Chúng ta vẫn mặc định cơ thể con người sẽ có một đầu, hai chân, hai tay, năm ngón tay... Tuy nhiên, có trường hợp không đúng với khái niệm này nhưng họ vẫn là những con người bình thường như chúng ta.
Dị tật người ếch
Năm 2006, một em bé có ngoại hình kỳ dị được sinh ra tại Bệnh viện Gaurishnkar ở Charikot, Nepal. Em bé không có cổ, phần đầu dường như bị tụt hẳn xuống với đôi mắt to cực đại lồi hẳn ra ngoài, thân hình nhỏ bé như một chú ếch. Tình trạng này được gọi là anencephaly, một rối loạn ống thần kinh. Do ống thần kinh của thai nhi không đóng lại hoàn toàn, để não tiếp xúc với nước ối gây ra sự thoái hóa các mô thần kinh. Bộ não trẻ sơ sinh thiếu máu thường dẫn đến thiếu các phần của hộp sọ, não làm cho chúng bị mù, điếc và không có ý thức. Trẻ sơ sinh bị mắc rối loạn này thường chết trong vòng vài tuần sau khi chào đời. Anencephaly khá hiếm, chỉ có khoảng 3/10.000 trẻ sơ sinh mắc phải. Hiện trên thế giới chưa có phương pháp chữa bệnh cho trẻ mắc anencephaly.
Hội chứng móng vuốt tôm hùm
Người bị hội chứng móng vuốt tôm hùm (ectrodactyly) còn gọi là hội chứng càng tôm hùm - có một khe hở nơi lẽ ra là chỗ của ngón tay hoặc ngón chân giữa. Chứng bệnh khiến cho hình dạng bàn tay, bàn chân giống như chiếc càng của con tôm hùm. Nguyên nhân gây ra hiện tượng này được cho là do đột biến trong nhiễm sắc thể số 10, 7, 3 hoặc 2 dẫn đến tình trạng bàn tay, bàn chân chia đôi ở giữa. Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1/18.000 người. Ngày nay, phẫu thuật tái tạo, sử dụng tay, chân giả có thể giúp cải thiện chức năng cho những người mắc ecytodactyly.
Dị tật móng vuốt tôm hùm.
Bệnh người cây
Bệnh người cây - Epidermodysplasia verruciformis (EV) không liên quan đến cây cối nhưng là rối loạn da cực hiếm làm cho nhiều vùng da, thường là các chi bị chai sần, nứt nẻ với các u bướu khác thường. Cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện nhiều tổn thương, khiến các u bướu chai sần phát triển cực mạnh giống như vỏ cây. Nguyên nhân của bệnh là do một dạng virut thuộc họ HPV (human papillomavirus). Tuy nhiên, vẫn chưa có cách nào chữa trị dứt điểm căn bệnh này, các nốt chai sần cứ liên tục xuất hiện sau khi cắt bỏ. Tuy không nguy hiểm đến tính mạng nhưng hội chứng rối loạn này sẽ khiến người bệnh trở nên mặc cảm, không dám giao tiếp với xã hội hoặc thậm chí dẫn đến trầm cảm, trường hợp nặng có thể tìm cách kết liễu cuộc đời.
Hội chứng người sói
Hội chứng di truyền rậm lông hay hội chứng Ambra là triệu chứng kích thích lông mọc khắp người. Đột biến gene hiếm gặp này cũng được gọi là hội chứng người sói và mới chỉ có 50 trường hợp được ghi nhận từ thời Trung cổ, trong đó người đàn ông tên Pedro Gonzales sinh năm 1537, tại Tenerife - một hòn đảo ở Tây Ban Nha là người đầu tiên được ghi nhận mắc chứng bệnh này.
Hội chứng đa chi
Đây là hội chứng chỉ ảnh hưởng đến 1/1 triệu ca sinh. Hội chứng này xảy ra trong trường hợp đa thai, khi một bào thai phát triển không hoàn thiện và dính vào bào thai phát triển bình thường khiến trẻ sinh ra có thừa các chi. Người mắc hội chứng Polymelia có thể được phẫu thuật để loại bỏ chi thừa.
Hội chứng lão hóa sớm
Năm 2004, các nhà khoa học Anh đã giải mã được căn bệnh lão hóa ở trẻ, còn gọi là Progeria hay hội chứng già trước tuổi Hutchinson - Gilford. Một đột biến ở gene Lamin A được cho là nguyên nhân gây ra hội chứng này. Căn bệnh này rất hiếm gặp, thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Tỷ lệ mắc rất thấp, ước khoảng 1/8 triệu người, chủ yếu là nhóm vị thành niên và tuổi đôi mươi. Những người bị mắc hội chứng này thường sẽ chết vì bệnh tim ở tuổi 14. Progeria gây lão hóa nhanh ở trẻ em và đặc trưng bởi một số đặc điểm thể chất nhất định như có đôi mắt to, mũi nhỏ, tai to. Họ cũng có khuynh hướng gặp các vấn đề về da, xương, tim, chất béo dưới da.
Hội chứng người voi
Đây được coi là hiện tượng bệnh lý cực hiếm trên thế giới, ước tính đến hiện tại chỉ có khoảng 120 người mắc phải. Căn bệnh proteus (hội chứng người voi) không phải là bệnh di truyền cũng không phải là căn bệnh bị ảnh hưởng bởi môi trường. Gần đây, các nhà khoa học đã phát hiện nguyên nhân dẫn đến hội chứng này, kết quả của một đột biến gene ATK1 đặc biệt trong cơ thể. Gene này kiểm soát sự phát triển, phân chia và hủy hoại của tế bào, khi một tế bào phân chia thành tế bào mới sẽ đột biến thành mô hình khảm. Điều này đồng nghĩa với việc nó chỉ ảnh hưởng đến các bộ phận cơ thể một cách ngẫu nhiên. Sự biến đổi này kích thích sự phát triển quá mức của các mô, bao gồm da, cơ, mạch máu, xương. Nguy hiểm hơn là hiện tượng này không thể phát hiện được ở trẻ sơ sinh mà chỉ đến khi trưởng thành mới phát tác khiến căn bệnh khó điều trị. Một số trường hợp người bị proteus có thể bị khuyết tật về trí tuệ hoặc dễ động kinh. Những người này có đặc điểm phổ biến như khuôn mặt dài, đuôi mắt hướng xuống dưới và lỗ mũi rộng.
Hội chứng người cá
Hội chứng sirenomelia hay còn gọi hội chứng người cá - là căn bệnh nguy hiểm, có đặc trưng là sự hợp nhất hai chân khiến phần dưới cơ thể trông như đuôi cá. Hội chứng này xảy ra khi dây rốn không thể hình thành hai động mạch, hạn chế nguồn máu đến thai nhi. Do thiếu chất, thai nhi không thể phát triển thành hai chi riêng biệt. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ cực hiếm với 1/100.000 ca, thường xảy ra ở các cặp song sinh cùng trứng. Hầu hết trẻ mắc hội chứng này chỉ sống được khoảng 1-2 ngày.
Hội chứng người một mắt
Hội chứng người một mắt có tên tiếng anh là hội chứng cyclopia, được đặt theo tên của sinh vật huyền thoại nổi tiếng Cyclop (người một mắt). Trẻ chào đời với hội chứng cyclopia chỉ có duy nhất một mắt ở giữa đầu. Tỷ lệ người mắc căn bệnh hiếm này là 1/100.000 người. Người ta cho rằng nguyên nhân gây ra hội chứng này là khi mang thai người mẹ sử dụng một trong các loại thuốc chữa bệnh ung thư.