Một bệnh hiếm gặp được phát hiện lần đầu tiên tại Việt Nam

Viện da liễu Quốc gia vừa phát hiện một bệnh nhân mắc căn bệnh rất hiếm gặp. Một trong những triệu chứng ban đầu của bệnh là những thương tổn sẩn trên da.

Bệnh Degos biểu hiện trên da.

Bệnh nhân tên là Đoàn Thị H. (32 tuổi, quận Ba Đình, Hà Nội). Trước khi vào Viện da liễu Quốc gia, bệnh nhân đã phải cấp cứu do đau bụng, buồn nôn với chẩn đoán ban đầu là theo dõi viêm phúc mạc. Tuy nhiên, sau khi phẫu thuật, các bác sĩ vẫn không xác định được bệnh gì vì các thương tổn ở ruột rất đặc biệt. Sau đó, bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Lao và Bệnh phổi Trung ương và được chẩn đoán là theo dõi lao màng bụng. Trong thời gian nằm điều trị tại đây bệnh không thuyên giảm. Việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, do có những thương tổn trên da, nên bệnh nhân đã được chuyển tới Viện da liễu Quốc gia để hội chẩn. Tại đây, các chuyên gia của Viện đã khám lâm sàng, xét nghiệm, sinh thiết thương tổn da để chẩn đoán xác định. Lúc này tình trạng bệnh nhân vẫn nặng: gầy sút, khó thở, mệt mỏi, đau bụng, buồn nôn, nôn... Các thương tổn ở da cũng rất đặc biệt. Đó là các sẩn hình tròn, đường kính từ 1 - 5mm, bờ màu đỏ và nổi cao hơn mặt da, trung tâm lõm do teo da và có màu trắng như sứ. Kết quả chụp phim khi phẫu thuật bụng cho thấy: toàn bộ ruột non có những mảng trắng đục không tròn đều (mảng vô mạch), kích thước khác nhau, loang lổ xen kẽ với các nốt sung huyết. Phần ruột lành còn lại dày và phù nề, mất độ nhu động mềm dẻo bình thường, ổ bụng đầy dịch, phúc mạc phù mọng nước. Sau khi phân tích hình ảnh mô bệnh học của thương tổn da, kết hợp với các triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm khác, các bác sĩ Viện da liễu Quốc gia tiến hành hội chẩn với giáo sư người Pháp và tất cả đều thống nhất chẩn đoán: Đây là bệnh Degos (Degos' Disease), hay còn gọi là bệnh sẩn teo da ác tính (Malignant Atrophic Papulois). Bệnh Degos là một bệnh rất hiếm gặp. Cho tới nay, trên toàn thế giới mới chỉ phát hiện được hơn 100 trường hợp bị bệnh này. Ở Việt Nam đây là bệnh nhân đầu tiên được chẩn đoán tại Viện Da liễu Quốc gia. Căn nguyên của căn bệnh hiếm gặp này vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên nhiều tác giả đã đề cập đến các yếu tố có liên quan đến sinh bệnh học của bệnh như: di truyền, rối loạn miễn dịch, virut, viêm tắc mao mạch, rối loạn đông máu... Biểu hiện lâm sàng của bệnh rất đa dạng và phong phú. Ngoài các thương tổn ở da rất hay gặp như mô tả ở trên còn có các triệu chứng ở hệ thống tiêu hóa (đau bụng, nôn, buồn nôn, xuất huyết, tắc ruột, thủng ruột...); hệ thống thần kinh (đau đầu, liệt nửa người...); hô hấp (viêm phổi, viêm màng phổi, khó thở); tim mạch; mắt... Bệnh tiến triển rất nhanh và thường dẫn đến biến chứng trong vòng 1 đến 3 năm. Các thương tổn giống thương tổn ở da có thể xuất hiện ở các cơ quan nội tạng (đặc biệt là mảng vô mạch, sung huyết, viêm tắc mạch) gây các biến chứng trầm trọng như xuất huyết, thủng ruột, tắc ruột... Cho đến nay vì chưa tìm được nguyên nhân gây bệnh nên vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chủ yếu là điều trị triệu chứng. Bệnh nhân H. đã tử vong do biến chứng nặng ở đường tiêu hóa sau một thời gian điều trị nội trú. Một điều cần phải được quan tâm, chú ý là các thương tổn ngoài da có một ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán một số bệnh, kể cả bệnh thông thường và bệnh hiếm gặp. Da phản ánh tình trạng sức khỏe của một cơ thể nói chung và các cơ quan nội tạng nói riêng. Một loại thương tổn trên da có thể là biểu hiện đầu tiên của sự thay đổi bệnh lý của một bộ phận nào đó trong cơ thể. Hoặc một bệnh có thể vừa biểu hiện ở da vừa biểu hiện ở nội tạng. Trường hợp bệnh nhân mắc bệnh sẩn teo da ác tính này là một ví dụ điển hình, các thương tổn da và thương tổn ở ruột cùng xuất hiện và cùng có biểu hiện giống nhau. Nếu không được hội chẩn, không chú ý đến da và không sinh thiết thương tổn da thì không thể chẩn đoán được bệnh. Chính vì thế, khi có bất cứ thương tổn gì ở da, chúng ta không nên chủ quan, tự ý mua thuốc bôi, chậm trễ trong việc đi khám chuyên khoa da liễu. Đồng thời các thầy thuốc cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa để hội chẩn kịp thời với những trường hợp khó chẩn đoán.