Rất đa dạng như bé gái không hề biết đau, bé trai bỗng dưng không thấy đói khát, cậu bé không thể mở miệng..., những bệnh lý rất lạ, rất cần những lời giải đáp từ phía các nhà khoa học.
Bệnh CIPA làm bé gái không hề có cảm giác đau
Đó là bé gái Gabby Gingras ở Big Lake, Minnesota (Mỹ) hiện đã 14 tuổi nhưng lại mang trong mình căn bệnh rối loại gen hy hữu có tên CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis), nó làm cho cơ thể hoàn toàn thỏa hiệp với chứng đau. Đây là căn bệnh trên thế giới chỉ có khoảng 10 người mắc phải. Ngay từ khi chào đời, Gabby đã không có cảm giác này, không hề biết đau, biết nóng hay lạnh là gì. Tuy có những ưu điểm nhưng nó lại rất nguy hiểm đến tính mạng. Vì vậy, từ năm 7 tuổi, Gabby Gingras đã phải đội mũ bảo hiểm và đeo kính bảo hộ để phòng hiểm nguy, nhất là các vật sắc nhọn đâm vào. Hiện tại, Gabby Gingras vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường nhưng gia đình liên tục phải để mắt đến em và mong cộng đồng giúp đỡ, mong y học sớm tìm ra nguyên nhân và chữa trị để giúp Gingras có cuộc sống tốt hơn.
Bé Gabby Gingras không hề có cảm giác đau hay nóng, lạnh.
Căn bệnh lạ: nghe được tiếng chớp mắt
Cách đây 8 năm, chị Julie Redfern (47 tuổi, ở Lancashire, Anh) nghe thấy những âm thanh rất lạ khi đang chơi trò xếp hình Tetris trên máy tính và không biết từ đâu phát ra. Sau khi tĩnh tâm, Redfern phát hiện thấy đó là âm thanh chớp mắt hay di chuyển con ngươi từ bên này sang bên kia. Nhiều năm sau, Redfern còn nghe thấy cả tiếng máu chảy trong tĩnh mạch, hay các chuyển động của não bộ, nhịp tim đập liên tục ngày đêm, thậm chí ăn những thực phẩm giòn, cứng cũng phát ra âm thanh khủng khiếp. Sau khi khám bệnh, bác sĩ cho biết Redfern mắc phải căn bệnh có tên Hội chứng nứt ống tai trên (SCDS- Superior canal dehiscence syndrome). Nguyên nhân của hội chứng này do các lỗ rò rỉ ở tai trong hay còn gọi hiện tượng “tai tổ ong” khiến chất lỏng tràn vào não gây tổn thương não khiến người bệnh mất khả năng giữ thăng bằng, gây đau đầu dữ dội. Đây là một căn bệnh cực kỳ hiếm, được y học biết đến lần đầu vào năm 1998. Chị Julie Redfern đã qua phẫu thuật để lấy lại âm thanh bình thường nhưng kết quả chưa đạt là bao, sẽ phải phẫu thuật nhiều lần nữa mới mang lại hiệu quả.
Julie còn nghe thấy tiếng máu chảy trong tĩnh mạch.
Cậu bé 12 tuổi bỗng dưng mất cảm giác đói khát
Cậu bé 12 tuổi Landon Jones ở Waterloo, Iowa (Mỹ) hiện đang mắc phải căn bệnh rất lạ, bỗng dưng mất cảm giác thèm ăn, mặc dù trước vẫn ăn uống bình thường. Bệnh bắt đầu xuất hiện vào sáng ngày 14/10/2013, khi thức dậy Landon đột nhiên mất thú vui ăn uống, thậm chí còn sợ cả ăn. Theo bố mẹ Landon, gia đình đã đưa em đi khám nhiều nơi trên thế giới nhưng không nơi nào phát hiện ra nguyên nhân. Bác sĩ kê nhiều loại thuốc nhưng hiện tại Landon vẫn không muốn ăn uống, làm cơ thể giảm từ 47kg xuống còn dưới 30kg và để duy trì sự sống phải ăn bằng đường ống đưa trực tiếp vào dạ dày.
Viện Nghiên cứu y học Mỹ có ý định mời Landon đến kiểm tra, nghiên cứu vì đây là căn bệnh y học chưa từng gặp. Theo dự đoán của nhà khoa học, có thể Landon mắc bệnh liên quan đến vùng não, nơi kiểm soát thân nhiệt, sự no đói, tính ngon miệng cũng như chu kỳ ngủ nghỉ của cơ thể. Bố mẹ Landon nghĩ rằng con mình có thể bị biến chứng sau khi điều trị chứng mất ý thức cách đây 3 năm.
Cậu bé không thể mở miệng
Một trong số những ca mắc bệnh đặc biệt hiếm gặp có cậu bé Wyatt (ở Ottawa, Canada) chào đời tháng 6/2013, nhưng kể khi ra đời Wyatt lại không thể mở miệng được nên phải nằm viện suốt 3 tháng đầu đời. Chưa hết, Wyatt suýt chết nhiều lần do nghẹt thở, không có khả năng nuốt không khí vào miệng, làm cho nước bọt tích tụ, phong bế đường. Đến nay, Wyatt vẫn phải ăn qua ống thông trực tiếp vào dạ dày, thậm chí gần đây mẹ em còn phát hiện thấy con mình không chớp cả hai mắt trong cùng một lúc. Đây là căn bệnh lạ và nan y, thực sự làm cho bác sĩ bối rối, căn bệnh “xưa nay hiếm” y học chưa hề xử lý bao giờ.
(Theo Listverse, 12/2014)
Khắc Nam
