Thông thường, chất lượng xét nghiệm (XN) được coi là sự chính xác của kết quả XN. Điều đó rất đúng nhưng chưa đủ. Về mặt chuyên môn, một kết quả XN tốt phải bảo đảm độ tin cậy. Điều này chủ yếu thuộc trách nhiệm của phòng xét nghiệm (PXN), tuy nhiên cũng có trách nhiệm của những tổ chức khác trong hệ thống y tế.
Khi khai triển một XN mới, trước hết phải chọn kỹ thuật XN có độ nhạy và độ đặc hiệu phân tích cao. Độ nhạy là mức nồng độ thấp nhất mà kỹ thuật đó có thể đo được (thí dụ: g/dL đối với protein toàn phần - huyết thanh, mg/dL đối với đường huyết, mcg/dL đối với amoniac-huyết...). Độ đặc hiệu là khả năng đo chỉ một chất (đặc hiệu tuyết đối) hay 1 nhóm chất cùng loại (đặc hiệu tương đối), không bị ảnh hưởng bởi những chất khác, thí dụ định lượng creatinin - huyết theo kỹ thuật Jaffe thì không đặc hiếu bằng kỹ thuật dùng enzym. Những kỹ thuật XN có độ nhạy và độ đặc hiệu đạt yêu cầu sẽ được sử dung hay hợp thức - hóa (validation, tức sự thẩm định và công nhận việc đưa vào sử dụng trong PXN).
Sự tin cậy và sự xác thực
PXN cung cấp những kết quả XN, những kết quả này phải đạt độ tin cậy thể hiện ở sự chính xác và sự xác thực. Sự chính xác (tức sự gần nhau hay sự phân tán hay tập trung của các kết quả XN khi XN nhiều lần trên cùng một mẫu thử), được thể hiện một cách định lượng bằng độ không chính xác (tức mức chênh lệch trung bình của các kết quả XN trên cùng một mẫu thử, nó được biểu thị bằng % hoặc số tuyệt đối, thường ≤ 5% hay ≤ 0,05 là đạt); tùy điều kiện làm XN (trong 1 ngày, qua nhiều ngày...) mà sự chính xác hay độ không chính xác được gọi là độ lặp, độ tái lặp... Sự xác thực hay sự đúng (tức sự gần của kết quả XN với thị số thực), được biểu thị một cách định lượng bằng độ sai lệch (tức mức chênh lệch của trị số đo được với trị số thực, biểu thị bằng % hay số tuyệt đối, thường ≤ 5% hay ≤ 0,05 là đạt).
Hiện nay XN ở các PXN đã được lựa chọn, nhất là những XN của máy phân tích tự động, đều đã có độ nhạy và độ đặc hiệu phân tích đạt yêu cầu. Do đó, PXN chỉ cần chú ý bảo đảm độ tin cậy, tức độ không chính xác và độ sai lệch đạt yêu cầu (trừ trường hợp nghiên cứu tự xây dựng một kỹ thuật XN hoặc áp dụng một kỹ thuật mới để chẩn đoán một bệnh thì vẫn cần phải đạt độ nhạy và độ đặc hiệu phân tích). Muốn đạt độ tin cậy của XN thì, ngoài công việc cơ bản là làm XN đúng quy cách với những phương tiện được tiêu chuẩn hóa về chất lượng, PXN phải kiểm tra chất lượng thường xuyên gồm nội kiểm tra hay nội kiểm (tức tự PXN kiểm tra độ tin cậy của các kết quả XN; đây là yêu cầu quan trọng nhất) và ngoại kiểm tra hay ngoại kiểm (nay được gọi là ngoại đánh giá chất lượng); việc đánh giá này có tính khách quan do đơn vị bên ngoài - thí dụ trung tâm kiểm chuẩn XN - tổ chức các chương trình định ký kiểm tra, PXN thực hiện và trung tâm đánh giá kết quả XN. Tổng hợp sự đánh giá của nội kiểm (tự đánh giá) và ngoại kiểm (ngoại đánh giá) sẽ phát hiện được sai số, tìm nguyên nhân sai số và khắc phục hoặc hạn chế sai số để đạt mức sai số chấp nhận được (không thể loại trừ hoàn toàn sai số). Để hỗ trợ cho việc đảm bảo chất lượng XN hiện nay bộ Y tế đã và đang lựa chọn những PXN tham chiếu (PXNTC) là PXN có thiết bị và kỹ thuật tiêu chuẩn với chức năng thực hiện các XN mà các PXN thông thường cần để so sánh với kết quả của PXN đó làm, từ đó rút kinh nghiệm.
Các yếu tố ảnh hưởng
Có nhiều yếu tố ảnh hưởng trực tiếp và gián tiếp đến chất lượng XN: trình độ chuyên môn của các kỹ thuật viên (họ phải có kỹ năng thành thạo, cho nên họ phải tự trau dồi kiến thức và kỹ năng chuyên môn ); PXN phải tổ chức chặt chẽ phân công trách nhiệm rõ ràng và áp dụng qui trình hành động hay thao tác chuẩn, có đầy đủ các sổ sách...); bộ phận lãnh đạo - quản lý phải đảm bảo các chế độ cho PXN và cung cấp đầy đủ và kịp thời mọi phương tiện cần thiết với chất lượng đạt yêu cầu (điện, nước, các máy móc và các thuốc thử...); các khoa lâm sàng (BS và điều dưỡng) phải đảm bảo việc lấy nghiệm phẩm, bảo quản và vận chuyển đúng quy cách từ lâm sàng đến PXN. Cho nên muốn đảm bảo chất lượng XN phải có sự phối hợp chặt chẽ giữa lãnh đạo, các phòng chức năng, các khoa lâm sàng và PXN.
