Bệnh thận đa nang là một trong những bệnh hay gặp nhất ở các loại bệnh thận có nguyên nhân do di truyền. Ước tính, có khoảng 12,5 triệu người trên thế giới đang phải mang căn bệnh này.
 Vị trí và hình ảnh cắt dọc quả thận. |
Các nang thận xuất hiện do đâu?
Nguyên nhân gây bệnh thận đa nang là do các bất thường về gen. Có hai týp bất thường về gen gây nên bệnh thận đa nang. Týp thứ nhất là do bất thường nhiễm sắc thể trội. Týp này chiếm xấp xỉ 90% tổng số bệnh thận đa nang và nếu một trong số bố hoặc mẹ bị mắc, 50% số trẻ sinh ra sẽ bị bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang do nguyên nhân này thường xuất hiện ở người lớn, tuổi từ 30 - 40, tuy nhiên trẻ em cũng có thể bị thận đa nang thuộc týp này.
Týp thứ hai là týp bất thường ở nhiễm sắc thể lặn. Týp này rất ít gặp và thường biểu hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Một phần nhỏ bệnh có thể xuất hiện muộn hơn ở trẻ lớn và ở tuổi thanh thiếu niên. Bệnh chỉ xuất hiện ở trẻ nếu cả bố và mẹ đều mang gen gây bệnh và sẽ có khoảng 25% trẻ bị mắc bệnh.
 Thận bình thường (trái) và thận đa nang. |
Những biểu hiện của bệnh
Thông thường, các nang trong thận tiến triển thầm lặng và không được phát hiện cho đến khi gây các biến chứng như suy thận, tăng huyết áp (THA)... và một số trường hợp được tình cờ phát hiện khi siêu âm bụng khám sức khỏe định kỳ. Biểu hiện của bệnh thận đa nang có thể là THA, đau vùng hố thắt lưng với các tính chất như đau âm ỉ hoặc đau quặn dữ dội một hoặc hai bên, đau đầu mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc tiểu ra máu, có thể kèm sỏi thận và nhiễm khuẩn tiết niệu. Có trường hợp bệnh nhân thấy bụng to ra và sờ thấy một khối bên cạnh rốn (do thận to nhiều). Giai đoạn muộn là giai đoạn suy thận do các nang phát triển gây chèn ép và tổn thương nặng nề nhu mô thận.
Tuy các nang có tính chất lành tính, nhưng chúng gây tổn thương thận từ đó dẫn đến rất nhiều biến chứng như THA. Huyết áp tăng cao có thể gây xuất huyết não, phồng động mạch chủ, nhồi máu cơ tim, tổn thương đáy mắt... và tổn thương thận tạo vòng xoắn bệnh lý. Các nghiên cứu cho thấy có tới 50% số bệnh nhân thận đa nang có suy thận ở độ tuổi 60. Suy thận càng làm cho huyết áp tăng cao và tăng nguy cơ đột quị tim mạch cũng như đột quỵ não. Ở người bị bệnh thận đa nang, nguy cơ xuất hiện các nang gan cũng thường gặp và nguy cơ này tăng theo tuổi. Người ta cũng nhận thấy nguy cơ có nang gan ở người bệnh thận đa nang nam và nữ là như nhau nhưng ở nữ thì thường nang gan có kích thước lớn hơn và điều này được cho là có liên quan đến các hormon sinh dục nữ. Bệnh nhân thận đa nang cũng có nguy cơ cao bị các phình mạch trong não và đây thực sự rất nguy hiểm. Phụ nữ bị bệnh thận đa nang vẫn có thể có thai và sinh nở an toàn tuy vẫn phải cảnh giác với một số nguy cơ như THA, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật và sản giật có thể gia tăng do bệnh thận đa nang. Bên cạnh đó, một số các bất thường cũng có thể kèm với thận đa nang như túi thừa đại tràng, các tổn thương van tim... làm nặng thêm tình trạng bệnh.
Phát hiện bệnh thận đa nang không khó thông qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm bụng, chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ ổ bụng. Cũng rất cần thiết làm thêm các xét nghiệm khác như máu, nước tiểu... để xác định thêm mức độ tổn thương và các biến chứng của thận đa nang.
Và hướng xử trí
Điều trị bệnh thận đa nang trước hết là điều trị triệu chứng như cho các thuốc hạ huyết áp, các thuốc giảm đau, các thuốc lợi tiểu khi có suy thận. Thuốc kháng sinh cũng có thể được sử dụng nếu có nhiễm khuẩn đường tiết niệu. Nếu nang thận quá lớn gây chèn ép trong ổ bụng có thể được mổ dẫn lưu. Bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối sẽ được lọc máu chu kỳ và ghép thận là chỉ định cuối cùng và cơ bản để giải quyết tình trạng suy thận.
Khi bị bệnh thận đa nang, thông thường các nang xuất hiện ở cả hai thận nhưng người ta cũng thấy khoảng 17% số ca thận đa nang chỉ ở một bên. Trong lòng các nang chứa đầy dịch lỏng và các nang này cũng rất khác nhau về kích thước từ nhỏ đến lớn. Một số nang có thể phát triển rất nhanh với kích thước rất lớn. Trong lịch sử y văn đã ghi nhận có nang nặng tới 13,6kg! |