Đường dây tiếp nhận những thông tin bất cập trong ngành Y
duongdaynongyte@gmail.com
19009095

Cập nhật 21:10 ngày 27/07/2012

Bệnh nguy hiểm hay gặp do hôn nhân cận huyết thống

Ngày 27 tháng 7, 2012 | 21:10

Hôn nhân cận huyết thống là hôn nhân nội tộc, là hôn nhân giữa các cặp vợ chồng trong cùng một họ hàng, hay nói cách khác là hôn nhân giữa những người có cùng dòng máu trực hệ. Trên thực tế là hôn nhân giữa con cô - con cậu; con dì - con già; con chú - con bác.

(SKDS) - Thời gian vừa qua, trên các phương tiện thông tin đại chúng đề cập nhiều đến vấn đề hôn nhân cận huyết thống đã và đang xảy ra trong cộng đồng các dân tộc ít người ở Tây Nguyên  và các tỉnh vùng núi phía Bắc. Trẻ em sinh ra từ các cặp vợ chồng hôn nhân cận huyết thống  dễ có nguy cơ mắc các bệnh di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt là bệnh tan  máu bẩm sinh - Thalassemia mà chúng tôi giới thiệu trong bài viết dưới đây.

Kết hôn cận huyết thống dễ đẻ  con bị bệnh Thalassemia 
 
 Hôn nhân cận huyết thống là  hôn nhân nội tộc, là hôn nhân giữa  các cặp vợ chồng trong cùng một  họ hàng, hay nói cách khác là hôn  nhân giữa những người có cùng  dòng máu trực hệ. Trên thực tế là  hôn nhân giữa con cô - con cậu; con  - con già; con chú - con bác. Ở  miền núi phía Bắc và Tây Nguyên  phổ biến nhất là hôn nhân con cô con cậu, tức là hôn nhân giữa con  của anh hoặc em trai với con của chị  hoặc em gái. Hôn nhân cận huyết  thống còn phổ biến ở nhiều vùng,  nhiều dân tộc. Đáng báo động nhất  là một số dân tộc vùng cao, vùng sâu  như Lô Lô, Hà Nhì, Phù Lá, Chứt, Ê  đê, Chu Ru, đặc biệt là các dân tộc  Si La (Điện Biên, Lai Châu), Lô Lô,  Pu Péo (Hà Giang), Rơ Mân, Brâu  (Kon Tum) là những dân tộc chỉ có  dân số dưới 1.000 người  đang có  nguy cơ suy giảm giống nòi do tình  trạng hôn nhân cận huyết.

Từ khi sinh ra, Y Tí Nơm ở buôn Bàng, xã Dak Liêng, huyện Lak, Đăk Lăk đã bị bại não vì bố mẹ em là con cô con cậu ruột.

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mắc bệnh Thal cao, với các thể α Thal, β Thal và HbE. Tỷ lệ mắc bệnh cũng rất  khác nhau giữa các dân tộc: ở người  Ê đê và Khơme thì tỉ lệ HbE cao tới  khoảng 40%; ở các dân tộc thiểu số  Mường, Thái, Tày cũng cao tới 10  - 25%, còn ở người Kinh tỉ lệ này từ  2 - 4% . Ở nước ta có nhiều người bị  bệnh thể nặng và trung gian β Thal,  HbE kết hợp β Thal, bệnh HbH… Riêng bệnh α Thal thể nặng còn  phát hiện được rất ít do chưa điều  tra nguyên nhân tử vong của bào  thai và sơ sinh sớm. Bệnh nhân mà  chủ yếu là trẻ em đến khám và điều  trị tại Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh rất  nhiều. Đến nay, các bệnh viện ở Đắk  Lắk, Hải Phòng, Thái Nguyên cũng  đã khám và điều trị bệnh này. Tuy  nhiên, kết quả điều trị trẻ bị bệnh  thể nặng còn rất hạn chế vì số lượng  bệnh nhân nhiều, không đủ máu để  truyền, thuốc thải sắt cũng như xét  nghiệm đánh giá nhiễm sắt ở các bệnh viện còn thiếu. Trong khi đó  nhiều người bệnh là người các dân  tộc thiểu số, ở vùng sâu, vùng xa,  vùng còn nhiều khó khăn nên việc  điều trị không thực hiện được.