Bác sĩ và kết quả xét nghiệm
Bác sĩ (BS) lâm sàng nhận kết quả XN tin cậy để sử dụng chúng trong chẩn đoán, phòng và chữa bệnh, trong đó chẩn đoán là gốc (chẩn đoán đúng thì phòng và chữa bệnh mới đúng). Hiệu quả chẩn đoán của kết quả thể hiện ở độ nhạy và độ đặc hiệu chẩn đoán hay lâm sàng. Độ nhạy (hay tỉ lệ dương tính thật) là tỉ lệ những người có bệnh B được XN chẩn đoán là có bệnh B, người có bệnh B mà XN âm tính thì là âm tính giả. Độ đặc hiệu (hay tỉ lệ âm tính thật) là tỉ lệ những người không mắc bệnh B mà XN chẩn đoán là âm tính, người không mắc bệnh B mà XN dương tính thì là dương tính giả. Thí dụ 100 người mắc bệnh B được XN cho kết quả 67 XN ( ) thì độ nhạy là 67% hay 0,67, 100 người không mắc bệnh B được XN cho 90 kết quả (-) thì độ đặc hiệu là 90% hay 0,90.
BS lâm sàng sử dụng kết quả XN (đạt yêu cầu về độ tin cậy, độ nhạy và độ đặc hiệu) với 5 tác dụng: chẩn đoán, sàng lọc/tầm soát, giám kiểm điều trị, tiên lượng (prognosis), theo dõi (following-up). Giám kiểm là quá trình dùng kết quả XN, để điều chỉnh phương cách điều trị bệnh nhân đang nằm viện, trong đó có việc dùng kết quả XN định lượng nổng độ thuốc trong máu để điều chỉnh thuốc điều trị . Theo dõi là quá trình dùng kết quả XN của bệnh nhân sau khi ra viện để kiểm soát sự tái phát, nhất là đối với ung thư. Không phải XN nào cũng có đủ 5 tác dụng đó. Những XN thông thường (đường - huyết, cholesterol - huyết...) vừa có tác dụng chẩn đoán vừa được dùng để sàng lọc một số bệnh thông thường ở cộng đồng, XN AFP (alpha fetoprotein) có thể được dùng để chẩn đoán, tầm soát, giám kiểm, và theo dõi ung thư gan... Chất lượng đầy đủ của XN chính là sự tổng hợp của độ tin cậy, độ nhạy và độ đặc hiệu chẩn đoán và khả năng sử dụng kết quả XN của BS trong chẩn đoán, phòng và chữa bệnh.
Trong chuỗi hoạt động này vai trò quan trọng nhất thuộc về lâm sàng do chịu trách nhiệm khâu đầu tiên (chỉ định và lấy bệnh phẩm..) và khâu cuối cùng (sử dụng kết quả XN...). vì chất lượng XN phải được thể hiện ở kết quả chẩn đoán, phòng và chữa bệnh. Nếu tính đến yếu tố xã hội thì chất lượng XN phải thêm tính thực tiễn tức là sự phù hợp với tình hình thực tế về tài chính, trình độ chuyên môn của nhân viên PXN và của các bác sĩ. Như vậy, chất lượng XN = độ tin cậy (về kỹ thuật) tính hiệu quả (về lâm sàng) tính thực tiễn (về xã hội).
Khi XN ở các bệnh viện đạt chất lượng đầy đủ thì sự liên thông các kết quả XN giữa những bệnh viện đó mới khả thi và có chất lượng. BS tiếp nhận những kết quả XN của bệnh nhân từ bệnh viện khác đến có thể dùng ngay những kết quả XN đó mà không cần làm lại, tất nhiên BS có thể cho XN lại hoặc chỉ định thêm XN trong quá trình điều trị nhằm giám kiểm điều trị, tiên lượng... Có thể tóm tắt quá trình trên trong sơ đồ vòng chất lượng đầy đủ của XN dưới đây.
Sự đồng bộ và phối hợp
Những điều trình bày và sơ đồ trên cho thấy muốn có chất lượng đầy đủ của XN thì cần có sự đồng bộ và phối hợp giữa các bộ phận, mỗi bộ phận và mỗi người chuyên làm một phần việc theo tinh thần chuyên nghiệp. Để đảm bảo chất lượng XN bộ Y tế đã ban hành “Bộ tiêu chí đánh giá chất lượng bệnh viện Việt Nam” (năm 2014, trong đó có XN), Sở Y tế TP.HCM cho lưu hành “Sổ tay hướng dẫn thực hiện các tiêu chí quản lý chất lượng XN” (2014), một số PXN đã phấn đấu đạt tiêu chuẩn ISO15189, trung tâm kiểm chuẩn chất lượng XN TP.HCM đã đạt tiêu chuẩn ISO9001:2008 do Viện tiêu chuẩn Anh (BSI) đánh giá và cấp giấy chứng nhận từ năm 2010, nhiều hội thảo về bảo đảm chất lượng đã được tổ chức (thí dụ hột thảo về “ tinh gọn và 6 sigma...), một số PXNTC đang được xác lập, chương trình đào tạo chuyên khoa BS bệnh lý lâm sàng đang được chuẩn bị và đề xuất (những BS này làm việc trong PXN với chức năng chủ yếu là làm cầu nối LS - XN, hỗ trợ các BS lâm sàng dùng XN để chẩn đoán...), việc hòa hợp - hóa PXN nhằm mục đích cùng sử dụng những kết quả XN của những PXN liên quan cũng được nghĩ đến..
Những hoạt động kể trên cho phép hy vọng về một tương lai sáng sủa của chất lượng XN ở nước ta.