Đường dây tiếp nhận những thông tin bất cập trong ngành Y
duongdaynongyte@gmail.com
19009095

Cập nhật 09:59 ngày 11/01/2010

Chẩn đoán giới tính thai nhi - Thành tựu và mối lo

Ngày 11 tháng 1, 2010 | 09:59

Hiện nay, việc xét nghiệm và xác định giới tính thai nhi chỉ có thể tiến hành và cho kết quả vào tháng thứ 3 thời kỳ mang thai.

Hiện nay, việc xét nghiệm và xác định giới tính thai nhi chỉ có thể tiến hành và cho kết quả vào tháng thứ 3 thời kỳ mang thai. Song, một kỹ thuật mới vừa được các nhà khoa học Hà Lan nghiên cứu thành công lại có thể cho phép xác định chính xác giới tính thai nhi ngay từ tuần thứ 5 sau khi thai nhi được hình thành. Tuy nhiên, vấn đề này cũng đang gây ra những tranh luận trong giới khoa học cũng như trong xã hội.

Phương pháp mới và những thành tựu của giới khoa học

Kỹ thuật xét nghiệm mới dựa vào việc theo dõi và phân tích dòng máu chảy trong cơ thể người mẹ. Điều này có thể cho kết quả xác định giới tính thai nhi đạt mức độ chính xác tới 100%.

Công trình được giới khoa học thuộc Trường đại học Amsterdam - Hà Lan tiến hành nghiên cứu trong suốt 5 năm từ 2003 - 2009 và được công bố trên tạp chí The Journal Obstetrics and Gynecology đã gây ra bất ngờ cho giới khoa học. Hơn 201 trường hợp phụ nữ mang thai đã  tham gia cuộc thử nghiệm để xác định giới tính đứa trẻ trong bụng sau 5 tuần mang thai. Kết quả là phương pháp mới đã cho phép kết luận chính xác giới tính của thai nhi trong 189/201 trường hợp nói trên. Kết quả sau đó đều chính xác 100%.

Phương pháp này chủ yếu được các nhà khoa học nghiên cứu nhằm làm rõ tỷ lệ thai nhi bị mắc các căn bệnh di truyền chẳng hạn như bệnh máu khó đông (hemophilia) và chứng teo cơ Duchenne... vốn là các bệnh di truyền bởi chromosome X và xảy ra với tỷ lệ cao ở phụ nữ. Việc xác định sớm giới tính thai nhi sẽ cho phép các bác sĩ xác định sớm nguy cơ mắc bệnh hoặc di truyền bệnh từ mẹ sang thai nhi để có biện pháp điều trị, ngăn chặn kịp thời ngay khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Trong trường hợp này, phương pháp xác định giới tính mới đặc biệt tỏ ra ưu việt so với các phương pháp xét nghiệm bệnh khác như chọc lấy mẫu dịch ối, hay lấy mẫu sinh thiết có mức độ nguy hiểm cao đối với thai nhi.

Trong nghiên cứu của mình, các nhà khoa học Hà Lan đã lấy một mẫu máu của người mẹ mang thai để xét nghiệm DNA. Xét nghiệm máu tập trung vào việc kiểm tra sự có mặt của SRY (gen quyết định giới tính Y). Các nhà khoa học sẽ tìm trong chuỗi chromosome Y thứ hai gen DYS – 14. Vì người phụ nữ không thường xuyên mang cả hai chuỗi này. Nếu tìm thấy trong máu của người mẹ DYS – 14, thì có thể kết luận chắc chắn rằng người mẹ đó đang mang thai đứa bé trai. Và ngược lại, nếu kết quả tìm kiếm không cho thấy sự có mặt của DYS – 14 thì thai nhi là bé gái.

Với độ chính xác đạt tới 100%, các nhà khoa học Hà Lan tin tưởng rằng đây sẽ là phương pháp ứng dụng chủ yếu cho việc xét nghiệm giới tính thai nhi trong những năm tới.

 Siêu âm thai.

Ứng dụng trong việc chuẩn đoán sớm bệnh di truyền phụ thuộc vào giới tính thai nhi

Hơn 100 năm trước đây, một bác sĩ người Đức có tên là Georg Schmorl đã tiến hành nghiên cứu về chứng động kinh, và chứng tai biến có thể ảnh hưởng tới một số phụ nữ mang thai. Bác sĩ Schmorl đã tiến hành quan sát các thay đổi ở bệnh nhân bị mắc chứng động kinh và phát hiện ra những tế bào không bình thường phát triển và tích lại trong phổi của họ. Những tế bào này có thể được sử dụng để nghiên cứu thay cho các các tế bào phôi thai vì chúng có nhiều đặc điểm khá tương đồng. Việc tìm ra loại tế bào này đã giúp các nhà khoa học tiến hành các thí nghiệm nhằm tìm ra những gen cơ bản ở thai nhi, đồng thời tạo ra một cuộc “đua” trong giới khoa học nhằm tìm ra cách xác định sớm nhất các căn bệnh di truyền. Năm 1997, một nhà khoa học Hồng Kông tên là Dennis Lo đã phát hiện ra rằng, DNA và RNA của thai nhi cũng có thể được tìm thấy khi xét nghiệm máu của người mẹ đang mang thai. Điều này đã mở đường cho khoa học trong việc chẩn đoán sớm các bệnh mà thai nhi có thể mắc phải ngay khi còn trong bụng mẹ, chẳng hạn như hội chứng Down và cả những nguy cơ mắc các bệnh trong cuộc đời sau này của chúng như bệnh ung thư... (trước đó, việc xem xét các acid nucleic không thể cung cấp đầy đủ thông tin về tất cả các tế bào trong cơ thể thai nhi).

Những vấn đề bất cập và sự tranh cãi trong dư luận xã hội

Mặc dù việc xét nghiệm giới tính thai nhi với kết quả chính xác và nhanh chóng được xem là một thành tựu đối với giới khoa học, song nó lại làm dấy lên trong dư luận xã hội những lo ngại liên quan đến vấn đề đạo đức xã hội và vấn đề cơ cấu dân số trong tương lai. Tiến sĩ Arthur Caplan – thuộc Trường đại học Pennsylvania – Mỹ cho rằng, phương pháp xác định giới tính thai nhi mới rất “hữu ích” song chỉ là đối với y học trong việc xác định những căn bệnh di truyền nguy hiểm liên quan đến giới tính thai nhi. Nếu được phổ biến rộng rãi trong xã hội thì đây có thể lại là một vấn đề đáng lo ngại hơn. Nhiều gia đình có thể lợi dụng cách thức xét nghiệm này để sinh con theo ý muốn, hoặc để định trước giới tính cho đứa con tương lai. Điều này sẽ ảnh hưởng tới cơ cấu dân số tự nhiên của nhiều quốc gia trên thế giới,  dễ dẫn tới mất cân bằng giới tính dân số. Đặc biệt tại nhiều nơi trên thế giới, tình trạng nhiều gia đình chủ động muốn xét nghiệm biết trước giới tính thai nhi chỉ đơn giản vì họ muốn sinh con có giới tính theo mong muốn. Các nhà khoa học xác định phương pháp mới này sẽ chỉ được ứng dụng trong việc nghiên cứu khoa học và trong trường hợp đặc biệt cần xác định giới tính thai nhi để phục vụ việc chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh di truyền của trẻ hoặc trong điều trị bệnh nhằm đạt hiệu quả.

Hoài Anh (Theo MSNBC)

Chia sẻ: Email Print 0Bình luận »

Gửi bình luận của bạn

Tổng biên tập: TTƯT.BS.Trần Sĩ Tuấn