Hội chứng sọ trùng lặp
Hội chứng sọ trùng lặp (diprosopus) là một rối loạn hiếm gặp trong đó khuôn mặt được nhân đôi, là kết quả của sự tham gia giữa hai thai nhi riêng biệt. Diprosopus được gây ra bởi một loại protein có tên “âm hedgehog homolog”, tên gọi này xuất phát từ phân tử sinh học có khả năng quyết định hình dạng khuôn mặt và khi có quá nhiều phân tử sinh học này thì sẽ có khuôn mặt thứ hai giống y khuôn mặt đầu tiên. Trẻ em có khiếm khuyết này thường chết non, nhưng có một bé gái có tên Lali Singh, sinh năm 2008 sống sót được 2 tháng trước khi chết vì một cơn đau tim.
Hội chứng người voi
Hội chứng người voi (Proteus). Các nguyên nhân gây ra bệnh là do sự phát triển xương quá mức, tăng trưởng da quá nhiều và thường đi kèm với khối u. Chỉ có khoảng 200 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới kể từ khi căn bệnh này chính thức được phát hiện năm 1979. Lúc đầu, các triệu chứng chỉ là những u nhỏ và khó chẩn đoán. Người mắc hội chứng này vẫn có chức năng não và trí thông minh bình thường.
Hội chứng các cơ mặt bị liệt
Đây là một rối loạn hiếm gặp trong đó các cơ mặt bị liệt (còn gọi là Mobius). Hầu hết những người mắc hội chứng này mắt cũng không thể di chuyển từ bên này sang bên kia. Bệnh khiến cho người bệnh không có bất kỳ biểu hiện nào trên khuôn mặt, đôi khi khiến cho người đối diện nghĩ rằng họ là người khiếm nhã. Những người này hoàn toàn có thể phát triển bình thường về mặt trí não. Các nguyên nhân gây ra căn bệnh này đến nay cũng chưa được chỉ ra rõ ràng.
Hội chứng lão nhi
Hội chứng này còn có tên Huchinson-Gilford, có thể khiến một đứa trẻ giống như người lớn tuổi do nó gây ra sự lão hóa rất sớm và nhanh chóng. Căn bệnh gây ra do một loại đột biến gene và không truyền từ cha mẹ sang con, cũng không có phương thức chữa trị. Hầu hết những trẻ em bị hội chứng lão nhi này đều không sống quá tuổi 13. Họ thường tử vong vì đột quỵ hoặc đau tim (những căn bệnh liên quan đến tuổi già). Hội chứng lão nhi rất được các nhà khoa học quan tâm nghiên cứu vì nó có thể giúp chỉ ra các manh mối về quá trình lão hóa tự nhiên của con người.
Hội chứng lão nhi do đột biến gene.
Hội chứng về da
Đây là một rối loạn chuyển hóa porphyrin gây mụn, mọc tóc quá mức dẫn tới sưng và hoại tử da khiến cho răng và móng tay chuyển sang màu đỏ khi tiếp xúc với ánh mặt trời, nước tiểu chuyển sang màu tím, hồng, nâu hoặc màu đen. Căn bệnh này được cho là liên quan đến truyền thuyết về người sói và ma cà rồng trong quá khứ, khi đó, những người mắc bệnh này bị coi là quái vật. Nguyên nhân gây bệnh được cho là sự sản xuất quá mức của một số enzym trong cơ thể.
Hội chứng người hóa đá
Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp, nó khiến các bộ phận của cơ thể như cơ, gân và dây chằng chuyển hóa thành xương khi bị hư hại. Điều này khiến các khớp bị cứng, không gắn kết được với nhau, cản trở việc di chuyển. Việc cắt bỏ xương tăng trưởng không hiệu quả đối với người mắc hội chứng này vì cơ thể tự làm lành vết thương bằng cách tái tạo xương bị loại bỏ. Khi khám bệnh, các triệu chứng của bệnh khiến bác sĩ thường nhầm lẫn với căn bệnh ung thư xương. Trường hợp nổi tiếng nhất phải kể đến Harry Eastlack, người mắc hội chứng hóa đá khiến cơ thể không thể chuyển động, chỉ có thể nhúc nhích môi của mình. Hiện tại, bộ xương của ông được trưng bày tại Bảo tàng Mutter. Đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa trị căn bệnh này hiệu quả.
Không có biện pháp điều trị đặc hiệu nào cho người mắc bệnh loạn sản.
Hội chứng loạn sản
Hội chứng loạn sản là một rối loạn di truyền cực hiếm khiến các mụn cóc hình thành trên da. Nó thường ảnh hưởng đến bàn tay, bàn chân và chủ yếu xuất hiện ở người trong độ tuổi từ 1 - 20. Không có phương pháp điều trị cho căn bệnh này. Bởi vì sau khi phẫu thuật cắt bỏ, các mụn cóc lại xuất hiện trở lại. Theo ước tính, người bệnh bị hội chứng loạn sản cần phải thực hiện 2 ca phẫu thuật 1 năm để loại bỏ chúng mỗi lần chúng phát triển trở lại. Năm 2007, một người đã phẫu thuật và 5,8kg (tương đương 13 pound) mụn cóc được loại bỏ.
Hội chứng dương vật sao chép
Đây là tình trạng nam giới sinh ra với hai dương vật. Tỷ lệ người mắc hội chứng này chỉ 1.000 trường hợp được ghi lại trên toàn thế giới. Người mắc căn bệnh này có thể đi tiểu bằng cả hai dương vật. Cả hai dương vật nằm cạnh nhau, có kích thước giống nhau nhưng đôi khi dương vật nhỏ hơn nằm bên trên. Trong 5,5 triệu người Mỹ thì có 1 người có hai dương vật.