Một số hội chứng di truyền có thể làm tăng nguy cơ ung thư (UT) đại tràng, nhưng Hội chứng Lynch là phổ biến nhất. Ước tính có khoảng 2 - 3% trường hợp UT đại tràng do Hội chứng Lynch gây ra. Các gia đình có Hội chứng Lynch thường có nhiều người bị UT đại tràng hơn. Hội chứng Lynch còn gây UT đại tràng sớm hơn bình thường.
Những người bị Hội chứng Lynch có thể có kinh nghiệm này:
- UT đại tràng xảy ra khi còn trẻ, nhất là trước tuổi 45.
- Đã có thân nhân bị UT đại tràng khi còn trẻ tuổi.
- Đã có thân nhân bị UT màng dạ con.
- Đã có thân nhân bị loại UT khác - kể cả UT buồng trứng, UT thận, UT dạ dày, UT ruột non, UT gan và các loại UT khác.
Nguyên nhân
Hội chứng Lynch xảy ra trong các gia đình có dạng di truyền nổi trội về nhiễm sắc thể. Nghĩa là nếu cha hoặc mẹ có 1 gen đột biến về Hội chứng Lynch, nguy cơ đột biến gen là 50% sẽ truyền sang mỗi đứa con.
Gen khiếm khuyết di truyền về Hội chứng Lynch chịu trách nhiệm sửa lỗi trong DNA. DNA là chất di truyền chứa cách hướng dẫn đối với mỗi quá trình xử lý hóa chất trong cơ thể. Khi các tế bào phát triển và phân chia, chúng sao chép DNA và không khác đối với một số lỗi nhỏ. Các tế bào bình thường có cách nhận biết lỗi để sửa. Nhưng những người có di truyền gen khác thường kết hợp với Hội chứng Lynch thì thiếu khả năng sửa lỗi nhỏ. Việc tích tụ các lỗi làm tăng tổn thương gen ở các tế bào và có thể khiến chúng biến thành UT.
Xét nghiệm và chẩn đoán
Nếu nghi ngờ bạn bị Hội chứng Lynch, bác sĩ có thể hỏi thêm về gia đình xem có ai bị UT đại tràng hay không, hoặc có cần xét nghiệm để chẩn đoán Hội chứng Lynch hay không.
Lịch sử gia đình: gia đình có người bị UT đại tràng, nhất là khi còn trẻ, có thể đáng quan ngại về việc bạn có thể bị Hội chứng Lynch. Các nhà nghiên cứu đưa ra các hướng dẫn, gọi là Amsterdam criteria (tiêu chuẩn Amsterdam), để xác định ai nên xét nghiệm thêm về Hội chứng Lynch. Tiêu chuẩn Amsterdam gồm:
- 3 người thân bị bất kỳ dạng bướu UT đại tràng di truyền không có polyp nào, kể cả UT đại tràng. Các dạng bướu liên quan UT đại tràng di truyền không có polyp ảnh hưởng màng tử cung, buồng trứng, dạ dày, thận, não, da, và các cơ phận khác. Ít nhất 2 thành viên gia đình có nguy cơ cao - như cha mẹ, con cái hoặc anh chị em.
- 2 thế hệ kế tiếp nhau chịu ảnh hưởng.
- Chẩn đoán thấy 1 thành viên gia đình bị UT trước tuổi 50.
Khi tiêu chuẩn Amsterdam cho bác sĩ biết tổng quát về những gì mà các gia đình có đột biến gen có thể bị Hội chứng Lynch, tiêu chuẩn này không chính xác. Nhiều người đúng vói tiêu chuẩn Amsterdam nhưng vẫn không bị Hội chứng Lynch. Ngược lại, nhiều người bị Hội chứng Lynch mà lại không đúng theo tiêu chuẩn Amsterdam. Nếu lịch sử đúng theo tiêu chuẩn Amsterdam, bác sĩ có thể khuyên bạn xét nghiệm thêm.
Xét nghiệm khối u: nếu bạn hoặc một thành viên gia đình bị UT, xét nghiệm đặc biệt để xem khối u có đặc tính của Hội chứng Lynch hay không. Các mẫu tế bào UT đại tràng, polyp đại tràng hoặc UT tử cung có thể được dùng để xét nghiệm khối u. Nếu bạn hoặc thành viên gia đình bị UT vài năm qua, bệnh viện có thể yêu cầu bạn cung cấp mẫu mô. Mẫu mô thường được giữ 10 năm hoặc lâu hơn.
Xét nghiệm khối u có thể cho biết UT của bạn có do gen liên quan Hội chứng Lynch hay không. Xét nghiệm khối u gồm:
Xét nghiệm hóa chất miễn nhiễm (Immunohistochemistry - IHC): xét nghiệm IHC dùng thuốc màu đặc biệt để “làm dấu” các mẫu mô. Có hay không có “dấu màu” cho biết các protein nào đó có trong mô đó hay không. Các protein thiếu có thể cho bác sĩ biết gen đột biến nào gây UT.
