Đường dây tiếp nhận những thông tin bất cập trong ngành Y
  • 19009095
  • duongdaynongyte@gmail.com
Tổng biên tập: Thầy thuốc ưu tú BS.Trần Sĩ Tuấn

16/08/2009 07:19

Bệnh u xơ thần kinh và những điều cần biết

Người mắc bệnh u xơ thần kinh thường có khối u nặng hàng chục kg ở nhiều vị trí trên cơ thể như cổ, chân, đầu... Nếu không được điều trị phẫu thuật cắt bỏ khối u thì người bệnh gặp rất nhiều khó khăn trong sinh hoạt và lao động. Vậy bệnh được phân chia thành những loại nào? Việc chẩn đoán dựa vào những yếu tố nào, điều trị ra sao? Báo Sức khỏe & Đời sống giới thiệu bài viết của ThS. Đỗ Xuân Khoát nhằm giải đáp những thắc mắc này của độc giả.

Các týp của bệnh u xơ thần kinh

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis = NF) là một hội chứng di truyền trội, biểu hiện là sự thay đổi của hệ thống thần kinh, xương và da. Bệnh được chia làm 7 týp:

 Hình ảnh u xơ thần kinh týp 1 trên phim chụp cộng hưởng từ.
Týp 1: Chiếm 85% các trường hợp gọi là u xơ thần kinh cổ điển: Bệnh nhân có nhiều u xơ thần kinh kích thước từ vài mm đến vài cm đường kính, nhiều chấm càphê trên da, nhiều cục nhỏ  (Lisch nodul) dạng khuyết áo, khi ấn tay nhẹ thấy lõm vào cảm giác như u mỡ nhưng khi thả tay ra u lại trở lại như cũ, có kèm theo hoặc không kèm theo tổn thương thần kinh, u tổ chức thần kinh đệm mống mắt.

Týp 2: U xơ thần kinh thính giác hoặc trung ương, thường là u thần kinh thính giác 2 bên.

Týp 3: Là týp hỗn hợp.

Týp 4: Những dạng giống týp 2 nhưng có thể có nhiều u xơ thần kinh da, bệnh týp này có thể có nguy cơ cao bị u tổ chức đệm mống mắt, u dây thần kinh và u màng não. Dạng này là nét đặc trưng của di truyền trội.

Týp 5: U xơ thần kinh phân đoạn, dạng đột biến thể sau hợp tử và không có di truyền toàn thể, có thể bị 2 bên.

Týp 6: Týp này không có u xơ thần kinh mà chỉ có dát càphê, nhưng phải xảy ra ở 2 lần sinh đẻ mới được phép chẩn đoán.

Týp 7: U xơ thần kinh muộn, chỉ xuất hiện triệu chứng sau tuổi 20. Thể này chưa rõ có phải di truyền không.

- Thương tổn da xảy ra ở vài týp u xơ thần kinh. Bệnh nhân có u xơ thần kinh da, có các chấm, dát màu càphê sữa, tàn nhang ở nách, bẹn. Bớt sắc tố khổng lồ hay gặp ở vùng cùng cụt, trên có nhiều lông, nếp da đầu và tật lưỡi to (Macroglossia).

Chẩn đoán bệnh

NF1 có từ 2 tiêu chuẩn trở lên trong những tiêu chuẩn sau:

1- Có từ 6 dát càphê kích thước trên 5mm trước dậy thì và trên 15mm sau dậy thì trở lên.

2- Có từ 2 u xơ thần kinh trở lên đối với bất kỳ týp nào hoặc chỉ cần 1 u xơ thần kinh dạng đám rối.

3- Tàn nhang ở nách, bẹn.

4- Có u thần kinh đệm mống mắt.

5- Có từ 2 cục Lisch (lisch nodul) dạng khuyết áo trở lên.

6- Tổn thương xương loạn sản xương bướm, mỏng màng xương dài, có hoặc không có khớp giả.

7- Có người liên quan thế hệ thứ nhất bị bệnh như bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em ruột, con).

Điều trị

Không điều trị là phương pháp tốt nhất trừ khi phải cắt bỏ u. Bệnh trầm trọng khi mang thai và điều trị tăng huyết áp kháng trị. Tuy nhiên, bệnh u xơ thần kinh cũng có khả năng gây tử vong do u não, u thần kinh ngoại biên.

ThS. Đỗ Xuân Khoát

Biểu hiện của u xơ thần kinh

U xơ thần kinh da là u trung bì nhiều kích cỡ từ đầu ghim đến rất to, tạo thành khối treo lủng lẳng, nhẽo nhèo nặng vài kilogam làm biến dạng hình thể. Nhiều u nhỏ mềm có dấu hiệu khuyết áo, gọi là Lisch nodul.

 U xơ thần kinh dạng đám rối dưới da xảy ra rời rạc, những nodul phát triển chậm dọc theo thần kinh ngoại vi, khi sờ vào có cảm giác như túi giun, nhiều khối u đơn độc liên kết lại dọc theo dây thần kinh ở thân.

 Dát màu càphê là dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Hình thù không đều, tròn hoặc oval kích thước từ 1,5 mm - 15mm, xuất hiện từ khi sinh hoặc trong khoảng 1 tuổi.

Tàn nhang ở nách, bẹn, cổ (dấu hiệu Crowe) lan rộng ra xung quanh.

 U xơ thần kinh dạng đám rối và loạn sản xương có thể được báo hiệu một dát càphê khổng lồ ở trên vùng đó.

- Nhiều hệ thống cơ quan có thể bị rối loạn như:  rối loạn nội tiết bệnh to cực (to đầu chi), chứng đần độn, cường tuyến cận giáp phù niêm, u tế bào ưa crôm, dậy thì sớm. Thay đổi về xương (thường bị mòn xương), tật ưỡn cột sống (lordosis), gù (kyphosis), khớp giả (psaudoartthrosis), nứt đốt sống (spinal bifida), gãy xương không do chấn thương (atraumatic fractures). U dây thần kinh cột sống là căn nguyên gây liệt.

 Bệnh nhân bị u xơ thần kinh týp 1 có thể bị ác tính gấp 4 lần so với dân số nói chung. U xơ thần kinh da hiếm khi phát triển thành ác tính. Một số loại u ác được thông báo như: u bao sợi thần kinh, u cơ vân, ung thư dạ dày ruột, lơ- xê- mi dòng tủy, u nội sọ. U xơ thần kinh là di truyền trội (trừ týp 5 là do đột biến sau hợp tử sona). Gần 50% các trường hợp xuất hiện đột biến mới.

-  Về mô bệnh học: có nhiều bạch cầu ái toan, tế bào hình thoi với nhân hình thoi trên nền chứa chất nhầy mucin và tế bào mast.

VOTE:

Bình luận của bạn

Sức khỏe & Đời sống online rất mong nhận được bình luận của các bạn xung quanh vấn đề này. Xin hãy GỬI BÌNH LUẬN ý kiến của mình phía dưới bài viết, điền thông tin theo cách hệ thống hướng dẫn rồi nhấn GỬI BÌNH LUẬN. Mọi ý kiến của các bạn đều được Sức khỏe & Đời sống online đón đợi và quan tâm. Cám ơn các bạn!