Thực tế y học  đã chứng minh  hôn nhân cận huyết thống tạo cho  những gen lặn bệnh lý ở chồng và  vợ kết hợp với nhau sinh ra con dị  dạng hoặc bệnh di truyền như mù  màu, bạch tạng, da vảy cá, đặc biệt  là bệnh tan máu bẩm sinh Thalas- semia (Thal).
 
Để giải quyết vấn đề này, Bộ Y  tế đang triển khai Dự án Can thiệp  làm giảm tình trạng kết hôn cận  huyết thống giai đoạn 2009 - 2010  tại 5 tỉnh Cao Bằng, Yên Bái, Lai  Châu, Sơn La và Đăk Lăk.
 
Hai thể bệnh tan máu bẩm sinh α  và β Thal   Thal là bệnh tan máu bẩm sinh,  do di truyền gen lặn, có  đặc  điểm  chung là nồng độ thalassemia giảm.  Trong  đó sự tổng hợp globin của  phân tử hemoglobin trong hồng cầu  bị giảm hoặc mất hẳn, dẫn đến tổn  thương hồng cầu trong máu bệnh  nhân có kích thước nhỏ, tan máu  nặng và sự sinh hồng cầu không  hiệu quả ở tủy xương.
 
Có 2 loại Thal chính là anpha  Thal (α Thal) do thiếu chuỗi  α và  beta Thal (β Thal) do thiếu chuỗi β.  Tùy theo kiểu đột biến gen mà bệnh  nhân Thal có các biểu hiện rất khác  nhau, từ rất nhẹ không có biểu hiện  của bệnh đến rất nặng vì thiếu máu  tan máu nghiêm trọng, chết yểu. Cả  hai thể bệnh α và β đều có 3 mức độ  bệnh là nhẹ, vừa và nặng.
 
αThal nhẹ bao gồm hai thể α1  và α2  thường là người khỏe, không  có biểu hiện bệnh, cả khi xét nghiệm  máu cũng cho kết quả  bình thường.  Chỉ một số ít người bệnh có biểu  hiện thiếu máu nhẹ. 
 
 Sơ đồ gen bệnh Thalassemia từ bố và mẹ truyền cho thế hệ con
β Thal thể nặng được quan t
âm 
nhiều nhất, do biểu hiện thiếu máu  nặng, trẻ bị bệnh có các triệu chứng:  vàng da, lách to ngay ở năm đầu sau  sinh. Ở Việt Nam β Thal thể nặng  gồm 2 nhóm: nhóm 1  được quen  gọi là β Thal dị hợp tử có 2 đột biến  gen trên 2 nhiễm sắc thể 11; nhóm  2: nhóm HbE/ βThal có 1 đột biến β  Thal và đột biến tạo HbE.
 
β Thal thể vừa hầu hết là nhóm  HbE/β Thal và một số ít bệnh nhân  mang 2 đột biến nhẹ β + Thal. β Thal  thể nhẹ là người có sức khỏe bình  thường, họ chỉ khác biệt với những  người bình thường không bị bệnh  ở chỗ: có kích thước hồng cầu nhỏ,  hồng cầu nhược sắc và thay đổi ở  thành phần Hb (HbA2 tăng nhẹ hoặc  có HbE). Người β Thal thể nhẹ còn  gọi là người mang gen bệnh, nếu họ  kết hôn với một người cùng mang  gen bệnh thì có khả năng sinh con bị  bệnh thể nặng.

