Thông thường, bệnh lý tai biến mạch máu não (bao gồm xuất huyết và tắc mạch não) thường do 2 yếu tố chính: tăng huyết áp và xơ vữa động mạch và một số nguyên nhân ít gặp hơn như huyết khối từ tim di chuyển lên hoặc những dị dạng mạch máu não. Nhưng vẫn còn một nguyên nhân ít được chú ý đến - đó là bệnh mạch máu dạng bột.
Amyloid protein và bệnh mạch máu dạng bột
Ngay từ cái tên gọi: bệnh mạch máu dạng bột (Amyloid angiopathy) đã gợi cho mọi người hướng tới một loại tổn thương khiến cho thành mạch máu bở ra như... bột nhưng thực tế không phải như vậy. Cái tên này xuất phát từ sự nhầm lẫn khởi nguồn khi nhuộm và quan sát mẫu bệnh phẩm thành mạch máu bệnh lý bằng iode, Rudolph Virchow đã cho là có chất dạng tinh bột - Amyloid (tiếng Latin: starch) và tận cho tới khi người ta tìm ra chất gây bệnh là một loại protein thì cái tên Amyloid vẫn được giữ nguyên cho tới ngày nay.
Amyloid là một nhóm protein có dạng sợi, không hòa tan và có cấu trúc hết sức đặc biệt với khoảng 18 vòng cuộn bất thường so với các protein bình thường khác trong cơ thể. Nói một cách khác, Amyloid là những protein trong cơ thể bị “dị dạng” về cấu trúc. Chính vì có cấu trúc bất thường như vậy nên những protein này không thể tương tác tốt với những protein bình thường khác nên khi chúng xuất hiện trong thành mạch hoặc trong các tổ chức của bất cứ cơ quan nào thì nơi đó có nguy cơ... bị bệnh. Các nghiên cứu đã cho thấy, tùy theo sự bất thường về cấu trúc mà có nhiều loại Amyloid protein khác nhau, gây bệnh ở các cơ quan khác nhau, ví dụ như Beta Amyloid protein gây bệnh sa sút trí tuệ (Alzheimer), Alpha-synuclein protein gây bệnh Parkinson, Syrum Amyloid A gây bệnh viêm khớp, Alipoprotein Al gây bệnh xơ cứng bì, IAPP (Amylin) gây bệnh đái tháo đường týp 2...
Amyloid protein gây xuất huyết não (XHN) là Cystatin. Protein này thẩm lậu vào thành mạch máu và dần gây thương tổn thành mạch. Cùng với thời gian, thành mạch không chịu nổi áp lực của dòng máu, bị vỡ ra và gây triệu chứng xuất huyết trong não bộ.
Ai có nguy cơ bị xuất huyết mạch não dạng bột?
Cho tới nay, nguy cơ bị mắc bệnh mạch máu dạng bột thì chưa được làm sáng tỏ và việc xác định người nào bị căn bệnh này trước khi triệu chứng XHN xảy ra là một điều không thể làm đại trà (trừ khi bệnh thuộc týp có yếu tố gia đình) nhưng thống kê cho thấy xuất huyết mạch não (XHMN) dạng bột thường xảy ra ở người tuổi trên 55, người có kèm bệnh sa sút trí tuệ (vì cùng chung loại Amyloid protein gây tổn thương) và dường như bệnh mạch não dạng bột có liên quan đến một số hình thái của gen apolipoprotein E. XHMN dạng bột cũng tăng lên đáng kể ở người bị tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn mỡ máu và xơ vữa mạch, tăng acid uric máu.
Biểu hiện của XHN dạng bột
Vì đặc điểm chung của XHMN dạng bột là những ổ xuất huyết nhỏ, nằm rải rác trong nhu mô não, dưới vỏ não nên triệu chứng lâm sàng biểu hiện thường từ từ và không rầm rộ. Bệnh nhân chỉ kêu đau đầu, suy giảm nhận thức, mất khả năng làm việc trí óc, ù tai, chóng mặt, rối loạn thị giác, nuốt sặc, nói ngọng... và trong nhiều trường hợp gần như không có triệu chứng hoặc triệu chứng lẫn vào những biểu hiện của bệnh sa sút trí tuệ đã có trước đó. Đôi khi bệnh có biểu hiện nặng khi khối xuất huyết lớn như co giật, liệt nửa người, hôn mê từ nhẹ đến nặng và bệnh nhân có thể tử vong. Việc xác định xem bệnh nhân có bị XHMN dạng bột hay không dựa vào tiêu chuẩn vàng là sinh thiết tổ chức não nhưng thủ thuật này không thể áp dụng thường qui trên thực tế nên chẩn đoán chủ yếu dựa vào phim chụp cắt lớp (CT) hoặc cộng hưởng từ sọ não (MRI) với tổn thương cơ bản là những ổ xuất huyết nhỏ dưới vỏ não.
Điều trị như thế nào?
Vì loại bỏ nguyên nhân XHN là xuất phát từ tổn thương thành mạch do Amyloid protein chưa khả thi nên điều trị XHMN dạng bột chủ yếu tập trung vào việc xử lý các triệu chứng như chống phù não bằng manitol, thở máy, nằm đầu cao..., cho thuốc bảo vệ tế bào não, đảm bảo hô hấp, tuần hoàn, nuôi dưỡng đầy đủ... Các bệnh phối hợp như tăng huyết áp, đái tháo đường, bệnh tim phổi mạn cũng cần được kiểm soát tốt.
TS.BS. Vũ Đức Định
