Các nghiên cứu cho thấy: một loại bệnh di truyền do thiếu men gây ra trọng bệnh ở trẻ em gọi là hội chứng Sanfilippo. Trong mùa sinh sản đông xuân, các bậc cha mẹ cần tìm hiểu căn bệnh này để theo dõi quá trình phát triển của con mình nhằm phát hiện và điều trị sớm bệnh cho trẻ nếu có.
Bệnh khó phát hiện
Hội chứng Sanfilippo thường diễn ra trong nhiều năm nên cha mẹ hay người nhà rất khó phát hiện quá trình mắc bệnh của trẻ. Đặc điểm của bệnh là gây suy thoái về thần kinh. Khi sinh ra, trẻ bình thường nhưng theo thời gian nhiều năm, trẻ bắt đầu bộc lộ những triệu chứng như sau:
Trục trặc hành vi, khó ngủ. Trẻ đã từng biết nói, đã đi học được một thời gian, nhưng sau đó lại mất dần các khả năng này. Một số trẻ lại có biểu hiện bị nhiễm khuẩn thường xuyên đường hô hấp. Một số trẻ khác mắc bệnh nặng hơn với dấu hiệu trí não chậm phát triển. Xương của trẻ bị biến dạng và khớp hóa cứng. Trẻ hay bị động kinh. Những bệnh nhi mắc hội chứng Sanfilippo lớn lên có chiều cao bình thường, tóc dày nhưng sợi tóc thô hơn bình thường, cơ thể mọc nhiều lông hơn. Lông mày thường rậm và mọc giao nhau ở giữa. Mũi thường là hếch lên, sống mũi dẹp, bệnh phát ra sớm hay muộn tùy theo từng trẻ.
Sơ đồ di truyền hội chứng Sanfilippo.
Bệnh thường bệnh diễn ra 3 giai đoạn chính:
Giai đoạn đầu: trong độ tuổi chưa đi học, trẻ rất hiếu động, hay phá phách nhưng sự phát triển có thể có lúc lại chậm so với trẻ cùng tuổi. Nếu gặp được bác sĩ có kinh nghiệm mới nghĩ đến bệnh này và cho trẻ thử nước tiểu, thử máu để xác định bệnh. Nhiều trường hợp bệnh gặp ở gia đình đã có con bị bệnh rồi mới chú ý phát hiện bệnh ở những đứa con sau.
Giai đoạn hai: ở độ tuổi những năm đầu tiểu học, trẻ có biểu hiện hết sức chộn rộn, ngồi không yên và có những hành vi rất nghịch ngợm. Có trẻ ban đêm ngủ rất ít, nhiều trẻ phá phách đủ mọi chuyện, nhai bất cứ vật gì chúng vớ được như cắn tay, nhai quần áo… Tuy nhiên, thời gian này, ngôn ngữ và tri thức của trẻ bị suy giảm dần, nhiều khi cha mẹ thấy không nói chuyện được với con nên phải tìm mọi cách giao tiếp với trẻ. Có trẻ không tập được để dùng nhà vệ sinh. Trong khi có trẻ thì mất khả năng biết đi vệ sinh.
Giai đoạn ba: trẻ tỏ ra chậm chạp, đi không vững, hay té ngã khi chạy hoặc đi, cuối cùng không thể đi được nữa.
Các biểu hiện cần chú ý
Ở những trẻ mắc bệnh này, có một số triệu chứng mà cha mẹ cần quan tâm đặc biệt gồm:
Điếc do tổn thương tai: khi phát hiện trẻ nghe kém hoặc bị điếc, cha mẹ cần cho trẻ đi khám tai vì tổn thương tai sẽ ảnh hưởng đến giọng nói và cách đáp ứng khi giao tiếp của trẻ. Nếu trẻ bị đau tai sẽ có biểu hiện hung hăng, hay la khóc.
Bệnh về ruột: nhiều trẻ hay bị tiêu chảy không rõ nguyên nhân, người ta cho rằng do hệ thần kinh điều khiển hoạt động của ruột bị tổn thương. Bệnh này có thể biến mất khi trẻ lớn dần, nhưng cũng có thể bị nặng hơn khi uống thuốc kháng sinh để điều trị bệnh khác. Nếu dùng thuốc làm giảm nhu động ruột, có thể thấy đỡ bệnh. Có thể cho trẻ ăn thức ăn có nhiều chất xơ để cải thiện bệnh. Đối với trẻ lớn và giảm hiếu động, cơ yếu đi thì có thể sinh ra táo bón. Lúc này, cha mẹ cần cho trẻ ăn nhiều chất xơ, uống nhiều nước hoặc dùng thuốc xổ.
Động kinh: một số trẻ đến giai đoạn muộn của bệnh bắt đầu bị động kinh nhỏ hay động kinh lớn, bất tỉnh và tay chân co giật.
Hành vi trục trặc: có một số bệnh nhi có hành vi trục trặc, có thể phải dùng thuốc để kiểm soát hành vi của trẻ.
Khó ngủ: phần lớn trẻ bị hội chứng này thường bị khó ngủ.
Phương pháp điều trị
Hiện nay, các nhà chuyên môn chưa tìm ra cách chữa dứt hội chứng Sanfilippo, do đó, việc điểu trị chủ yếu là dùng các phương pháp thay thế các men mà cơ thể trẻ bị thiếu hụt. Có thể dùng phương pháp ghép tủy xương để điều trị. Đây là bệnh do thần kinh rối loạn, vì vậy, các nhà khoa học đang tìm cách đưa men vào não để điều trị hoặc dùng gen di truyền để sửa chữa lại tế bào. Đưa tế bào lành mạnh vào não hay ghép tế bào gốc về thần kinh.
Đối với trẻ mất ngủ, có thể điều trị bằng chất melatonin có vai trò quan trọng trong việc giúp dễ ngủ ban đêm. Melatonin tỏ ra có hiệu quả cho khoảng 3/4 trẻ em bị bệnh này. Khi dùng thuốc, cần thực hiện các biện pháp hỗ trợ như đi ngủ đúng giờ, tắt đèn trong phòng ngủ. Nếu trẻ bị điếc, điều trị có thể gắn ống thông grommet.
Lời khuyên của bác sĩ
Các bậc cha mẹ nên tìm hiểu mới biết cách phát hiện sớm hội chứng Sanfilippo để đưa con đi khám và điều trị sớm. Chăm sóc trẻ bệnh, cha mẹ và người thân cần nhẹ nhàng trong lời nói và việc làm đối với trẻ hiếu động quá mức. Người lớn cần chú ý giúp đỡ khi trẻ mất khả năng sử dụng nhà vệ sinh hoặc không biết đi vệ sinh, để tránh cho trẻ khỏi bị nhiễm khuẩn tiết niệu sinh dục do mất vệ sinh. Những trẻ đi lại khó khăn cần sự giám sát của người lớn để tránh trẻ bị té ngã vào những nơi nguy hiểm như bếp lửa, hồ ao...
ThS. Phạm Thanh Xuân