Dấu hiệu phát hiện bệnh

Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh  Thal sẽ có các dấu hiệu: mệt mỏi,  yếu đuối, da xanh, niêm mạc nhợt,  da và củng mạc mắt vàng, nước tiểu  sẫm màu, biến dạng xương, chậm  phát triển,  lách to, gan to. Tùy thể  bệnh mà có ít hay nhiều các triệu  chứng trên.  Có trẻ xuất hiện các triệu  chứng trên ngay sau khi sinh, nhưng  cũng có trẻ có biểu hiện khi 1-2 tuổi  và có người chỉ phát hiện bị bệnh  sau khi làm xét nghiệm gen.

 Trẻ bị lách to trong bệnh Thalassemia.

Bệnh Thal thể nhẹ chỉ bị thiếu  máu nhẹ, nếu xét nghiệm thì những  người này không bị thiếu sắt.  Trẻ  bị Thal thể nặng thường chậm phát  triển, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn  tiêu hóa. Trẻ em mắc bệnh này có  thể bị biến dạng xương mặt, bụng  phình to, nguy cơ tử vong rất cao.

Bệnh có thể có các biến chứng:  quá tải sắt do hồng cầu bị phá hủy  nhiều, giải phóng nhiều sắt trong khi  cơ thể không sử dụng hết, mặt khác  bệnh nhân thường phải truyền máu  nhiều lần. Khi sắt trong cơ thể quá  nhiều sẽ làm tổn thương: tim, gan,  tuyến nội tiết, làm suy các tuyến nội  tiết, ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát  triển của cơ thể.

Nhiễm khuẩn: do bệnh nhân phải  được truyền máu nhiều lần nên có  nguy cơ cao bị mắc các bệnh viêm  gan B, C, HIV. Bất thường cấu trúc  xương, xương phì  đại  để tăng tạo  máu làm biến dạng cấu trúc xương  đặc biệt xương mặt, xương sọ, làm  xương mỏng, loãng xương, xương  dễ gãy. Lách to. Chậm phát triển  thể chất do thiếu máu, suy tuyến nội  tiết làm trẻ bệnh chậm phát triển, thể  nặng hiếm khi có  được chiều cao  như người bình thường và thường  dậy thì muộn.
 
 Cấu trúc phân tử Thalassemia.
Khó khăn trong điều trị 
 
Bệnh Thal nhẹ ít hoặc không  phải điều trị. Thal trung bình  đến  nặng: cần phải truyền máu ít nhất  8 lần mỗi năm. Khoảng 10 - 20 lần  truyền máu, cơ thể sẽ bị thừa sắt làm  tổn thương tim, gan và các tổ chức  khác. Khi đó phải dùng thuốc thải  sắt. Một số trường hợp nặng có thể  ghép tế bào gốc để điều trị, nhưng  đòi hỏi phải có người cho tế bào gốc  phù hợp, kỹ thuật thực hiện rất phức  tạp và có nhiều rủi ro.
 
Phương pháp phòng bệnh

Hai phương pháp phòng bệnh  chủ yếu là tư vấn di truyền nhằm  tránh kết hôn giữa 2 người cùng  mang gen bệnh và chẩn đoán trước  sinh nhằm loại bỏ những bào thai  mang bệnh thể nặng.

Tránh kết hôn giữa 2 người  cùng mang gen bệnh chủ yếu là  phải chấm dứt tình trạng kết hôn cận  huyết thống. Cần phải huy động sức  mạnh của hệ thống chính trị ở các  địa phương đang phổ biến tình trạng  này để tuyên truyền cho người dân  hiểu biết và tiến tới bỏ hẳn tập tụkết hôn cận huyết thống.

Chẩn  đoán trước sinh là chẩn  đoán bào thai nhằm phát hiện các  bào thai mang bệnh thể nặng. Biện  pháp này chỉ áp dụng đối với những  cặp vợ chồng cùng là người mang  gen bệnh, cụ thể là những cặp vợ  chồng  đã sinh con bị bệnh muốn  sinh con các lần tiếp sau hoặc những  cặp vợ chồng trước hoặc sau khi kết  hôn đều đã được chẩn đoán là người  mang gen bệnh.

