Bệnh nhân bị hội chứng cường thùy trước tuyến yên, tăng tiết hormon tăng trưởng quá mức dẫn tới hậu quả là: ở trẻ em đang tuổi phát triển, các sụn liên kết vẫn còn, nên kích tố sẽ làm xương dài và to quá mức, phát sinh bệnh khổng lồ. Đối với người lớn, sụn liên kết không còn nữa, nên kích tố tác dụng lên xương, nhất là ngoại cốt làm cho xương to ra, phát sinh bệnh to các viễn cực.
 Người khổng lồ to viễn cực (phải). |
Biểu hiện của bệnh to viễn cực
Có ba loại triệu chứng lâm sàng: một là về hình dáng; hai là về hormon: do rối loạn nội tiết; và ba là triệu chứng khối u não: do vị trí và sức ép của khối u.
Một thống kê cho thấy: Tỷ lệ mắc mới bệnh to viễn cực hàng năm là 3-5 bệnh nhân/ 1.000.000 dân; Tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng là: 50-70 bệnh nhân/1.000.000 dân; bệnh thường gặp ở độ tuổi 30-40. Nhưng nếu sự tăng tiết GH bắt đầu từ thời kỳ niên thiếu sẽ gây ra bệnh cảnh lâm sàng: bệnh khổng lồ to viễn cực. |
- Triệu chứng về hình dáng: rất đặc biệt có giá trị hướng cho sự chẩn đoán. Ở mặt: trán thấp, nhưng cung lông mày nhô và to ra; mi mắt dày; hai gò má nhô lên; mũi bè ra ở đoạn dưới, lỗ mũi rộng ra; môi dày, nhất là môi dưới dày nhiều; răng thưa, lưỡi cũng to ra; hàm dưới to hẳn lên và đưa ra trước; da mặt dày và khô; sọ cũng to ra, nhất là chiều trước sau, xương chũm cũng to hơn, xương chẩm dày và cứng. Ở tứ chi: bàn chân to, mu chân dày lên, bàn tay to và dày, ngón tay hình khúc dồi to, trong khi cẳng tay, cẳng chân, vẫn bình thường. Ở thân: thân bệnh nhân có thể bị cong xuống; phần dưới của xương mỏ ác nhô ra, làm cho lồng ngực bị thay đổi nhiều, hẹp lại ở chiều ngang, dài ra ở chiều trước sau; xương đòn, xương bả vai, xương sườn, cũng to hơn ở người bình thường; da và tổ chức dưới da dày. Các cơ quan khác: thanh quản cũng dày ra, nên tiếng nói không được thanh nữa; to cột hầu họng: giọng nói khàn, ngáy, khó thở khi ngủ; tim to 15% các trường hợp; tuyến giáp: bướu lan tỏa hoặc bướu nhân; tuyến nước bọt có thể có sỏi; gan, lách, thận, bộ phận sinh dục ngoài to ra, ngược lại các bộ phận sinh dục trong như tinh hoàn, buồng trứng bị teo lại.
- Triệu chứng về nội tiết: rối loạn chuyển hóa đường, có khi bệnh nhân chỉ có glucoza niệu hay glucoza máu tăng, với tất cả các triệu chứng của bệnh tăng glucoza máu do tuyến yên; lồi mắt giống như trong bệnh Basedow, nhưng lồi mắt ở đây do tuyến yên; rối loạn sinh dục: nam giới bị liệt dương, còn phụ nữ bị giảm khả năng tình dục, mất kinh.
- Triệu chứng khối u não: bệnh nhân nhức đầu nhiều, thường nhức nhiều ở đằng sau hai mắt. Nhưng các triệu chứng quan trọng nhất là các triệu chứng khám mắt, chứng tỏ tuyến yên to ra. Nhãn trường bị hẹp, có khi mất hẳn ở cung ngoài, phía thái dương. Đặc biệt sự thay đổi về nhãn trường lúc đầu còn thất thường, về sau bị vĩnh viễn; đáy mắt và thị lực không có gì đặc biệt. Xquang thấy tổn thương sọ: các hốc xương hàm và xương trán rộng ra; dày vòm sọ, tăng thể tích xoang trán; có thể tiêu xương đầu ngón tay, hình ảnh mũi tên; hố yên to ra, các đường vách không rõ nữa mà bị mờ đi nhiều; các mỏm góc yên mỏng đi, dài ra, tận cùng bằng một u nhọn như mỏ chim.
- Dấu hiệu chức năng: bệnh nhân thường bị vã mồ hôi, yếu cơ; dị cảm đầu chi, có khi có hội chứng ống cổ tay; đau khớp lan tỏa, có thể thoái khớp gối, vai... Đau đầu tương quan với khối u.
- Chẩn đoán hình ảnh: chụp Xquang thường, chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ: hình ảnh macroadenom gặp nhiều hơn microadenom; đo thị trường, trong trường hợp không thấy adenom: có thể do tăng sản tế bào tiết GH tiên phát, hay thứ phát do u lạc chỗ tiết GHRH: carcinoid đường tiêu hóa, tụy; u tụy nội tiết; ung thư phổi tế bào nhỏ, adenom thượng thận.
Các biến chứng thường gặp
- Tăng huyết áp: gặp ở 25% số bệnh nhân to viễn cực, do tăng thể tích huyết tương.
- Hội chứng tăng hoạt động tim; tăng cung lượng tim; phì đại cơ tim; nhất là vách liên thất. Suy tim sung huyết; giãn thất; giảm cung lượng tim; giảm co thắt thất; rối loạn nhịp tim; tăng huyết áp đái tháo đường, bệnh mạch vành có thể làm nặng lên bệnh cơ tim do to viễn cực.
- Đái tháo đường: gặp 10-20% trong tổng số bệnh nhân, có thể phụ thuộc insulin; Có biến chứng vi mạch như tất cả các loại đái tháo đường khác.
- Polyp đại tràng được xác định nhờ soi đại tràng.
- Suy giáp khoảng 13%, suy thượng thận 4 %; chảy sữa 15%, vú to nam giới 10%.
Những phương pháp điều trị bệnh
- Phẫu thuật: qua xương bướm hoặc đường trán, có kết quả tốt với 80-90% số ca nếu là microadenom và 30-50% tốt nếu là macroadenom. Tuy nhiên có thể gặp các biến chứng: suy thùy trước tuyến yên, đái tháo nhạt, dò dịch não tủy.
- Dùng phóng xạ: đối với các trường hợp không phẫu thuật được hoặc tái phát sau phẫu thuật. Biến chứng có thể gặp do dùng phóng xạ là suy thùy trước tuyến yên hoàn toàn hoặc một phần; hoại tử não do phóng xạ tuy ít gặp nhưng rất nặng.
- Điều trị nội khoa: dùng một trong các thuốc sau: bromocriptin, liều 10-40mg/ngày tùy theo đáp ứng của bệnh nhân; octreotid 10µg x 3 lần/ngày.
BS. Phạm Nguyễn Hoàng