Video truyền thông về Ngày Quốc tế bệnh hiếm do Rarediseaseday.org thực hiện (Nguồn: Youtube)
Thông tin trên được đưa ra tại buổi sinh hoạt câu lạc bộ bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm năm nay, 29/2/2016.
Khẩu hiệu của Ngày Quốc tế về bệnh hiếm năm nay là cùng nhau nói lên tiếng nói của người bệnh hiếm, nhằm giúp cải thiện cuộc sống của những bệnh nhân, đồng thời kêu gọi xã hội chung tay giúp những người mắc bệnh hiếm.
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết- chuyển hóa – di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh hiếm là bệnh chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận rất nhỏ dân số (từ 1/1.500 đến 1/2.000 người). Hầu hết các bệnh này đều là bệnh di truyền và xuyên suốt cuộc đời người bệnh dù các triệu chứng bệnh không xuất hiện ngay lập tức. Rất nhiều bệnh hiếm xuất hiện ở giai đoạn đầu đời, có khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Nhóm Vì nụ cười trẻ thơ trao tặng xe lăn cho 6 bệnh nhi mắc bệnh hiếm đang điều trị tại BV Nhi Trung ương nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm 29/2/2016.
Bệnh hiếm là bệnh mạn tính, đe dọa tính mạng người bệnh, phát triển nhanh, có khả năng gây tàn tật nên cần có sự chăm sóc của nhiều chuyên khoa. Tuy nhiên, sự thiếu hụt trong nhận thức về các căn bệnh này dẫn đến tình trạng nhiều trẻ em phải chịu rủi ro cao phải gánh hậu quả nghiêm trọng do chẩn đoán muộn hoặc chẩn đoán không chính xác.
Tại Việt Nam đã phát hiện được khoảng 100 nhóm bệnh hiếm trong số khoảng 7.000 nhóm từng được phát hiện trên thế giới. Việc phát hiện bệnh hiếm ở nước ta cũng đang gặp rất nhiều khó khăn vì thiếu kinh phí và thiếu thông tin khoa học. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh hiếm đều phát hiện ở giai đoạn muộn. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý 9.000 hồ sơ bệnh nhân mắc bệnh hiếm. Trong đó, chỉ tính 10 năm qua, bệnh viện này đã phát hiện hơn 300 bệnh nhi mắc 25 nhóm bệnh hiếm khác nhau. Chỉ có một số loại bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu, còn lại là điều trị hỗ trợ, nhưng có một điểm chung là điều trị lâu dài, chi phí điều trị rất tốn kém nên nhiều gia đình không đủ điều kiện theo đuổi việc chữa trị cho con.
Để giúp những trẻ mắc bệnh hiếm có tương lai tốt đẹp hơn, Bệnh viện Nhi Trung ương đã thành lập Câu lạc bộ các bệnh nhi mắc bệnh hiếm tại khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền. Đây là nơi để các bệnh nhi và gia đình gặp gỡ, chia sẻ thông tin và tìm hiểu các chính sách xã hội dành cho những người mắc các bệnh hiếm như: các bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ; thiếu hụt chu trình urea, Mucopolysaccharidosis (MPS), Wilson, Prader Willi, Gaucher, tiểu đường sơ sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne… Từ nhiều năm nay, bệnh viện cũng đã tích cực kêu gọi bảo hiểm chi trả cho một số bệnh hiếm; tổ chức nhiều khóa đào tạo, tập huấn cho các cơ sở y tế tuyến dưới về các nhóm bệnh hiếm khác nhau.