Những câu chuyện cảm động vượt qua bệnh tật của người mắc bệnh hiếm gặp – Wilson

SKĐS - Ngày 15/7, Câu lạc Bộ người mắc bệnh Wilson sinh hoạt lần thứ 2 do BV Nhi Trung ương tổ chức đã diễn ra tại Hà Nội. Wilson là căn bệnh lạ không chỉ đối với người dân mà còn đối với các y, bác sĩ. Chỉ có khoảng 1 – 4 người/100000 người mắc bệnh. Nếu không phát hiện bệnh sớm, bệnh nhân có thể bị suy gan cấp và dẫn đến tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề. Nhiều câu chuyện về nghị lực vươn lên của người bệnh đã được chia sẻ tại buổi sinh hoạt.

Căn bệnh lạ

PGS.Lê Thanh Hải – Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, Wilson là căn bệnh do gan không thải được kim loại đồng dư thừa ra ngoài cơ thể. Wilson là căn bệnh hiếm gặp. Nghiên cứu trên Thế giới cho thấy, ở nam, có 1/100.000 người mắc bệnh, ở nữ có 4/100000 người mắc bệnh. Bệnh di truyền gen lặn trên NST thường do đột biến gen. Người bệnh có thể phát bệnh không tùy thuộc vào độ tuổi, thường từ 5 tuổi trở đi. Có những bệnh nhân phát bệnh chậm khi đã 50 tuổi.

Theo PGS. Lê Thanh Hải, bệnh Wilson còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn đối với cả các y, bác sĩ. Nhiều bệnh nhân được gia đình đưa tới các bệnh viện khám không tìm ra bệnh hoặc chẩn đoán mắc bệnh gan, dạ dày… Vì vậy, người bệnh không được điều trị đúng thuốc và đúng phác đồ nên bệnh sẽ càng diễn biến trầm trọng hơn.


PGS.Lê Thanh Hải – Giám đốc BV Nhi Trung ương

Theo TS.BS. Nguyễn Phạm Anh Hoa – Trưởng Khoa Gan mật BV Nhi Trung ương, ảnh hưởng của bệnh Wilson rất lớn nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Bệnh có thể gây tổn thương đa cơ quan với các biểu hiện lâm sàng khá phong phú ở hệ thần kinh, gan, xương khớp, tim, thận - tiết niệu, mắt... Song hai thể tổn thương thường gặp nhất là thể gan với biểu hiện viêm gan mạn, xơ gan hoặc suy gan tối cấp với tiên lượng rất nặng và thể thần kinh với các tổn thương ngoại tháp và co cứng, động kinh, rối loạn tâm thần…

Ở giai đoạn đầu, các triệu chứng của bệnh thường biểu hiện rất kín đáo như: men gan tăng kéo dài không rõ nguyên nhân thường hay gây nhầm lẫn với bệnh lý viêm gan, các rối loạn cảm xúc hoặc các bất thường về vận động. Các triệu chứng này thường bị bỏ qua, song nếu phát hiện sớm bệnh, đây sẽ là giai đoạn điều trị hiệu quả nhất cho người bệnh.

“Giai đoạn đầu, bệnh nhân thường có triệu chứng như: Nói khó, nói ngọng, chảy nước dãi, với trẻ thì thường học sút kém, mất tập trung, suy giảm nhận thức, khó tính. Ở giai đoạn nặng hơn, bệnh nhân vàng da vàng mắt, khó nói, mệt mỏi, các khớp xương cứng, cử động như robot và thậm chí nôn ra máu, chảy máu cam. Nặng hơn nữa, sẽ dẫn tới suy gan, nếu không ghép gan, tỷ lệ tử vong lên tới 95%” – TS. Hoa chia sẻ.

TS.BS. Nguyễn Phạm Anh Hoa – Trưởng Khoa Gan mật BV Nhi Trung ương cho biết về căn bệnh hiếm gặp Wilson

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa cho biết, điều mong mỏi lớn nhất của nhiều bệnh nhân Wilson hiện nay là: mới chỉ có bệnh nhân từ 17 tuổi trở xuống được BHYT chi trả 1 phần nhưng những bệnh nhân trên 17 tuổi thì chưa được BHYT chi trả thuốc. Trong khi đó, bệnh nhân Wilson phải dùng thuốc suốt đời và bệnh nhân Wilson có rất nhiều người lớn tuổi 40, 50 tuổi.

"Mỗi ngày, bệnh nhân Wilson sử dụng hơn một trăm ngàn đồng tiền thuốc. Trong đó, có loại thuốc chi phí tốn kém, mỗi người cần dùng khoảng 100 nghìn/ngày thì đã được bảo hiểm y tế chi trả cho các bệnh nhân từ 17 tuổi trở xuống từ năm 2016. Nhiều bệnh nhân Wlison có hoàn cảnh khó khăn vì vậy, bệnh nhân mong muốn bảo hiểm y tế chi trả thuốc cho tất cả các bệnh nhân không giới hạn độ tuổi như hiện nay.

“Bệnh Wilson không phải là căn bệnh hay gặp và số lượng bệnh nhân ở Việt Nam hiện nay chưa phải nhiều. Hiện nay, câu lạc bộ Wilson có hơn 100 người bệnh tham gia, mong sao bệnh nhân Wilson sẽ được bảo hiểm y tế chi trả ở tất cả các lứa tuổi.” – TS. Hoa chia sẻ.