Ở nước ta, tỷ lệ người mang  gen β Thal và HbE cao, đặc biệt là  ở người các dân tộc thiểu số Thái,  Mường, Tày, Sán Dìu, Ê đê... Việc  chẩn đoán là rất cần thiết.

Tránh quá tải sắt: người bệnh  không tự uống các thuốc có chứa  sắt. Có thể uống acid folic để tăng  tạo hồng cầu theo chỉ định của bác  sĩ. Nên bổ sung canxi, kẽm và vita- min D. Tránh bị nhiễm khuẩn bằng  rửa tay thường xuyên, tránh tiếp xúc  với người ốm.  
 
PGS.TS. Bùi Thị Mai An - Trưởng khoa Huyết thanh học nhóm máu -
Viện Huyết  học - Truyền máu Trung ương
 
Kết hợp các gen bệnh từ bố mẹ là  nguyên nhân gây bệnh cho con cái
 
Hôn nhân cận huyết thống là hôn  nhân giữa những người có cùng dòng máu  trực hệ. Theo thống kê, những đứa trẻ được  sinh ra từ những ông bố bà mẹ có hôn nhân  cận huyết thống có nguy cơ mắc các bệnh  máu cao gấp 10 lần so với những trẻ bình  thường khác. Điển hình của các bệnh máu  này là Thalassemia (tan máu di truyền) và Hemophilia (rối  loạn đông máu di truyền).
 
Nguyên nhân gây những bệnh này  là do những người trong cùng dòng họ có khả năng mang gen  bệnh cao hơn bình thường mà bản thân họ không biết mình  mang gen bệnh nên kết hôn cận huyết thống sẽ xảy ra hiện  tượng kết hợp các gen mang bệnh của bố mẹ và gây bệnh  cho con. Khả năng di truyền Thalassemia là bệnh di truyền  dạng lặn của nhiễm sắc thể thường, đối với những cặp vợ  chồng mang gen bệnh sẽ gây bệnh cho tất cả các con ở thế  hệ tiếp theo với những dấu hiệu đặc trưng như da xanh xao  (do thiếu máu), mũi tẹt, khuôn mặt bị biến dạng, bụng phình  to, nguy cơ tử vong cao nếu không được  điều trị sớm, đúng liệu trình.
 
Đối với bệnh Hemophilia thì người mẹ mang gen bệnh  chỉ truyền cho con trai và con gái mang gen  lặn với biểu hiện dễ nhận biết nhất là chảy  máu nhiều hơn và lâu hơn bình thường. Cả  hai bệnh lý về máu này đều đòi hỏi người  bệnh phải điều trị suốt đời để có cuộc sống  bình thường. Hiện nay, tại Viện Huyết học  -  Truyền máu Trung ương đã triển khai thực  hiện liệu pháp điều trị truyền máu hòa hợp  hệ hồng cầu cho những bệnh nhân Thalassemia, đặc biệt là trẻ em với mục tiêu giúp bệnh nhân sống  khỏe, kéo dài thời gian không phải truyền máu và làm giảm  những nguy cơ khi truyền hồng cầu không được chọn.
 
Ngoài  những bệnh lý về máu, hôn nhân cận huyết thống còn gây ra  một số bệnh lý khác như mù màu, bạch tạng, da vảy cá... làm  suy giảm chất lượng giống nòi và gánh nặng cho gia đình, xã  hội. Do vậy, một trong những biện pháp làm giảm số trẻ mắc  những bệnh máu nguy hiểm này là tuyên truyền, giáo dục cho  người dân có những hiểu biết cần thiết về hậu quả của hôn  nhân cận huyết thống cũng như cần có những biện pháp thiết  thực để ngăn ngừa hủ tục này.

 BS. PHẠM VĂN THÂN

Chia sẻ: Email Print 0Bình luận »

Gửi bình luận của bạn

Các thắc mắc của bạn đọc về sức khỏe sẽ được giải đáp tại chuyên mục Phòng mạch online, mời các bạn đón đọc.
Tổng biên tập: TTƯT.BS.Trần Sĩ Tuấn