Lợi ích từ đột biến di truyền hiếm gặp

SKĐS - So với những loài khác trên trái đất, con người có bộ gene giống nhau đến 99% nhưng chỉ 1% thay đổi trong gene

So với những loài khác trên trái đất, con người có bộ gene giống nhau đến 99% nhưng chỉ 1% thay đổi trong gene khiến cá nhân ấy mang những bản sắc riêng về màu tóc, chiều cao, cấu trúc khuôn mặt. Đôi khi, ở một số người, sự thay đổi trong 1% gene ấy lại tạo thành những siêu năng lực...

Tránh lượng mỡ cao trong máu

Trong khi hầu hết mọi người đều lo lắng về bệnh mỡ máu cao khiến chúng ta phải hạn chế ăn các loại thực phẩm chiên, rán, thịt xông khói, trứng hoặc những thực phẩm khiến lượng cholesterol tăng thì có những người có thể vô tư ăn tất cả những đồ ăn đó mà không lo tăng cholesterol, kể cả cholesterol xấu. Những người này được sinh ra với một đột biến di truyền, thiếu bản sao gene PCSK9. Các nhà khoa học phát hiện mối quan hệ giữa gene này và việc tăng giảm cholesterol từ cách đây 1 thập kỷ. Nhờ phát hiện này, các nhà sản xuất dược phẩm đã đồng loạt bào chế loại thuốc chặn gene PCSK9 - hiện loại thuốc này đang được Cơ quan Quản lý thực - dược phẩm Mỹ (FDA) xem xét phê duyệt. Qua thử nghiệm ban đầu cho thấy thuốc này giảm 75% cholesterol.

Lợi ích từ đột biến di truyền hiếm gặpĐột biến gene giúp chịu lạnh tốt.

Giúp cơ thể chống lại HIV

CCR5 là một gene được hóa mã dưới vai trò 1 protein hoạt động như một thụ thể vòng ngoài của bạch cầu có thể bao quanh và khóa lại bạch cầu khiến HIV không thể đột nhập vào tế bào bạch cầu, đồng nghĩa với việc không thể bắt đầu quá trình viêm nhiễm dẫn đến AIDS. Theo các nhà khoa học, những người thiếu bản sao gene CCR5 ( chiếm 1% dân số người da trắng) có khả năng miễn dịch tự nhiên với HIV, đặc biệt những người thừa hưởng cả 2 bản sao gene từ bố và mẹ có khả năng miễn nhiễm HIV cao nhất.

Tránh khỏi sốt rét

Những người có sức đề kháng đặc biệt cao với bệnh sốt rét là những người mang trong mình căn bệnh chết người - đó là thiếu tế bào hồng cầu hình liềm. Sốt rét được gây ra bởi một loại ký sinh trùng trong muỗi, căn bệnh này có thể dẫn đến nguy cơ tử vong cao (ước tính khoảng 600.000 mỗi năm). Ký sinh trùng sốt rét xâm nhập sẽ tái tạo các tế bào hồng cầu đồng thời phá hủy nó, sau đó tiếp tục xâm nhập các tế bào hồng cầu khác. Chu kỳ này liên tục diễn ra cho đến khi bệnh được phát hiện và điều trị. Những người có tế bào hồng cầu hình liềm khiến ký sinh trùng gây bệnh sốt rét khó khăn trong việc thâm nhập vào các tế bào hồng cầu. Do đó, những người có tế bào hình liềm được bảo vệ một cách tự nhiên kháng lại bệnh sốt rét.

Lợi ích từ đột biến di truyền hiếm gặpTế bào hồng cầu bình thường (trái) và tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm (phải).

 

Chịu lạnh tốt

Bộ tộc người Inuits ở vùng Bắc cực của Canada là những người thích nghi rất tốt với môi trường cực đoan. Những người dân ở đây chịu được lạnh ở nhiệt độ thấp và có phản ứng cơ thể khác với những người sống ở môi trường thời tiết ôn hòa. Theo nghiên cứu của các nhà khoa học, có sự xuất hiện của ít nhất một thành phần di truyền, trong khi đó, nhiều người chuyển từ nơi khác đến dù sống nhiều thập kỷ vẫn không thể chịu lạnh tốt như người bản địa. Ở người bản địa có tỷ lệ trao đổi chất cơ bản cao hơn khoảng 50% và duy trì nhiệt độ cơ thể tốt hơn mà không bị run, ít tuyến mồ hôi trên cơ thể nhưng nhiều ở mặt. Với lợi thế di truyền này, người Inuits có thể sống lâu dài trong môi trường dưới âm 0 độ C mà không hề ảnh hưởng đến sức khỏe.

Miễn dịch với bệnh não

Trong khoảng thời gian giữa thế kỷ 20, những người Fore ở Paqua New Guinea đã trải qua đại dịch bệnh người điên hay còn gọi là bệnh Kuru - căn bệnh thoái hóa não và gây tử vong cao ở phụ nữ và trẻ em. Người bệnh có các riệu trứng suy giảm trí nhớ, sa sút trí tuệ, thay đổi tính cách và co giật. Nguyên nhân căn bệnh được xác định do tập tục ăn thịt người chết, đặc biệt là bộ não của người qua đời khiến căn bệnh lây truyền. Nhưng không phải bất cứ ai thực hiện tập tục này cũng chết vì bệnh Kuru. Các nhà khoa học đã xác định được ở những người có biến đổi trong gene G127V khả năng miễn dịch với bệnh Kuru rất cao.

Chỉ cần ngủ 4 giờ/đêm vẫn tỉnh táo

Một số người bẩm sinh đã có khả năng này, họ chính là những người “cực ít ngủ”. Các nhà nghiên cứu tin rằng khả năng đặc biệt này liên quan đến một đột biến di truyền ở gene hDEC2. Những người có đột biến gene hDEC2 không có bất cứ vấn đề gì liên quan đến việc thiếu ngủ mặc dù thời gian họ ngủ rất ít. Đồng thời, các nhà khoa học cũng xác định rằng đột biến hDEC2 giúp con người ngủ ở trạng thái REM hiệu quả hơn so với những người bình thường khác.

Xương chắc khỏe

Xương giòn, dễ gãy là vấn đề của nhiều người. Các nhà nghiên cứu đã xác định được một đột biến trên gene LRP5 - gene quy định mật độ khoáng của xương, có thể gây ra hiện tượng xương giòn, yếu. Tuy nhiên, cũng có một đột biến khác trên gene này cho hiệu ứng ngược lại: giúp cho những người sở hữu chúng có xương đặc, cực kỳ bền và không thể bị gãy.

Minh Huệ

((Theo LS))

loading...
Bình luận
Bình luận của bạn về bài viết Lợi ích từ đột biến di truyền hiếm gặp

Click vào đây để gửi ngay bài viết về cho toà soạn.