TS. BS. Hoa cũng lưu ý, tất cả các bệnh nhân Wilson đều cần được điều trị và theo dõi chặt chẽ suốt đời với mục tiêu hạn chế tối đa tổn thương do bệnh ở các cơ quan, phát hiện sớm và phòng ngừa biến chứng của bệnh cũng như tư vấn di truyền. Song một số bệnh nhân sau  khi đã điều trị ổn định lại không tuân thủ đúng  theo phác đồ điều trị khiến cho bệnh tình tái phát trở lại trầm trọng hơn.

Những nghị lực sống vượt qua bệnh tật…

Xuất hiện tại buổi sinh hoạt Câu Lạc Bộ, chàng trai Nguyễn Bá Bắc dù một thời gian dài phải chiến đấu với bệnh Wilson nhưng vẫn học rất giỏi. Và một điều tuyệt vời, tháng 6/2017, Bắc vừa tốt nghiệp trường Đại học Kiến Trúc.. Bắc phát hiện và điều trị bệnh Wilson tại BV Nhi Trung ương từ 10 năm trước, khi em 15 tuổi. Khi tới viện, em đã có dấu hiệu suy gan.

Thật may mắn, Bắc đã được điều trị đúng thời điểm và hiện tại, lượng đồng trong cơ thể đã ở mức bình thường. 3 năm trở lại đây, Bắc không phải uống thuốc, sức khỏe bình thường, cứ 6 tháng em kiểm tra sức khỏe định kỳ một lần.

Chia sẻ về công việc hiện tại của mình, Bắc cho biết, em đang mở công ty du lịch Mộc BackpacKing – cùng 2 người bạn khác. Bắc cho biết, công ty du lịch này hoạt động theo hình thức du lịch khám phá, nguồn vốn ban đầu không cần nhiều nên em tự lo được vốn từ tiền đi làm thêm tích lũy khi còn là sinh viên trường Kiến Trúc. Bắc rất tin tưởng và hy vọng sẽ thành công với bước khởi nghiệp của mình.

 

Nguyễn Bá Bắc (người đứng đang giơ tay) hướng dẫn các em nhỏ vui chơi trong giờ nghỉ giải lao của câu lạc bộ Wilson

Một trường hợp khác không được may mắn như Bắc là anh Nguyễn Minh Tân (sinh năm 1988), do phát hiện bệnh muộn, Tân hiện bị co rút cơ, không thể đi lại và nói được, cuộc sống gắn với chiếc xe đẩy. Tân cũng là một nhân vật được nhiều người biết tới với tấm lòng nhân hậu. Dù phải ngồi xe lăn nhưng Tân vẫn đi bán tăm bông quanh các khu phố ở thành phố Nam Định và một phần tiền dùng để quyên góp cho nhà tình thương nuôi dưỡng trẻ mồ côi.

Tân lớn lên bình thường nhưng tới khi đang là sinh viên đại học năm thứ 2 thì phát hiện bệnh khi quá muộn. Cách đây không lâu, vợ Tân khi đã mang bầu mới tìm hiểu và đến với TS. BS Hoa cùng câu lạc bộ Wilson. Thật may mắn, các kết quả xét nghiệm cho thấy, cậu bé con của Tân hoàn toàn khỏe mạnh. Sự xuất hiện của Tân cùng mẹ, vợ và cậu con trai nhỏ trong chương trình đã khiến nhiều thành viên trong câu lạc bộ xúc động và vững tin về một cuộc sống gia đình khỏe mạnh sau này.

Cũng từ trường hợp của Tân, TS. BS Hoa khuyến cáo những thành viên trong câu lạc bộ trước khi kết hôn nên khám tiền hôn nhân, tránh tình trạng vô tình lấy phải người cùng mang gen lặn Wilson dẫn tới con sinh ra sẽ mang bệnh Wilson. Bên cạnh đó, với người khi đã biết có bệnh Wilson nếu có ý định sinh con, cần làm các xét nghiệm và sàng lọc trước sinh theo chỉ định của bác sĩ.

Sự xuất hiện của Nguyễn Minh Tân cùng mẹ, vợ và cậu con trai nhỏ trong chương trình đã khiến nhiều thành viên trong câu lạc bộ xúc động và vững tin về một cuộc sống gia đình khỏe mạnh sau này

Một số hình ảnh tại buổi sinh hoạt Câu lạc bộ Wilson lần thứ 2

Buổi sinh hoạt câu lạc bộ Wilson lần thứ 2 thu hút nhiều bệnh nhân và gia đình tới dự

Phòng công tác xã hội và đại diện Câu Lạc Bộ trao quà cho các thành viên của Câu lạc bộ có thành tích học tập xuất sắc

Nguyễn Minh Tân cùng gia đình xuất hiện tại Câu lạc bộ Wilson lần thứ 2

Con trai của Nguyễn Minh Tân rất xinh xắn, đáng yêu và hoàn toàn khỏe mạnh

Video: buổi sinh hoạt tại câu lạc bộ Wilson lần thứ 2

Thanh Loan

loading...
Bình luận

Gửi bài viết cho tòa soạn qua email: bandientuskds@gmail.com