Nỗ lực nâng cao chẩn đoán chứng mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Con số ấn tượng này đã thắp sáng hơn nữa niềm hy vọng cho những trẻ mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS), mang tới cơ hội chữa trị sớm cho trẻ. Đây cũng là mục tiêu mà Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam hướng tới khi phối hợp với Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức triển khai dự án này.

Nâng cao khả năng chẩn đoán, chữa trị bệnh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh, gây hậu quả nghiêm trọng tới cuộc sống và sự phát triển của trẻ. Điều đáng chú ý là tại nước ta, theo thống kê của Bộ Y tế, có đến 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng. Bên cạnh sự phức tạp của bệnh là một số khó khăn khác như hạn chế thông tin và kinh nghiệm chẩn đoán, chăm sóc; thiếu hụt thuốc, sữa chuyên biệt dành riêng cho bệnh nhi,…

BS. Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ thông tin về RLBHCS.

Đứng trước thách thức này, Mead Johnson Nutrition Việt Nam đã chủ động phối hợp triển khai dự án “Nâng cao nhận thực về sàng lọc, chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” từ năm 2014 nhằm tiếp cận và truyền thụ kiến thức về bệnh cho đội ngũ bác sỹ, đồng thời tài trợ miễn phí sản phẩm cho trẻ trong suốt quá trình điều trị.

Trong 3 năm qua, dự án đã từng bước đặt nền móng vững chắc trong việc giúp nhiều trẻ được phát hiện sớm và có cơ hội chữa trị thành công. Trong năm đầu tiên triển khai, dự án đã tập huấn cho các cán Bộ Y tế về bệnh RLCHBS để trang bị kiến thức, từ đó giúp tăng tỉ lệ phát hiện bệnh, giúp đỡ giảm tỉ lệ mắc phải và tử vong ở trẻ.

Đến năm 2015, dự án đã tổ chức nhiều đợt hội thảo ở cả 3 miền, tập huấn cho hơn 700 y bác sĩ, cán bộ lãnh đạo các cơ sở sản – nhi trên toàn quốc. Đặc biệt là năm 2016, ngoài đội ngũ các y bác sĩ ở tuyến trung ương, dự án còn mở rộng tập huấn tới các bệnh viện tuyến dưới, giúp nâng cao nhận thức và khả năng chẩn đoán nghi ngờ RLCHBS của bác sỹ tuyến dưới.

Kết quả là hiện nay, các bệnh viện công lập cũng như tư nhân trên địa bàn cả nước có độ cảnh báo rất cao trước các dấu hiệu của RLCHBS. Đồng thời nhờ những kiến thức thu nhận được trong quá trình tập huấn, việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh, hợp tác trao đổi thông tin tại các cơ sở y tế diễn ra hiệu quả và nhanh chóng hơn.

Những con số ‘biết nói’

Nhờ những nỗ lực trên, dự án “Nâng cao nhận thực về sàng lọc, chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” đã ghi nhận những con số ấn tượng.

Từ năm 2004 tới năm 2015, có 283 trường hợp thuộc 26 nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau được xác định tại nước ta. Chỉ sau 3 năm triển khai dự án (từ đầu năm 2014 tới cuối năm 2016), mỗi năm Bệnh viện Nhi Trung ương đã xác định rõ thêm 45-50 trường hợp mắc mới, chiếm khoảng 1/3 kết quả của cả 9 năm trước đó cộng lại. Năm 2016, trong số 32 bệnh nhân mới đã được chẩn đoán, tỷ lệ bệnh nhân được phát hiện sớm là 87% trẻ trước 1 tuổi, trong đó 50% là trẻ sơ sinh. Tỉ lệ cứu sống không di chứng là 50%.

Thành quả đầy ý nghĩa này đã thể hiện mạnh mẽ và sâu sắc cam kết của Mead Johnson Nutrition Việt Nam trong việc đồng hành cùng Bộ Y tế và Bệnh viện Nhi Trung ương nhằm nỗ lực giải quyết những thách thức trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Chuỗi hoạt động ý nghĩa này vẫn đang tiếp tục được triển khai. Đây cũng là minh chứng cho cam kết của Mead Johnson Nutrition trong việc không ngừng ứng dụng nghiên cứu khoa học tiên tiến, vượt bậc vào phát triển các giải pháp dinh dưỡng chất lượng cao cho khởi đầu tốt đẹp nhất của trẻ nhỏ.

Thành tựu của dự án suốt 3 năm qua càng có ý nghĩa đặc biệt khi sắp tới ngày 28/2 – ngày Quốc tế phòng chống bệnh hiếm gặp (trong đó có bệnh về RLCHBS). Đây là sự kiện được Hiệp hội các tổ chức bệnh hiếm gặp Eurordis tổ chức và được 30 nước trên thế giới hưởng ứng nhằm nâng cao nhận thức trong việc tầm soát, phát hiện và điều trị những bệnh này.