Các nhà khoa học đã kiểm tra 1,162 bệnh nhân bị mắc chứng ung thư hiếm gặp có tên là ung thư mô liên kết (sarcoma) và phân tích những chuỗi DNA của 72 gene có liên quan tới việc tăng nguy cơ ung thư trong cơ thể của những bệnh nhân này. Kết quả, hơn ½ người trong số này mang những biến thể gene được cho rằng làm tăng nguy cơ bị ung thư.
Những biến thể di truyền có trong các gene liên quan tới ung thư vú, buồng trứng, ruột, thường được tìm thấy ở bệnh nhân bị ung thư mô liên kết. Cứ 1/5 bệnh nhân trên mang biến thể hoặc lỗi gene ở hơn 1 trên các gene được kiểm tra. Những bệnh nhân có biến thể ở nhiều gene ung thư phức hợp có nguy cơ cao bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn những bệnh nhân chỉ có một biến thể gene đơn nhất.
Kết quả nghiên cứu trên được cho rằng đã hé mở thêm nhiều chi tiết về việc tại sao nguy cơ ung thư lại có tính di truyền. Theo các nhà khoa học, dựa vào nghiên cứu này, khi tìm thấy những biến thể genen trên ở bệnh nhân bị ung thư thì người thân của họ nên được khuyến cáo kiểm tra gene và tư vấn theo dõi, điều trị đúng đắn.
“Việc kiểm tra gene có thể dẫn tới việc chẩn đoán bệnh sớm và thêm điều trị hiệu quả đối với những khối u ung thư” – bà Sarah McDonald – Giám đốc Viện nghiên cứu ung thư mô liên kết tại Anh nhận định.