Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Tránh hậu quả nặng nề do dị tật

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra,

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiênphải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Thực hiệnsàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bìnhthường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảmthiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng caochất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dòđặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh dorối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹthuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rốiloạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lývà tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩmsinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Tránh hậu quả nặng nề do dị tật 1Siêu âm là một phương phápđể sàng lọc trước sinh

Thực trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dịtật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.

Mỗi năm ở VN có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có:1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards(Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suygiáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sảntuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thểnặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Riêng tại TP.HCM, theo thống kê của Bệnh viện Từ Dũ (Trungtâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh khu vực phía Nam) giai đoạn từ năm2007 - 2011, trong 23.408 thai phụ sàng lọc trước sinh, có tới 4.867 trường hợpphải chấm dứt thai kỳ vì phát hiện những bất thường lớn về cấu trúc thai nhi;trong 114.244 trẻ được sàng lọc sơ sinh, có 1.693 trẻ thiếu men G6PD, 19 trẻsuy giáp bẩm sinh.

Vì đâu nên nỗi?

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơsinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở VN cho thấy: tình trạng tật, bệnh ởthai nhi và trẻ sơ sinh tại VN bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: sailệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…);trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc mọi trường độc hại (hóa chất, khôngkhí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnhnhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễmtrùng sinh dục…

Hậu quả đau lòng

Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệkhông chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình vàtoàn xã hội. Một số dị tật bẩm sinh điển hình như:

Hội chứng Down (thể ba nhiễm sắc thể thứ 21): chiếm tỉ lệ từ1/600 - 1/800 trẻ sinh sống. Trẻ có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặtbẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tayrộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này thường chậm phát triển tâm thầntừ nhẹ đến trung bình.

Hội chứng Edwards (thể ba nhiễm sắc thể thứ 18): chiếm tỉ lệtừ 1/600 - 1/800 trẻ sinh ra, dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần nặng;50% tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu. Nữ gặp nhiều hơnnam 3 - 4 lần. Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp;cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp và lòng bàn tay, tâm thần vậnđộng kém phát triển, luôn có dị dạng tim mạch và hay có dị dạng sinh dục tiếtniệu…

Tại TP.HCM, bên cạnh Trung tâm sàng lọc trước sinh và sànglọc sơ sinh khu vực phía Nam(BV. Từ Dũ), để đáp ứng nhu cầu tầm soát tật, bệnh bẩm sinh của người dân thànhphố, Sở Y tế tiếp tục đề xuất xây dựng Trung tâm sàng lọc trước sinh và sànglọc sơ sinh TP.HCM đặt tại BV. Hùng Vương với hệ thống cơ sở, trang thiết bị ytế chuyên sâu, hiện đại, đội ngũ y, bác sĩ trình độ cao theo tiêu chuẩn trungtâm sàng lọc cấp trung ương.

Hình ảnh một số dị tật bẩm sinh ở trẻ em: tật sứt môi, hởhàm ếch; hội chứng Down; thai vô sọ.

Khuyết tật ống thần kinh: chiếm tỉ lệ 1/1.000 - 1/2.000 trẻsinh sống: 75% trường hợp thai kỳ chấm dứt do sảy thai hay thai chết lưu; 95%thai phụ không có tiền sử gia đình trước đó. Yếu tố nguy cơ từ mẹ: thiếu hụtacid folic, điều trị thuốc chống loạn thần, đái tháo đường phụ thuộc insulin vàbéo phì. Dạng phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật hở ống sống,tật vô sọ và thoát vị não - màng não.

Thiếu men G6PD: một bệnh di truyền và có liên quan đến giớitính. Namcó tỉ lệ mắc bệnh gấp đôi nữ. Ở Việt Nam, cứ 1.000 trẻ sinh ra có từ 10- 20 trẻ bị bệnh thiếu men G6PD.

Suy giáp bẩm sinh: chiếm tỉ lệ 1/3.000 - 1/4.000 trẻ sinhsống, tỉ số nam/nữ = 1/2. Trẻ chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, có nguycơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp, biến dạng cơxương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trongmáu.

Tăng sản tuyền thượng thận bẩm sinh: khoảng 1 - 4 tuần đầusau sinh, trẻ thường có những biểu hiện: nôn ói, tiêu chảy kéo dài, chậm lêncân. Ngay từ lúc mới sinh trẻ đã có biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoàimột cách bất thường.

Thalassemia: có nhiều thể bệnh, thiếu máu nhẹ, trung bình vànặng. Có những dấu hiệu đặc trưng như: xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hầmtrên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần. Trẻchết ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu rất nặng.

Các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnhbẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọctheo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.

Sàng lọc trước sinh:

Trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độmờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xétnghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lýkhác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cầnthiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơquan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bấtthường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột,sinh dục - tiết niệu, xương…

Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩnđoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ nàyđể đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Sàng lọc sơ sinh:

Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: suygiáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một sốrối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh khôngchỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngànhdân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chấtlượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đếnmức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

 

BS.TÔ THỊ KIM HOA


Bình luận

    Click vào đây để gửi ngay bài viết về cho toà soạn.

    ĐỌC NHIỀU NHẤT