượng trong độ tuổi từ 30 - 64. Việc điều tra lần này được thực hiện giống như các đợt điều tra trước đây, nhưng đặc biệt nhấn mạnh vào làm rõ các yếu tố nguy cơ. Quá trình tìm gen sẽ được thực hiện trên 1.000 người.
Sự biểu hiện của gen TCF7L2 ở tế bào bêta tuyến tụy có liên quan đến việc tiết insulin cũng như sự sống sót của các tế bào này. Nồng độ protein TCF7L2 bị giảm đi ở người ĐTĐ type 2 có liên quan đến sự điều hoà xuôi chiều của GIP- và GLP-1 receptors và sự rối loạn chức năng của các tế bào bê ta tuyến tụy.
Gen PPARG có chức năng điều hòa việc dự trữ acid béo và chuyển hóa glucose. Gen PPARG với biến dị tại vị trí 12 có liên quan đến ĐTĐ type 2 thông qua cơ chế ảnh hưởng đến sự đề kháng insulin.
Một số thuốc điều trị ĐTĐ thông qua tác động đến gen này làm giảm đường huyết mà không thông qua cơ chế kích thích tiết insulin của tuyến tụy.
Thu Hà