Bộ gen là tất cả vật liệu di truyền của một người, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nghe đơn giản là vậy, thế nhưng còn rất nhiều điều thú vị xung quanh bộ gen ở người mà bạn chưa biết đến.
Tửu lượng ít hay nhiều... do gen di truyền
Khi uống rượu, bia, một số người bị say nhanh hơn so với những người khác. Các nhà khoa học của Đại học Bắc Carolina (Mỹ) tiến hành nghiên cứu đối với 237 sinh viên về khả năng uống chất cồn có liên quan đến cấu trúc gen hay không. Các sinh viên được uống một cốc dung dịch hỗn hợp gồm chất cồn và nước giải khát có ga tương đương 3 ly rượu vang. Kết quả phân tích gen của những người say nhất cho thấy tất cả họ đều mang gen có tên CYP2E1. Gen này nằm trong nhiễm sắc thể số 10 và khiến cho chất cồn lên não rất nhanh. Những người uống được nhiều rượu không có gen CYP2E1. Do những người mang gen CYP2E1 dễ bị say hơn khi uống rượu, bia nên họ khó trở thành kẻ nghiện chất cồn hơn so với những người không mang gen này. Nhóm nghiên cứu nhận thấy khoảng 10-20% dân số thế giới mang một phiên bản nào đó của CYP2E1.
Gen đột biến của cư dân sống trên vùng cao nguyên
Hầu hết mọi người gặp phải vấn đề về hô hấp khi lên đến độ cao nhất định với không khí loãng. Hít thở được ít ôxy vào trong máu khiến cơ thể mệt mỏi, đau đầu và một số trường hợp phát triển các cơn đau tim, đột quỵ hay bệnh túi mật mạn tính (viết tắt là CMS). Các nhà nghiên cứu xem xét điều trị cho bệnh nhân CMS phát hiện thấy sự khác biệt giữa những người bị CMS và những người không CMS. Các nhóm đối tượng tham gia nghiên cứu gồm những bệnh nhân CMS sống ở dãy núi Andes, Nam Mỹ, những người sống ở vùng núi Tây Tạng và cao nguyên ở Ethiopia. Nghiên cứu cho thấy, những người sống ở vùng cao nguyên không mắc bệnh CMS vì họ không mang gen SENP1 và ANP32D - được tìm thấy ở những người có bệnh mạn tính CMS.
Gen người.
Đồng tính nam do gen
Nghiên cứu mới đây của các nhà khoa học Mỹ trên 409 cặp đồng tính nam cho thấy có sự tồn tại của gen đồng tính. Nghiên cứu này làm rõ hai vùng gen được cho là liên quan đến đồng tính luyến ái nam: Xq28 được phát hiện năm 1993 và gen 8q12 được phát hiện năm 2005. Sanders và nhóm nghiên cứu đã thu thập mẫu máu và nước bọt của 409 cặp đồng tính nam và phân tích mã di truyền của họ để tìm các dấu hiệu như đa hình đơn nucleotide (SNP). Ngoài hai gen đã phát hiện là Xq28 và 8p12, có 3 SNP cũng được chỉ ra. Việc xác định gen đồng tính nam, nhà thần kinh học Simon LeVay nhận xét: “Đúng là chúng ta có thể lựa chọn, để sống đúng với bản thân mình hay sống giả dối phù hợp với số đông người được gọi là “bình thường”; nhưng dị tính, lưỡng tính hay đồng tính thậm chí không thuộc giới tính nào lại phần nào đó được quy định bởi ADN mà từ khi sinh ra chúng ta đã có”.
Vợ chồng thường có ADN giống nhau
Người ta luôn nghĩ rằng các cá thể có tính cách đối lập thường thu hút nhau hơn nhưng thực tế lại cho thấy AND của các vợ chồng giống nhau hơn so với người khác. Nghiên cứu của các nhà khoa học tại Đại học Michigan năm 2010 tiến hành so sánh AND của hơn 800 cặp vợ chồng và những đôi được ghép ngẫu nhiên chỉ ra rằng các cặp vợ chồng thường giống nhau về ngoại hình và tính cách, đó là do sự quy định của gen di truyền. Gen 5-HTTLPR có liên quan trực tiếp đến hạnh phúc. Những người có một hoặc hai phiên bản dài của gen này thường có quan hệ với nhau lâu dài, ngược lại so với những người có gen 5-HTTLPR ngắn thường trải qua các mối quan hệ không bền vững.
Di truyền của Adam và Eva
Kết quả nghiên cứu trên do Trường Y khoa thuộc Đại học Stanford công bố trên tạp chí Khoa học cho biết, một trong những tổ tiên chung gần đây nhất mang nhiễm sắc thể Y (MRCA) là Adam sống trong khoảng thời gian năm 120.000 - 156.000 năm trước. Thời điểm này gần trùng khớp với thời gian xuất hiện của những tổ tiên chung gần đây nhất là Eva sống khoảng 99.000 - 148.000 năm trước.
Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu so sánh trình tự sắp xếp của nhiễm sắc thể Y từ cha sang con trai trong số 69 người đàn ông đến từ 9 khu vực khác nhau trên trái đất. Khu vực nghiên cứu bao gồm: Namibia, Cộng hòa dân chủ Congo, Gabon, Algeria, Pakistan, Campuchia, Siberia và Mexico. Họ phát hiện khoảng 11.000 khác biệt giữa các trình tự sắp xếp nhiễm sắc thể Y, cho phép chúng thiết lập các mối quan hệ phát sinh loài và thời điểm của các quá trình đó “với độ chính xác cao chưa từng thấy”.
Bằng những phương pháp phân tích ADN đặc biệt, các chuyên gia phát hiện ra rằng, tổ tiên chung gần đây nhất về phía bố với một nhiễm sắc thể Y xuất hiện trên hành tinh của chúng ta trong khoảng thời gian 120.000 - 156.000 năm trước. Cũng bằng phương pháp tương tự áp dụng kỹ thuật phân tích ADN ty thể từ mẹ sang con gái, các nhà nghiên cứu cũng tính toán rằng, ty thể và dòng nhiễm sắc thể hiện đại có nguồn gốc vào khoảng 99.000 - 148.000 năm trước.
“Những nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng, nhiễm sắc thể Y thuộc MRCA xuất hiện và tồn tại trên trái đất lâu hơn so với phía nữ. Nhưng với kết quả nghiên cứu mới đây thì sự chênh lệch trên không có sự khác biệt là mấy”, giáo sư di truyền học tại Đại học Stanford và là tác giả chính của nghiên cứu Carlos Bustamante cho biết.