Xét nghiệm bất ổn vi chuỗi (Microsatellite instability - MSI): Microsatellites là chuỗi DNA của tế bào. Ở những người bị Hội chứng Lynch, có thể có những “bất ổn” trong các chuỗi này. Xét nghiệm IHC dương tính hoặc MSI để cho biết các đột biến gen liên quan Hội chứng Lynch. Nhưng kết quả không thể cho biết bạn bị Hội chứng Lynch do đột biến gen hay không. Khoảng 15% trường hợp UT đại tràng có kết quả MSI dương tính, nhưng đa số không do Hội chứng Lynch.
Xét nghiệm gen: để tìm các gen đột biến gây Hội chứng Lynch, bác sĩ có thể thử máu để xét nghiệm gen. Dùng phương pháp phân tích đặc biệt, bác sĩ biết có gen đột biến gây Hội chứng Lynch hay không.
Kết quả xét nghiệm gen dương tính nghĩa là đã phát hiện gen đột biến, nhưng không có nghĩa là bạn chắc chắn bị UT. Tuy nhiên, bạn có nguy cơ bị UT đại tràng khoảng 60 - 80%. Trong 100 người bị Hội chứng Lynch, khoảng 60 - 80% sẽ bị UT đại tràng, khoảng 20 - 40% sẽ không bị UT đại tràng. Nguy cơ bị các loại UT khác cũng tăng.
Kết quả âm tính nghĩa là không thấy gen đột biến. Nếu các thành viên gia đình khác bị Hội chứng Lynch, nhưng bạn không có gen đột biến thì nguy cơ bị UT đại tràng cũng như những người bình thường khác. Nếu bạn là người đầu tiên trong gia đình bị Hội chứng Lynch, kết quả âm tính có thể vẫn cho thấy nguy cơ cao bị UT đại tràng ở bạn.
Điều trị và thuốc
UT đại tràng kết hợp với Hội chứng Lynch được điều trị như các loại UT khác. Tuy nhiên, phẫu thuật có thể phải cắt bỏ một phần ruột già, vì người bị Hội chứng Lynch có nguy cơ cao bị tái phát UT đại tràng trong tương lai. Việc chọn liệu pháp tùy vào giai đoạn và vị trí của UT, kể cả sức khỏe và ý muốn. Liệu pháp đối với UT đại tràng có thể là phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.
Phẫu thuật ngăn ngừa UT do Hội chứng Lynch gây ra
Trong trường hợp nào đó, bạn và bác sĩ có thể chọn cách phẫu thuật để ngăn ngừa UT. Nếu nguy cơ bị UT cao làm bạn quan ngại, việc phẫu thuật đại tràng có thể làm bạn an tâm. Nếu phải thường xuyên chụp phim, bạn có thể phẫu thuật đại tràng. Nhưng phẫu thuật nào cũng có nguy cơ. Hãy tham vấn bác sĩ về cách phẫu thuật để ngăn ngừa UT, bao gồm:
Phẫu thuật cắt ruột kết: phẫu thuật cắt ruột kết thì bạn không còn nguy cơ bị UT đại tràng. Có ít chứng cớ cho thấy việc cắt ruột kết thì có lợi hơn thường xuyên chụp phim, nhưng điều này giúp bạn an tâm. Một cách chọn liên quan việc cắt đại tràng là nối ruột non với trực tràng, như vậy giúp bạn đại tiện bình thường.
Phẫu thuật cắt buồng trứng và tử cung: phẫu thuật cắt tử cung thì bạn không còn nguy cơ bị UT tử cung. Việc cắt buồng trứng có thể làm giảm nguy cơ UT buồng trứng. Nhưng các quá trình này cũng làm bạn không còn khả năng thụ thai. Phụ nữ nên cân nhắc cách phẫu thuật này khi ngoài 30 tuổi hoặc khi đã có con cái.
Phòng ngừa
Việc tự chăm sóc qua chế độ ăn uống, tập thể dục và thay đổi cách sống tích cực khả dĩ giúp cải thiện sức khỏe. Hãy bảo vệ sức khỏe bằng các cách sau:
Ăn nhiều trái cây và rau: hãy chọn nhiều loại trái cây, rau và các loại nguyên hạt cho chế độ ăn uống.
Tập thể dục đều đặn: ít nhất tập thể dục 4 lần trong tuần, mỗi lần 30 phút. Sống thụ động, lười hoạt động rất hại sức khỏe. Càng lười biếng càng nguy hiểm, vì tự “làm hại” mình.
Giữ thể trọng hợp lý: chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục đều đặn giúp duy trì thể trọng hợp lý. Ăn ít và tập thể dục nhiều có thể giúp giảm cân, nhưng nên thận trọng.
Bỏ hút thuốc: việc hút thuốc làm tăng nguy cơ giảm sức khỏe và bị các loại UT. Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ ngay. Có nhiều cách bỏ thuốc, nhưng quan yếu nhất vẫn là ý chí của mình. Nếu bạn không hút thuốc, hãy tránh xa khói thuốc vì hút thuốc gián tiếp cũng nguy hiểm vậy.
Ước tính có khoảng 2 - 3% trường hợp UT đại tràng do Hội chứng Lynch