Một trong những nguyên nhân gây ngất do tim, cũng không phải là ít gặp, đó là hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là một bệnh có tính chất di truyền với biểu hiện chủ yếu là những bất thường về hệ thống dẫn truyền của tim dẫn tới rối loạn nhịp tim. Ngoài ra, hội chứng Brugada còn được gọi bằng một số thuật ngữ khác như hội chứng đột tử ban đêm, hội chứng đột tử chưa rõ nguyên nhân.
Nguyên nhân gây bệnh
Hiện nay, người ta đã tìm ra nguyên nhân của những rối loạn về dẫn truyền của hệ thần kinh tim là do đột biến ở gene SCN5A có vị trí nằm tại nhiễm sắc thể 3p21. Gene này điều hòa kênh natri ra vào tế bào. Khi bị đột biến, natri ra vào tế bào bị ảnh hưởng dẫn tới những rối loạn dẫn truyền trong cơ tim.
Nút xoang và mạng lưới dẫn truyền xung điện của tim.
Tần suất mắc hội chứng Brugada hiện chưa có con số chính xác, nhưng theo một số báo cáo, số người bị mắc hội chứng này vào khoảng 5/10.000 dân. Tỷ lệ bị mắc cũng cao hơn ở người Nhật Bản, vùng Đông nam Á như Lào, Thái Lan. Về giới tính, tỷ lệ nam giới mắc hội chứng Brugada cao hơn nữ giới khoảng 8-10 lần. Người ta lý giải sự khác biệt này có lẽ liên quan đến một hormon giới tính là testosterone luôn cao hơn ở nam giới.
Hội chứng Brugada có nguy hiểm?
Nhiều người mắc hội chứng Brugada nhưng không có biểu hiện triệu chứng cho nên không được chẩn đoán bệnh cho tới khi có biểu hiện loạn nhịp hoặc ngất, hoặc được phát hiện tình cờ khi làm điện tâm đồ (ECG). Biểu hiện của bệnh thường là những cơn đánh trống ngực, nhịp tim không đều. Những cơn ngất không rõ nguyên nhân, không theo một chu kỳ nào đôi khi là những biểu hiện sớm và duy nhất khiến bệnh nhân phải đến khám bệnh. Nhiều trường hợp bệnh nhân có ngừng tim đột ngột dẫn đến tử vong khi đang làm việc và cả khi nghỉ ngơi. Như vậy, hội chứng Brugada hết sức nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và có biện pháp xử trí kịp thời.
Xác định hội chứng Brugada có khó?
Cho đến nay, việc xác định xem bệnh nhân hay có những cơn ngất hoặc đánh trống ngực có phải do hội chứng này gây ra hay không thường không có gì khó khăn. Trong đa số các trường hợp, bệnh nhân sẽ được làm điện tim để xác định hình ảnh tổn thương đặc trưng của hội chứng Brugada cũng như loại trừ loạn nhịp tim do các nguyên nhân khác. Siêu âm tim cũng có thể được làm kết hợp để chẩn đoán các bệnh lý khác của tim có thể gây loạn nhịp. Trong trường hợp hình ảnh điện tim không rõ ràng, một số test như tiêm thuốc có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán. Một số bệnh nhân có thể được chỉ định theo dõi điện tim 24 giờ liên tục (Holter ECG) để tìm kiếm những cơn loạn nhịp xuất hiện đột ngột ở bất cứ thời điểm nào trong ngày.
Điều trị hội chứng Brugada thế nào?
Mặc dù cơ chế bệnh sinh đã được hiểu rõ, nhưng cho tới nay, việc điều trị triệt căn hội chứng Brugada là chưa khả thi. Vì hội chứng này gây tử vong do làm xuất hiện những cơn loạn nhịp tim, ngừng tim do rung thất nên các phương pháp điều trị tập trung vào việc cho các thuốc chống loạn nhịp hoặc cấy máy phá rung tự động (implantable cardioverter-defibrillator). Máy phá rung được cấy trên ngực bệnh nhân sẽ tự nhận biết được khi có hiện tượng rung thất xảy ra và phá rung bằng xung điện (sốc điện) theo một lập trình đã cài đặt sẵn để đưa nhịp tim về bình thường. Khi đã được cấy máy phá rung (nhất là các thế hệ máy hiện đại), hiện tượng đột tử ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada giảm nhiều và có thể bằng không.
Dự phòng hội chứng Brugada là không thể vì đây là một bệnh có tính chất di truyền. Việc có thể làm là kiểm tra cho những người có thân nhân cùng huyết thống có hội chứng Brugada hoặc bị đột tử không rõ nguyên nhân. Những bệnh nhân có những cơn ngất bắt buộc phải được khám, làm điện tim và các phương pháp cận lâm sàng khác nếu cần để loại trừ bệnh tim mạch, trong đó có hội chứng Brugada.